Anthropologie an der Universität Mainz

Karteikarten und Zusammenfassungen für Anthropologie an der Universität Mainz

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In welche Richtung kann Dna einfach Dupliziert werden?

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In wie fern kann DNA verändert werden?

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Was ist eine DNA schädigung

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an welchen Stellen des DNA Moleküls greifen die Hydrolytische Schädigungen an?

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Wie können Dna schädigungen repariert werden?

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Was sind die Eigenschaften der DNA als Erbsubstanz

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Was ist die Weltformel von Anthropologen/ Entwicklungsbiologen?

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Molekulare Anatomie des menschlichen Genoms

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Wie lässt sich die Muttion unterscheiden?

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Definition Mutation

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Anthropologie

In welche Richtung kann Dna einfach Dupliziert werden?

von 5' nach 3'

Anthropologie

In wie fern kann DNA verändert werden?

= Mutationen

  1. Replikationsfehler
  2. DNA-Schädigungen

Anthropologie

Was ist eine DNA schädigung

-> tritt massiv tägl. bei jedem von uns auf 

-> können repariert werden

-> unterteilt in 

  1. Hydrolytische Schädigung
  2. Radikalische Schädigung

Anthropologie

an welchen Stellen des DNA Moleküls greifen die Hydrolytische Schädigungen an?

  1. Depurinierungen: Hydrolyse der Zucker-Basen-Verbindung 
  2. Deaminierung: Hydrolyse der Aminogruppe an einer Base
    Säuger:5m Cytosin deaminiert zu Thymin

Anthropologie

Wie können Dna schädigungen repariert werden?

  1. Oligonukleotid-Exzisionsreparatur (= die Stelle an der der Schaden ist wird herausgeholt und es wird neu synthetisiert)
  2. Basen-Exzisionsreparatur (Schaden wird über spezielle Enzyme erkannt und dann über Exzision repariert

Anthropologie

Was sind die Eigenschaften der DNA als Erbsubstanz

• semikonservative Reduplikation
(Weitergabe der Information)

• DNA kann durch Mutationen verändert werden
(Kopierfehler, DNA-Schädigungen etc.)

Dadurch entsteht vererbbare Variabilität, die
in Folgegenerationen selektiert werden kann:

- „positive“ Mutationen --> werden in Population angereichert (pos.Selektion)
- „Negative“ Mutationen --> werden aus der Population eliminiert (neg. Selektion)
- Neutrale Mutationen

Anthropologie

Was ist die Weltformel von Anthropologen/ Entwicklungsbiologen?

Evolution = Mutation x Fixation (Mutation = 100% in Population)

Anthropologie

Molekulare Anatomie des menschlichen Genoms

- im Genom gibt es nur ca. 22 000 Informationseinheiten oder Protein-kodierende Gene,
die (als Exone) max. 2% des Genoms ausmachen

-> Die Hälfte des Genoms ist repetitiv

(= Sequenzwiederholungen ohne Sequenz-spezifische Funktion: Retroposons/Transposons)

Anthropologie

Wie lässt sich die Muttion unterscheiden?

  1. Synonyme Substitutionen
    • z.B an 3. Kodonposition --> führen nicht zu Aminosäureaustausch
  2. Nicht-synonyme Substitutionen:
    • Missense --> dekodieren andere Aminosäure
    • Nonsense --> kodieren Stopkodone und führen zu unvollständigen Proteinen

Anthropologie

Definition Mutation

Als Folge von Replikationsfehlern und DNA-Schädigung ohne Reparatur

Anthropologie

was ist Loss-of-function

= Funktionsverlust-Mutationen:
assoziierte Phänotypen sind häufig rezessiv
(“1000 genomes-project”: 250-300/Genom)
Spezialfall: Haploinsuffizienz-> Funktionsverlust = Dominanz

Anthropologie

Was ist Gain-of-function

Mutationen führen zu Genprodukten mit neuer/aberranter Funktion:
Assoziierte Phänotypen sind häufig dominant
(dominant-negative Mutationen führen zu Wildtyp-antagonistischen Genprodukten)

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