Klinische Chemie an der Universität Leipzig

Karteikarten und Zusammenfassungen für Klinische Chemie an der Universität Leipzig

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Was ist der Vorteil von genetischen Biomarkern ?

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Was bedeutet Genomics ?

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Was bedeutet BAC?
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Wozu dient Genomics?

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Wie können Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und dem Phänotyp untersucht werden?

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Anforderung für einen genetischen Test

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Was ist eine Biobank?
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Arten von Biobanken

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Wer betreibt Biobanken? 

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Was ist die Hauptaufgabe von Biobanken?

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Warum sind Biobanken wichtig?
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Was sind Biomarker ?

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Klinische Chemie

Was ist der Vorteil von genetischen Biomarkern ?
Präanalytisch sehr stabil
gut zugänglich

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Was bedeutet Genomics ?
Umfassende Untersuchung von Sequenz, Struktur, Funktion des Genoms eines Organismus

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Was bedeutet BAC?
Bakterielles artifizielles Chromosomen (Humanes Genom Projekt)

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Wozu dient Genomics?
  • Identifizierung neuer Gene und deren Funktion
  • Verständnis der Pathogenese von Krankheiten
  • neue diagnostische Marker
  • neue therapeutische Targets
  • Prädiktion der Proteinstruktur /Funktion

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Wie können Zusammenhänge zwischen genetischen Faktoren und dem Phänotyp untersucht werden?
Prinzip genommener Assoziation
-> Assoziation von SNP und Merkmal (jedes Zusätzliche Allel hat Einfluss auf Phänotyp)
CAVE: falsch - positive Assoziation 

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Anforderung für einen genetischen Test
  • Korrekte Genotypisierung
  • validierte Risikoaussage
  • praktische Handlungskonsequenz

-> derzeit keine klinische Indikation für genomweite Typisierung von Patienten außerhalb von klinischen Studien

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Was ist eine Biobank?
Humanbiobanken sind Sammlungen von Proben menschlicher Körpersubstanzen (zum Beispiel Gewebe, Blut, DNA), die mit personenbezogenen Daten und insbesondere gesundheitsbezogenen Informationen über die Spender elektronisch verknüpft sind.

Klinische Chemie

Arten von Biobanken

  • Krankheitsbasierte Biobanken (im Netzwerk organisiert, lokal bis international)
  • epidemiologisch/populationsbasierte Biobanken (oft in Städten angesiedelt)

Klinische Chemie

Wer betreibt Biobanken? 
- Akademie
- Kliniken
- Biotechnologie
- PhaRAM

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Was ist die Hauptaufgabe von Biobanken?
Biobanken sammeln, prozessieren und lagern biologische Materialien. 
Außerdem geben sie diese Materialien und dazugehörende Daten an wissenschaftliche Institutionen weiter um einen Erkenntnisgewinn zu erzeugen.
Biomaterialien aus Biobanken sollen „den biologischen bzw. biochemischen Status des Spenders zum Zeitpunkt der Materialentnahme widerspiegeln.“
– auch nach langer Lagerzeit

Klinische Chemie

Warum sind Biobanken wichtig?
 Wachsende Bedeutung der translationalen Forschung und der individualisierten Medizin weltweit.
 Ein wichtiger Aspekt der personalisierten Medizin ist die Identifizierung neuer Biomarker.
 Biomarkerforschung setzt eine hohe und vergleichbare Probenqualität voraus, um durch hochauflösende Analysemethoden klar zwischen krank und gesund unterscheiden zu können.

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Was sind Biomarker ?
charakteristische biologische Merkmale, welche molekular, anatomisch, physiologisch oder biochemisch sein können. Diese Merkmale können objektiv, präzise und reproduzierbar gemessen und ausgewertet werden

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