allgemeine Pathologie an der Universität Leipzig

Karteikarten und Zusammenfassungen für allgemeine Pathologie an der Universität Leipzig

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Epikrise „Ätiologische Diagnose“

Was ist der Unterschied zur pathologisch-anatomischen Diagnose?

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Epikrise „morphologische /ätiologische Differenzialdiagnosen

Was ist das und wofür?

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Epikrise „Name der Krankheit“

Was ist mit Name der Krankheit gemeint?

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Was bedeutet genetisch bedingte Erkrankung und was angeborene Erkrankung ?

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Definiere Karyotyp, Chromosomen, Genotyp !

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Auf was kann eine Mutation bezogen sein?

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Was ist Mosaizismus und Chimäre ?

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Erläutern Sie die Mutationsarten ?

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Definieren Sie Genommutationen !

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Erläutern sie die Chromosomenmutation !

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Erläutern sie Genmutationen !

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Wie kann man Erbkrankheiten einteilen?

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allgemeine Pathologie

Epikrise „Ätiologische Diagnose“

Was ist der Unterschied zur pathologisch-anatomischen Diagnose?
Bei der Ätiologischen Diagnose wird nicht nur die Morphologie berücksichtigt sondern die Ursache mehr oder weniger genau benannt.

Bsp. Bakteriell, viral, parasitär, bakterielle Enteritis

Oder falls möglich in einer präziseren Beschreibung deutlich wie tuberkulös, mykobakterielle

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Epikrise „morphologische /ätiologische Differenzialdiagnosen

Was ist das und wofür?
Berücksichtigung von alternativen Interpretationen der Veränderungen nach

Morphologie = Alternativen die ein gleiches Bild der Veränderungen darstellen können

Ätiologie = Alternativen die gleiches Bild bei anderer Ursache darstellen können

Dient zur Vorbeugung von Fehldiagnosen und soll mögliche fehlende Erfahrung und Kenntnisstand ausgleichen

allgemeine Pathologie

Epikrise „Name der Krankheit“

Was ist mit Name der Krankheit gemeint?
Mit Name der  Krankheit  ist die historisch begründete Bezeichnung für ein bestimmtes Krankheitsbild gemeint

allgemeine Pathologie

Was bedeutet genetisch bedingte Erkrankung und was angeborene Erkrankung ?
Genetisch bedingte Erkrankung = Erkrankungen die sich auf Grund von genveränderungen entwickeln, unmittelbarer Defekt des Erbgutes => Erbkrankheit

Angeborene Erkrankung = jegliche Form von Veränderungen beim Neugeborenen infolge intrauterine oder während der Geburt einwirkenden Prozesse die sich postnatal manifestieren (Infektion oder Schädigung der Frucht unterschiedlicher Genese z.b. durch toxische Einflüsse, O2 Mangel, Hyperthermie, Medikamente, Mangelernährung / kann den Gesamtorganismus oder einzelne Organe betreffen)

allgemeine Pathologie

Definiere Karyotyp, Chromosomen, Genotyp !
Karyotyp = Gesamtheit und Ausbildung aller zytologisch erkennbaren nuklearen Chromosomeneigenschaften eines Individiums, wird in der Metaphase der Mitose durch spezielle Anfärbung bestimmt und paarweise im Karyogramm dargestellt

Chromosomen = unterteilt in Autosomen und Gonosommen, Summe aller Gene eines Individiums

Genotyp = exakte genetische Ausstattung eines Individuums die er im Zellkern trägt

allgemeine Pathologie

Auf was kann eine Mutation bezogen sein?
Mutation:

-Keimbahnzellen, Körperbahnzellen
-homozygot, heterozygot
-spontan, mutagene Agenzien wie chem. Stoffe
-Autosomen, Gonosomen

allgemeine Pathologie

Was ist Mosaizismus und Chimäre ?
Mosaizismus = Individuum besitzt genetisch verschiedene Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen die von der gleichen Zygote abstammen
Ursachen: Mutationen, Mitosestörung, genetisches Imprinting (Methylierung Gene)

Bsp. Schildpattkatzen orange/schwarz Färbung (Imprinting)

Chimären =Vereinigung von Zellen aus mehreren individuell befruchteten Eizellen oder Stammzellenin einem Individuum

Bsp. Organtransplantation, Freemartin/Zwicken

allgemeine Pathologie

Erläutern Sie die Mutationsarten ?
3 Grundformen:

- Genommutation
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen


allgemeine Pathologie

Definieren Sie Genommutationen !
Genommutation = von der Norm abweichende Anzahl an Chromosomen (Abberation), kann zu chromosomal bedingten Krankheiten führen und dadurch zu Störungen der Entwicklung und Funktion von Geweben und Organen

-> numerische Abberation:

- Abweichung der Chromosomenanzahl von der Norm
- Autosomen und gonosomale Abberation möglich
- Bsp. Trisomie 18 (Brachygnathie) , 23 (Zwergenwuchs)
   beim Rind, Klinfelter Syndrom (XXY), Turner Syndrom
   (Monosomie X)


-> Mikroaneuploidien:

- partielle Abweichung vom diploiden
   Chromosomensatz infolge genetischer Mikrodeletion
- oft hintereinander gelegene Gene betroffen
- können zu Fehlbildungen, Tumoren, Mentaler
   Retardierung führen
- Bsp. Retinoblasten, DiGeorge Syndrom

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Erläutern sie die Chromosomenmutation !
Chromosomenmutation = lichtmikroskopische sichtbare, strukturelle Defekte eines oder mehrerer Chromosomen bei unveränderter Gesamtzahl

- Deletion
- Duplikation
- Multiplikation
- Inversion
- Translokation

Bsp. Robertonsche Translokation Rind
         Tobiano Scheckung Pferd (Inversion)

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Erläutern sie Genmutationen !
Genmutationen Änderung der Nukleotidsequenz die ein Gen ausmacht

- Transition (Pyrimidin/Purin gegen Pyrimidin/Purin)
- Transversion (Pyrimidin gegen Purin oder umgekehrt)
- Insertion ( 1 zusätzliches Nukleotid wird eingebaut)
- Deletion (1 Base wird entfernt)
- Triplett Repeat Mutation

Kann mit teilweise oder vollständigem Verlust eines Genes oder einer veränderten Basenfolge einhergehen

Konsequenzen:

- Nonsens Mutation
- Silence Mutation
- neutral Mutation
- frameshift Mutation
- loss of Funktion Mutation
- missence  Mutation

allgemeine Pathologie

Wie kann man Erbkrankheiten einteilen?
Grundlegend 2 Varianten:

1. Berücksichtung der hierarchischen Genomstruktur

2. Einbeziehung des Erbganges
- Einzelgendefekte mit Vererbung nach Mendel
- Einzelgendefekte ohne Vererbung nach Mendel
- multifaktoriell verursachte Erkrankungen

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