Genetik an der Universität Innsbruck

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Beispielhafte Karteikarten für Genetik an der Universität Innsbruck auf StudySmarter:

Beschreibe die YAC!

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Beschreibe die

RFLP (Restriktionslängenpolymorphismus)

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Beschreibe die Klonierung von DNA-Sequenzen!

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Beschreibe die Schrottschuss Sequenzierung!

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Beschreibe die RAPD:

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Beschreibe die Microsatelliten (SSR, simple sequence repeats):

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Wie lässt sich die eukaryotische DNA kopieren?

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Beschreibe die

Chromosomal „jumping“ – positionelle Klonierung: 

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Phasen der Meiose 2 – Äquationsteilung:

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Phasen der Meiose 1 – Reduktionsteilung:

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Was ist Annotation?

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Beschreibe die Lokalisierung von Genen!

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Beispielhafte Karteikarten für Genetik an der Universität Innsbruck auf StudySmarter:

Genetik

Beschreibe die YAC!

  • erlauben Klonierung von größerem Genomabschnitte. 
  • Ist eine lineare Kombination der Elemente die in den Chromosomen auftreten. 
  • Repliziert sich wie ein normales Chromosom. 
  • Tragen einen großen Bereich der klonierenden Region von Interesse.
  • Alternative: BACs

Genetik

Beschreibe die

RFLP (Restriktionslängenpolymorphismus)

  • Um 2 Genome miteinander zu vergleichen. Marker um Gen-Loci zu identifizieren.
  • Morph1 und Morph2: tragen Restrikitonsschnittstellen eines bestimmten Enzyms. 
  • Aufgrund einer Mutation wurde eine Restriktionsschnittstelle so verändert, dass es nicht mehr erkannt wird –> dann haben wir ein Polymorphismus.
  • Behandeln DNA mit Restriktionsenzymen und gehen mit Sonde drauf, die die Stelle erkennen die überlapp mit der Stelle die entfernt wurde. Bei Morph 2 fehlt ein großes Stück.

Genetik

Beschreibe die Klonierung von DNA-Sequenzen!

  • Funktionelle Klonierung: Identifikation der Lage einer bekannten DNA Sequenz im Genom.
  • Positionelle Klonierung: Identifikation unbekannter DNA Sequenzen in unmittelbarer Nachbarschaft einer bekannten DNA Sequenz.

Genetik

Beschreibe die Schrottschuss Sequenzierung!

  • haben neue Art gefunden, schaut sich Genom ein. 
  • Über Fragmentierung zerlegen. 
  • Und Sequenzieren nur die Enden an. 
  • Aus den Enden heraus erstellt man Contings. Durch Scherkräfte werden sie aufgetrennt.

Genetik

Beschreibe die RAPD:

  • beruht darauf das man zufällige Primerpaare wählt die in der PCR angesetzt werden.
  • 3 Primerpaare im Genom Amplifikation bilden können, weil sie zufällig liegen um die Sequenzen zu flankieren wo repeats auftreten.
  • Diese Möglichkeiten gibt es zu markieren. Diese müssen wir jetzt durch über Überlappung zusammenzubringen. Marker liegen auf großen DNA-stücken.

Genetik

Beschreibe die Microsatelliten (SSR, simple sequence repeats):

  • repeats sind sehr individuelle und kurz. 
  • Für fingerprinting oder Stammbaum verwenden.

Genetik

Wie lässt sich die eukaryotische DNA kopieren?

Eukaryotische DNA lässt sich kopieren (Funktionelle Gene die als einfache Kopie vorliegen). 

  • Spacer DNA und Repetitive DNA (die wir schon teilweise kennengelernt haben, können z.B.: funktionelle DNA sein). 
  • Sequenzen mit keiner bekannten Information z.B.: Tandem repeats oder Transposonssequenzen.

Genetik

Beschreibe die

Chromosomal „jumping“ – positionelle Klonierung: 

  • kennen bereits ein Genom Fragment (gelber Bericht) mit Marker. 
  • In umliegender Nähe unbekannt und wollen in einen Bereich springen den man genetisch noch analysieren kann.
  • Springen: DNA fragmentieren und lignieren zum Plasmid. Haben bekannte in der Nähe des unbekannten Bereichs. 
    • Sequenzieren nur das Stück und definieren den nächsten jumping point. 
    • Wird viele male hintereinander gemacht. 
    • Somit sehr schnell über weite Bereiche sequenziert.

Genetik

Phasen der Meiose 2 – Äquationsteilung:

  • Die zweite meiotische Teilung verläuft ähnlich wie Mitose. 
  • Metaphase 2, Anaphase 2, Telophase 2:
  • Trennung beider Chromatiden eines Chromosoms.
  • Als Ergebnis 4 Keimzellen mit jeweils einem Chromosom (haploid = 1 Chromatid) jedes Typs.
  • –>Vorbereitung für den Befruchtungsvorgang abgeschlossen.

Genetik

Phasen der Meiose 1 – Reduktionsteilung:

  • Leptotän: Kondensation der Chromosomen
  • Zygotän: Paarung der homologen Chromosomen (=Synapsis). Zusammenhalt über synaptonemalen Komplex. Chromatin klar sichtbar.
  • Pachytän: Kondensation der Chromosomenpaare. Crossing- Over (Austausch homologer Chromatidenabschnitte –> Ärmchen überlappen sich).
  • Diplotän: Trennung der homologen Chromosomenpaare. Rekombinierte (Crossin-Over stellen) Stellen bleiben über Chiasmata verbunden.
  •  [Dikotän: Menschliche Oozyte bis zu 50 Jahre in diesem Stadium. Eizellen werden bei Geburt angelegt und reifen mit jedem Eisprung heran bis zu den Wechseljahren.]
  •  Diakinese: Ende der RNA Synthese. Auflösung der Zellkernhülle.
  • Metaphase 1: Chromosomenpaare in Äquatorialebne des Spindelapparats.
  • Anaphase 1: Trennung der Chromosomenpaare durch Spindelfasern  (Kinetochore). Jeweils ein komplettes Chromosom wird zu einem Spindelpol gezogen.
  • Telophase 1: An jedem Pol ein Chromosom (=2 Chromatiden).

Genetik

Was ist Annotation?

  • funktionelle Zuordnung von Genom Sequenzen, Erkennung von Exon/Introns
    Grenzen, Erkennung von Repetitive Elemente. 
  • Bekommt man aus experimentellen Befunden oder aus Computer-gestützten Vorhersagen (Bioinformatik). 
  • Wichtig ist das trotz Automatisierung diem Annotierung der Sequenzierung deutlich hinterher hinkt.
  • Wie kann man solche Annotierungen durchführen, was soll man darüber wissen?

Genetik

Beschreibe die Lokalisierung von Genen!

  • Chromosome sagen uns nicht über die Lage der Gene -> sind am Schluss Gene die sequenziert wurden. 
  • Bekannt, wo ein Gen liegt auf ein Stückchen DNA, soll einen Marker tragen. 
  • Will überlappende Marker finden. 
  • Durch Marker Stücke aneinander legen.
  • Pseudogene: Gene die Mutation erfahren haben und nicht mehr transkribiert werden.

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