allgemeine Pathologie an der Universität Leipzig

Bei der Ätiologischen Diagnose wird nicht nur die Morphologie berücksichtigt sondern die Ursache mehr oder weniger genau benannt.

Bsp. Bakteriell, viral, parasitär, bakterielle Enteritis

Oder falls möglich in einer präziseren Beschreibung deutlich wie tuberkulös, mykobakterielle

Berücksichtigung von alternativen Interpretationen der Veränderungen nach

Morphologie = Alternativen die ein gleiches Bild der Veränderungen darstellen können

Ätiologie = Alternativen die gleiches Bild bei anderer Ursache darstellen können

Dient zur Vorbeugung von Fehldiagnosen und soll mögliche fehlende Erfahrung und Kenntnisstand ausgleichen

Mit Name der  Krankheit  ist die historisch begründete Bezeichnung für ein bestimmtes Krankheitsbild gemeint

Genetisch bedingte Erkrankung = Erkrankungen die sich auf Grund von genveränderungen entwickeln, unmittelbarer Defekt des Erbgutes => Erbkrankheit

Angeborene Erkrankung = jegliche Form von Veränderungen beim Neugeborenen infolge intrauterine oder während der Geburt einwirkenden Prozesse die sich postnatal manifestieren (Infektion oder Schädigung der Frucht unterschiedlicher Genese z.b. durch toxische Einflüsse, O2 Mangel, Hyperthermie, Medikamente, Mangelernährung / kann den Gesamtorganismus oder einzelne Organe betreffen)

Karyotyp = Gesamtheit und Ausbildung aller zytologisch erkennbaren nuklearen Chromosomeneigenschaften eines Individiums, wird in der Metaphase der Mitose durch spezielle Anfärbung bestimmt und paarweise im Karyogramm dargestellt

Chromosomen = unterteilt in Autosomen und Gonosommen, Summe aller Gene eines Individiums

Genotyp = exakte genetische Ausstattung eines Individuums die er im Zellkern trägt

Mutation:

-Keimbahnzellen, Körperbahnzellen
-homozygot, heterozygot
-spontan, mutagene Agenzien wie chem. Stoffe
-Autosomen, Gonosomen

Mosaizismus = Individuum besitzt genetisch verschiedene Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen die von der gleichen Zygote abstammen
Ursachen: Mutationen, Mitosestörung, genetisches Imprinting (Methylierung Gene)

Bsp. Schildpattkatzen orange/schwarz Färbung (Imprinting)

Chimären =Vereinigung von Zellen aus mehreren individuell befruchteten Eizellen oder Stammzellenin einem Individuum

Bsp. Organtransplantation, Freemartin/Zwicken

3 Grundformen:

- Genommutation
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen

Genommutation = von der Norm abweichende Anzahl an Chromosomen (Abberation), kann zu chromosomal bedingten Krankheiten führen und dadurch zu Störungen der Entwicklung und Funktion von Geweben und Organen

-> numerische Abberation:

- Abweichung der Chromosomenanzahl von der Norm
- Autosomen und gonosomale Abberation möglich
- Bsp. Trisomie 18 (Brachygnathie) , 23 (Zwergenwuchs)
   beim Rind, Klinfelter Syndrom (XXY), Turner Syndrom
   (Monosomie X)


-> Mikroaneuploidien:

- partielle Abweichung vom diploiden
   Chromosomensatz infolge genetischer Mikrodeletion
- oft hintereinander gelegene Gene betroffen
- können zu Fehlbildungen, Tumoren, Mentaler
   Retardierung führen
- Bsp. Retinoblasten, DiGeorge Syndrom

Chromosomenmutation = lichtmikroskopische sichtbare, strukturelle Defekte eines oder mehrerer Chromosomen bei unveränderter Gesamtzahl

- Deletion
- Duplikation
- Multiplikation
- Inversion
- Translokation

Bsp. Robertonsche Translokation Rind
         Tobiano Scheckung Pferd (Inversion)

Genmutationen Änderung der Nukleotidsequenz die ein Gen ausmacht

- Transition (Pyrimidin/Purin gegen Pyrimidin/Purin)
- Transversion (Pyrimidin gegen Purin oder umgekehrt)
- Insertion ( 1 zusätzliches Nukleotid wird eingebaut)
- Deletion (1 Base wird entfernt)
- Triplett Repeat Mutation

Kann mit teilweise oder vollständigem Verlust eines Genes oder einer veränderten Basenfolge einhergehen

Konsequenzen:

- Nonsens Mutation
- Silence Mutation
- neutral Mutation
- frameshift Mutation
- loss of Funktion Mutation
- missence  Mutation

Grundlegend 2 Varianten:

1. Berücksichtung der hierarchischen Genomstruktur

2. Einbeziehung des Erbganges
- Einzelgendefekte mit Vererbung nach Mendel
- Einzelgendefekte ohne Vererbung nach Mendel
- multifaktoriell verursachte Erkrankungen