Humangenetik an der Universität Mainz

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1953

DNA-Doppelhelix
Watson-Crick

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1988, erste Gendiagnostik bei monogenen Krankheiten

bei Muskeldystrophie Duchenne

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Cystische Fibrose

autosomal rezessive Störung

-Häufigkeit 1:2500
-Heterozygotenhäufigkeit 1:25
-4% der Bevölkerung gesunde mischerbige Träger einer CF-Mutation (jeder 25.)

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Hardy-Weinberg-Gesetz

p^2+2pq+q^2=1

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DNA-Klonierung 1972

Isolierung und Vervielfältigung von definierten DNA-Fragmenten in Bakterien und Hefen

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1975-77

DNA-Sequenzierung

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Gesetz 14. Juli 1933

Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses

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Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

Geistige Behinderung

Hyperaktivität
Makrocephalie
große Ohren

längliches Gesicht

überwiegend männliches Geschlecht

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1956

Erste richtige Beobachtung des menschlichen Karyotyps (46 Chromosomen)

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1959 Chromosomenkrankheiten

G-Chromosom als Ursache für Trisomie 21

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Neumutation bei schwer autosomal dominant oder x-chromosomalen Erkrankungen

meist in den Spermien

starke Abhängigkeit vom väterlichen Alter

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Gendiagnostikgesetz 1.2.10

genetische Untersuchungen beim Menschen und die Verwendung genetischer Daten in Deutschland

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