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Anthropologie
In welche Richtung kann Dna einfach Dupliziert werden?
von 5' nach 3'
Anthropologie
In wie fern kann DNA verändert werden?
= Mutationen
Anthropologie
Was ist eine DNA schädigung
-> tritt massiv tägl. bei jedem von uns auf
-> können repariert werden
-> unterteilt in
Anthropologie
an welchen Stellen des DNA Moleküls greifen die Hydrolytische Schädigungen an?
Anthropologie
Wie können Dna schädigungen repariert werden?
Anthropologie
Was sind die Eigenschaften der DNA als Erbsubstanz
• semikonservative Reduplikation
(Weitergabe der Information)
• DNA kann durch Mutationen verändert werden
(Kopierfehler, DNA-Schädigungen etc.)
Dadurch entsteht vererbbare Variabilität, die
in Folgegenerationen selektiert werden kann:
- „positive“ Mutationen --> werden in Population angereichert (pos.Selektion)
- „Negative“ Mutationen --> werden aus der Population eliminiert (neg. Selektion)
- Neutrale Mutationen
Anthropologie
Was ist die Weltformel von Anthropologen/ Entwicklungsbiologen?
Evolution = Mutation x Fixation (Mutation = 100% in Population)
Anthropologie
Molekulare Anatomie des menschlichen Genoms
- im Genom gibt es nur ca. 22 000 Informationseinheiten oder Protein-kodierende Gene,
die (als Exone) max. 2% des Genoms ausmachen
-> Die Hälfte des Genoms ist repetitiv
(= Sequenzwiederholungen ohne Sequenz-spezifische Funktion: Retroposons/Transposons)
Anthropologie
Wie lässt sich die Muttion unterscheiden?
Anthropologie
Definition Mutation
Als Folge von Replikationsfehlern und DNA-Schädigung ohne Reparatur
Anthropologie
was ist Loss-of-function
= Funktionsverlust-Mutationen:
assoziierte Phänotypen sind häufig rezessiv
(“1000 genomes-project”: 250-300/Genom)
Spezialfall: Haploinsuffizienz-> Funktionsverlust = Dominanz
Anthropologie
Was ist Gain-of-function
Mutationen führen zu Genprodukten mit neuer/aberranter Funktion:
Assoziierte Phänotypen sind häufig dominant
(dominant-negative Mutationen führen zu Wildtyp-antagonistischen Genprodukten)
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