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204732
Karteikarten
3428
Studierende
131
Lernmaterialien
1953
DNA-Doppelhelix
Watson-Crick
Cystische Fibrose
autosomal rezessive Störung
-Häufigkeit 1:2500
-Heterozygotenhäufigkeit 1:25
-4% der Bevölkerung gesunde mischerbige Träger einer CF-Mutation (jeder 25.)
Gesetz 14. Juli 1933
Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses
Hardy-Weinberg-Gesetz
p^2+2pq+q^2=1
Warum Eugenik nicht funktionieren kann
1. autosomal-rezessive Erkrankungen (CF)
2. Schwere autosomal dominante und X-Chromosomale Erbkrankheiten entstehen meist durch Neumutation
1944
DNA ist Träger der Erbinformation
Avery, McLeod, McCarthy
Mütterlicher Alterseffekt
Chromosomenaberrationen (meist numerische)
-Zunehmende Häufigkeit von Fehlgeburten (durch Mono- oder Trisomie, meist Chr. 13,15,16,21,22)
-Zunehmende Häufigkeit der Geburt von Kindern mit einer Chromosomenaberration (Trisomie 21)
Führende deutsche Rassenhygieniker
Fischer, LENZ, Verschuer
Gendiagnostikgesetz 1.2.10
genetische Untersuchungen beim Menschen und die Verwendung genetischer Daten in Deutschland
1956
Erste richtige Beobachtung des menschlichen Karyotyps (46 Chromosomen)
Achondroplasie
autosomal dominant
85% Neumutationen
15% familiär ererbt
genetisch bedingter Kleinwuchs
Amnionzellen oder Chorionzotten (CVS) (Plazentazellen)
Pränataldiagnostik, 7-10 Arbeitstage
AC-FISH & CVS-Direktpräparation: 1-2 Tage
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