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Lernmaterialien für Humangenetik an der Universität Mainz

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TESTE DEIN WISSEN

1953

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TESTE DEIN WISSEN

DNA-Doppelhelix
Watson-Crick

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TESTE DEIN WISSEN

Cystische Fibrose

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TESTE DEIN WISSEN

autosomal rezessive Störung

-Häufigkeit 1:2500
-Heterozygotenhäufigkeit 1:25
-4% der Bevölkerung gesunde mischerbige Träger einer CF-Mutation (jeder 25.)

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TESTE DEIN WISSEN

Gesetz 14. Juli 1933

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TESTE DEIN WISSEN

Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses

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TESTE DEIN WISSEN

Hardy-Weinberg-Gesetz

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TESTE DEIN WISSEN

p^2+2pq+q^2=1

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TESTE DEIN WISSEN

Warum Eugenik nicht funktionieren kann

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TESTE DEIN WISSEN

1. autosomal-rezessive Erkrankungen (CF)
2. Schwere autosomal dominante und X-Chromosomale Erbkrankheiten entstehen meist durch Neumutation

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TESTE DEIN WISSEN

1944

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TESTE DEIN WISSEN

DNA ist Träger der Erbinformation
Avery, McLeod, McCarthy

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TESTE DEIN WISSEN

Mütterlicher Alterseffekt

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TESTE DEIN WISSEN

Chromosomenaberrationen (meist numerische)


-Zunehmende Häufigkeit von Fehlgeburten (durch Mono- oder Trisomie, meist Chr. 13,15,16,21,22)

-Zunehmende Häufigkeit der Geburt von Kindern mit einer Chromosomenaberration (Trisomie 21)

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TESTE DEIN WISSEN

Führende deutsche Rassenhygieniker

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TESTE DEIN WISSEN

Fischer, LENZ, Verschuer

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TESTE DEIN WISSEN

Gendiagnostikgesetz 1.2.10

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TESTE DEIN WISSEN

genetische Untersuchungen beim Menschen und die Verwendung genetischer Daten in Deutschland

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TESTE DEIN WISSEN

1956

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TESTE DEIN WISSEN

Erste richtige Beobachtung des menschlichen Karyotyps (46 Chromosomen)

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TESTE DEIN WISSEN

Achondroplasie

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TESTE DEIN WISSEN

autosomal dominant
85% Neumutationen
15% familiär ererbt
genetisch bedingter Kleinwuchs

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TESTE DEIN WISSEN

Amnionzellen oder Chorionzotten (CVS) (Plazentazellen)

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TESTE DEIN WISSEN

Pränataldiagnostik, 7-10 Arbeitstage
AC-FISH & CVS-Direktpräparation: 1-2 Tage

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  • 204732 Karteikarten
  • 3428 Studierende
  • 131 Lernmaterialien

Beispielhafte Karteikarten für deinen Humangenetik Kurs an der Universität Mainz - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

1953

A:

DNA-Doppelhelix
Watson-Crick

Q:

Cystische Fibrose

A:

autosomal rezessive Störung

-Häufigkeit 1:2500
-Heterozygotenhäufigkeit 1:25
-4% der Bevölkerung gesunde mischerbige Träger einer CF-Mutation (jeder 25.)

Q:

Gesetz 14. Juli 1933

A:

Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses

Q:

Hardy-Weinberg-Gesetz

A:

p^2+2pq+q^2=1

Q:

Warum Eugenik nicht funktionieren kann

A:

1. autosomal-rezessive Erkrankungen (CF)
2. Schwere autosomal dominante und X-Chromosomale Erbkrankheiten entstehen meist durch Neumutation

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Q:

1944

A:

DNA ist Träger der Erbinformation
Avery, McLeod, McCarthy

Q:

Mütterlicher Alterseffekt

A:

Chromosomenaberrationen (meist numerische)


-Zunehmende Häufigkeit von Fehlgeburten (durch Mono- oder Trisomie, meist Chr. 13,15,16,21,22)

-Zunehmende Häufigkeit der Geburt von Kindern mit einer Chromosomenaberration (Trisomie 21)

Q:

Führende deutsche Rassenhygieniker

A:

Fischer, LENZ, Verschuer

Q:

Gendiagnostikgesetz 1.2.10

A:

genetische Untersuchungen beim Menschen und die Verwendung genetischer Daten in Deutschland

Q:

1956

A:

Erste richtige Beobachtung des menschlichen Karyotyps (46 Chromosomen)

Q:

Achondroplasie

A:

autosomal dominant
85% Neumutationen
15% familiär ererbt
genetisch bedingter Kleinwuchs

Q:

Amnionzellen oder Chorionzotten (CVS) (Plazentazellen)

A:

Pränataldiagnostik, 7-10 Arbeitstage
AC-FISH & CVS-Direktpräparation: 1-2 Tage

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