Genetik an der Universität Graz | Karteikarten & Zusammenfassungen

Lernmaterialien für Genetik an der Universität Graz

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Was untersuchte Gregor Mendel?

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--> Gregor Mendel: "Versuche über Pflanzenhybride" 

  • Kreuzungsexperimente meist an Erbsen
  • Erste biologische Forschung mithilfe von Wahrscheinlichkeitsrechnung (Statistik) 
  • Untersuchung abgrenzbare Merkmale (Allele
  • Reziproke Kreuzungen: zwei Pflanzen mit versch. Merkmalen (beide Pflanzen als m. und w. Partner)
    • nur bei einhäusigen (monözischen) Pflanzen möglich!
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Was ist Genetik?

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= Wissenschaft der Vererbung

  • Klassische Genetik: Beobachtung der Grundelemente (Phänotyp) ohne Hintergrundwissen - Mendelsche Regeln
  • Molekulare Genetik: untersucht die molekularen Vorgänge mit biochemischen Methoden
  • evolutionäre Populationsgenetik: untersucht Vererbung in Organismengruppen (Herden, Familien)
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Was ist Epigenetik? 

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--> Genetik = Beschäftigt sich mit DNA an sich + Allelen

--> Epigenetik (wörtl.: zusätzlich zur Genetik)= Abschreiben d. DNA, Regelung der Acetyliereung bzw. der Methylierung der DNA

  •  Dichter Histonkomplex erschwert das Abschreiben d. DNA
    => "Silencing"
  • Die DNA muss durch Acetylierung gelockert werden, damit sie replizierbar wird. Dazu werden Essigsäurereste an die basischen Aminosäuren angehängt.
  • Die DNA-Abschnitte (verpackt in Histonen), die nicht Abgeschrieben werden, werden Methyliert und somit das "Silencing" fixiert. Ebenso wirkt das Methylieren der Base Cytidin in "CG-Paaren". 

--> Epigenetische Fixierung = Bei Replikation werden die Acetylierungs- und Methylierungszustände weitergegeben/"weitervererbt".

--> In embryonalen Stammzellen, die zu Organen werden, kommt es zum Silencing, um nichtbenötigte Gene auszuschalten. (Bsp.: Nervenzelle, die keine Gallensäure braucht) 

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Erkläre folgende Begriffe: Gen, Genom, Genotyp, Phänotyp

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  • Gen = Grundeinheit der Vererbung (codiert für Polypeptidkette oder funktionelle RNAs)
  • Genom = Gesamtheit d. Erbsubstanz der Zelle (in Betracht der DNA-Moleküle --> Molekulare Genetik)
  • Genotyp = Gesamtheit der Geneigenschaften der Gene der Zelle (klassische Genetikk) 
  • Phänotyp = Erscheinungstyp einer Zelle oder eines vielzelligen Organismus --> lässt auf Genotyp schließen
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Erkläre folgende Begriffe: Allele, Diploidie, Haploidie, homozygot, heterozygot

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  • Allele = Varianten/Merkmale eines Gens --> zwei Zellen mit gleichen Genen, aber unterschdl. Allelen --> unterschdl. Genotyp
  • Diploidie = Zellen haben doppelten Chromosomensatz
  • Haploidie = Zellen haben einfachen Chormosomensatz
  • homozygot = reinerbig, Gen (diploid) besitzt zwei identische Kopien jedes Gens
  • heterozygot = mischerbig, kopiertes Gen (diploid) besitzt zwei unterschdl. Allele (oder mehr = multiple Allelie)
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Erkläre folgende Begriffe: Wildtypallel, Mutation, Nullallel, Letalfaktor

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  • Wildtypallel = am häufigsten in der Natur vorkommende Allel meist mit (+) oder mit Großbuchstaben (A) gekennzeichnet (Mutantenallele mit Kleinbuchstaben (a))
  • Mutation = Veränderung des Gens oder Genfehler kann zur Abschwächung (hypomorphes Allel) oder zur Steigerung über Wildtypniveau (hypermorphes Allel) der Funktion führen
    • neomorphes Allel = erlangt durch Mutation komplett neue Eigenschaften
  • Nullallel = amorphes Allel, völliger Funktionsverlust
  • Letalfaktor = Allel, das im homozygoten Zustand (reinerbig) zum Tod führt, bei lebenswichtigen Genen ist das Nullallel ein Letalfaktor
    • = rezessives Allel: bei heterozygoten (mischerbigen) Organismus KEIN Todesfaktor

--> Bsp: WT-Gen: codiert für Farbe produzierendes Enzym (z.B.: Blütenfarbe)

  • Nullallel = weiß
  • hypomorphes Allel = rosa
  • hypermorphes Allel = tiefrot
  • neomorphes (sehr selten) = blau, giftig


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Was sind "Denautierung" und "Renautierung"? 

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--> Denautierung der DNA-Helix = "Aufschmelzen" d. DNA unter Lösung der Wasserstoffbrücken 

  • Stränge trennen sich
  • größere UV-Absorbtion -> bessere Messbarkeit
  • GC-reiche DNA hat höheren Schmelzpunkt als AT-reiche

--> Renautierung der DNA-Helix: "Abkühlen" nach Denautierung

  • passende Strangpaare finden sich wieder -> bilden Doppelstrang
  • "Heteroduplex" = Fehler bei Paarfindung, Schmelzpunkt liegt tiefer als bei passenden Strängen

--> hochrepetitive DNA: große Bereiche im Genom haben immer wieder dieselbe Sequenz 

  • kurze - einige Hundert Basenpaare kommen oft tausend Mal vor
    • Renautieren schneller (finden schneller passende Partnerstränge)
  • "Unique sequences": kommen nur einmal oder nicht vermehrt hintereinander vor
    • Renautiertung dauert länger
  • Geschwindigkeit der Renautierung lässt erschließen, ob DNA-Sequenz oft wiederholt vorkommt (und somit weniger Information enthält) oder nicht.



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Anfänge der Genetik

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  • erste Beobachtungen bei Zuchtpflanzen und Tieren, die aus Wildformen herausgezüchtet wurden
    • dickstes Vieh, größte Frucht zur Weiterzucht
  • Beispiele: Mais und Banane "überzüchtet" und ohne den Menschen nicht mehr überlebensfähig; Karotte: Zuchterfolg
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Was untersuchte Gregor Mendel?

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--> Gregor Mendel: "Versuche über Pflanzenhybride" 

  • Kreuzungsexperimente meist an Erbsen
  • Erste biologische Forschung mithilfe von Wahrscheinlichkeitsrechnung (Statistik) 
  • Untersuchung abgrenzbare Merkmale (Allele
  • Reziproke Kreuzungen: zwei Pflanzen mit versch. Merkmalen (beide Pflanzen als m. und w. Partner)
    • nur bei einhäusigen (monözischen) Pflanzen möglich!
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DNA als Erbmaterial 

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--> DNA wurde als Träger der Erbinformation identifiziert:

  • immer gleiche Menge an Adenin + Thymin bzw. an Guanin + Cytosin
    • = Erster Hinweis auf die Paarung der Basen
  • James Watson und Francis Crick entwickelten aufgrund von Untersuchungen von Rosalind Franklinein Struckturmodell von DNA:
    • rechtsgew. Doppelstrang, Einzelstränge aniparallel
    • Adenin + Thymin und Guanin + Cytosin (="Watson-Crick-Paarung") --> jeweils komplementäre Paare
    • A+T (2 H2-Brücken), G+C (3 H2-Brücken)
    • Eine Umdrehung enthält 10 Basenpaare, DNA-Form ="B-Form" (A+Z-Formen auch vorhanden, aber sehr selten!)


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Was wird bei der DNA-Hybridisierung ermittelt?

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--> DNA-Hybridisierung: Ermittlung der Ähnlichkeit verschiedener Gene (bzw. der Sequenzähnlichkeit)

  • Identifikation von DNA im "Southern-Blot": makierte Sonden-DNA (z.B. radioaktiv) aus DNA-Mischung findet passenden Partner
    • Doppelstrangbildung schon bei hoher Temperatur
      -> große Sequenzähnlichkeit (Heteroduplex mit wenig Fehlpaarungen) 
    • Doppelstrangbildung erst bei niedriger Temperatur
      -> Sequenzen nicht sehr ähnlich

--> = FISH??

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Nenne die zwei gängigsten Zentrifugalmethoden! 

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Zentrifugation = Erzeugung von Zentrifugalkräften durch schnelles Drehen (keine "Kraft" an sich sondern "Trägheit"!)
--> um ein Vielfaches größer als Erdanziehungskraft

  • Teilchen in Zentrifugationsgefäß werden um Vielfaches schneller
    --> Sedimentation = Absetzvorgang

--> Einheit für die Sedimentationsgeschwindigkeit ist das Svedberg (S):

  • Ribosomen z.B. haben Untereinheiten von 50S + 30S (prokaryotisch) 
  • Svedbergeinheiten sind NICHT additiv! (bakterielle Ribosomen ing. 70S) 
  • differentielle Sedimentation: Konfigurierung der Drehzahl und Zentrifugationszeit auf das Trennen von z.B. Zellbestandteile:
    •  Vorgegossene Dichtegradienten aus Saccharose (50% unten, 20% in der Mitte, keine oben) verbessern Trennvorgang
    • = Endpunktverfahren!! -> nach zu langem Zentrifugieren landen auch kleinere Partikel auf dem Boden
  • Dichtegradienten-Gleichgewichtszentrifugation: Trennung nach (Schwimm-) Dichte -> Masse pro Volumen
    --> Z.B.: DNA von RNA oder GC-reiche DNA von AT-reicher 
    • Ceasiumgradientenzentrifugation: CsCl-Lösung (sehr schwaches Salz) wird sehr schnell zentrifugiert (=Ultrazentrifugation: über 100.000 fache der Schwerkraft) 
    • Dabei entsteht Dichtegradient: DNA- und RNA-Dichten liegen im Bereich d. Gradienten -> die Moleküle sammeln sich zu Banden, die dort schweben, wo die Salzdichte ihrer Schwimmdichte entsprechen.
    • => Gleichgewichtsverfahren: längere Zentrifugationszeiten ändern das Ergebnis NICHT. 
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Q:

Was untersuchte Gregor Mendel?

A:

--> Gregor Mendel: "Versuche über Pflanzenhybride" 

  • Kreuzungsexperimente meist an Erbsen
  • Erste biologische Forschung mithilfe von Wahrscheinlichkeitsrechnung (Statistik) 
  • Untersuchung abgrenzbare Merkmale (Allele
  • Reziproke Kreuzungen: zwei Pflanzen mit versch. Merkmalen (beide Pflanzen als m. und w. Partner)
    • nur bei einhäusigen (monözischen) Pflanzen möglich!
Q:

Was ist Genetik?

A:

= Wissenschaft der Vererbung

  • Klassische Genetik: Beobachtung der Grundelemente (Phänotyp) ohne Hintergrundwissen - Mendelsche Regeln
  • Molekulare Genetik: untersucht die molekularen Vorgänge mit biochemischen Methoden
  • evolutionäre Populationsgenetik: untersucht Vererbung in Organismengruppen (Herden, Familien)
Q:

Was ist Epigenetik? 

A:

--> Genetik = Beschäftigt sich mit DNA an sich + Allelen

--> Epigenetik (wörtl.: zusätzlich zur Genetik)= Abschreiben d. DNA, Regelung der Acetyliereung bzw. der Methylierung der DNA

  •  Dichter Histonkomplex erschwert das Abschreiben d. DNA
    => "Silencing"
  • Die DNA muss durch Acetylierung gelockert werden, damit sie replizierbar wird. Dazu werden Essigsäurereste an die basischen Aminosäuren angehängt.
  • Die DNA-Abschnitte (verpackt in Histonen), die nicht Abgeschrieben werden, werden Methyliert und somit das "Silencing" fixiert. Ebenso wirkt das Methylieren der Base Cytidin in "CG-Paaren". 

--> Epigenetische Fixierung = Bei Replikation werden die Acetylierungs- und Methylierungszustände weitergegeben/"weitervererbt".

--> In embryonalen Stammzellen, die zu Organen werden, kommt es zum Silencing, um nichtbenötigte Gene auszuschalten. (Bsp.: Nervenzelle, die keine Gallensäure braucht) 

Q:

Erkläre folgende Begriffe: Gen, Genom, Genotyp, Phänotyp

A:
  • Gen = Grundeinheit der Vererbung (codiert für Polypeptidkette oder funktionelle RNAs)
  • Genom = Gesamtheit d. Erbsubstanz der Zelle (in Betracht der DNA-Moleküle --> Molekulare Genetik)
  • Genotyp = Gesamtheit der Geneigenschaften der Gene der Zelle (klassische Genetikk) 
  • Phänotyp = Erscheinungstyp einer Zelle oder eines vielzelligen Organismus --> lässt auf Genotyp schließen
Q:

Erkläre folgende Begriffe: Allele, Diploidie, Haploidie, homozygot, heterozygot

A:
  • Allele = Varianten/Merkmale eines Gens --> zwei Zellen mit gleichen Genen, aber unterschdl. Allelen --> unterschdl. Genotyp
  • Diploidie = Zellen haben doppelten Chromosomensatz
  • Haploidie = Zellen haben einfachen Chormosomensatz
  • homozygot = reinerbig, Gen (diploid) besitzt zwei identische Kopien jedes Gens
  • heterozygot = mischerbig, kopiertes Gen (diploid) besitzt zwei unterschdl. Allele (oder mehr = multiple Allelie)
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Q:

Erkläre folgende Begriffe: Wildtypallel, Mutation, Nullallel, Letalfaktor

A:
  • Wildtypallel = am häufigsten in der Natur vorkommende Allel meist mit (+) oder mit Großbuchstaben (A) gekennzeichnet (Mutantenallele mit Kleinbuchstaben (a))
  • Mutation = Veränderung des Gens oder Genfehler kann zur Abschwächung (hypomorphes Allel) oder zur Steigerung über Wildtypniveau (hypermorphes Allel) der Funktion führen
    • neomorphes Allel = erlangt durch Mutation komplett neue Eigenschaften
  • Nullallel = amorphes Allel, völliger Funktionsverlust
  • Letalfaktor = Allel, das im homozygoten Zustand (reinerbig) zum Tod führt, bei lebenswichtigen Genen ist das Nullallel ein Letalfaktor
    • = rezessives Allel: bei heterozygoten (mischerbigen) Organismus KEIN Todesfaktor

--> Bsp: WT-Gen: codiert für Farbe produzierendes Enzym (z.B.: Blütenfarbe)

  • Nullallel = weiß
  • hypomorphes Allel = rosa
  • hypermorphes Allel = tiefrot
  • neomorphes (sehr selten) = blau, giftig


Q:

Was sind "Denautierung" und "Renautierung"? 

A:

--> Denautierung der DNA-Helix = "Aufschmelzen" d. DNA unter Lösung der Wasserstoffbrücken 

  • Stränge trennen sich
  • größere UV-Absorbtion -> bessere Messbarkeit
  • GC-reiche DNA hat höheren Schmelzpunkt als AT-reiche

--> Renautierung der DNA-Helix: "Abkühlen" nach Denautierung

  • passende Strangpaare finden sich wieder -> bilden Doppelstrang
  • "Heteroduplex" = Fehler bei Paarfindung, Schmelzpunkt liegt tiefer als bei passenden Strängen

--> hochrepetitive DNA: große Bereiche im Genom haben immer wieder dieselbe Sequenz 

  • kurze - einige Hundert Basenpaare kommen oft tausend Mal vor
    • Renautieren schneller (finden schneller passende Partnerstränge)
  • "Unique sequences": kommen nur einmal oder nicht vermehrt hintereinander vor
    • Renautiertung dauert länger
  • Geschwindigkeit der Renautierung lässt erschließen, ob DNA-Sequenz oft wiederholt vorkommt (und somit weniger Information enthält) oder nicht.



Q:

Anfänge der Genetik

A:
  • erste Beobachtungen bei Zuchtpflanzen und Tieren, die aus Wildformen herausgezüchtet wurden
    • dickstes Vieh, größte Frucht zur Weiterzucht
  • Beispiele: Mais und Banane "überzüchtet" und ohne den Menschen nicht mehr überlebensfähig; Karotte: Zuchterfolg
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Was untersuchte Gregor Mendel?

A:

--> Gregor Mendel: "Versuche über Pflanzenhybride" 

  • Kreuzungsexperimente meist an Erbsen
  • Erste biologische Forschung mithilfe von Wahrscheinlichkeitsrechnung (Statistik) 
  • Untersuchung abgrenzbare Merkmale (Allele
  • Reziproke Kreuzungen: zwei Pflanzen mit versch. Merkmalen (beide Pflanzen als m. und w. Partner)
    • nur bei einhäusigen (monözischen) Pflanzen möglich!
Q:

DNA als Erbmaterial 

A:

--> DNA wurde als Träger der Erbinformation identifiziert:

  • immer gleiche Menge an Adenin + Thymin bzw. an Guanin + Cytosin
    • = Erster Hinweis auf die Paarung der Basen
  • James Watson und Francis Crick entwickelten aufgrund von Untersuchungen von Rosalind Franklinein Struckturmodell von DNA:
    • rechtsgew. Doppelstrang, Einzelstränge aniparallel
    • Adenin + Thymin und Guanin + Cytosin (="Watson-Crick-Paarung") --> jeweils komplementäre Paare
    • A+T (2 H2-Brücken), G+C (3 H2-Brücken)
    • Eine Umdrehung enthält 10 Basenpaare, DNA-Form ="B-Form" (A+Z-Formen auch vorhanden, aber sehr selten!)


Q:

Was wird bei der DNA-Hybridisierung ermittelt?

A:

--> DNA-Hybridisierung: Ermittlung der Ähnlichkeit verschiedener Gene (bzw. der Sequenzähnlichkeit)

  • Identifikation von DNA im "Southern-Blot": makierte Sonden-DNA (z.B. radioaktiv) aus DNA-Mischung findet passenden Partner
    • Doppelstrangbildung schon bei hoher Temperatur
      -> große Sequenzähnlichkeit (Heteroduplex mit wenig Fehlpaarungen) 
    • Doppelstrangbildung erst bei niedriger Temperatur
      -> Sequenzen nicht sehr ähnlich

--> = FISH??

Q:

Nenne die zwei gängigsten Zentrifugalmethoden! 

A:

Zentrifugation = Erzeugung von Zentrifugalkräften durch schnelles Drehen (keine "Kraft" an sich sondern "Trägheit"!)
--> um ein Vielfaches größer als Erdanziehungskraft

  • Teilchen in Zentrifugationsgefäß werden um Vielfaches schneller
    --> Sedimentation = Absetzvorgang

--> Einheit für die Sedimentationsgeschwindigkeit ist das Svedberg (S):

  • Ribosomen z.B. haben Untereinheiten von 50S + 30S (prokaryotisch) 
  • Svedbergeinheiten sind NICHT additiv! (bakterielle Ribosomen ing. 70S) 
  • differentielle Sedimentation: Konfigurierung der Drehzahl und Zentrifugationszeit auf das Trennen von z.B. Zellbestandteile:
    •  Vorgegossene Dichtegradienten aus Saccharose (50% unten, 20% in der Mitte, keine oben) verbessern Trennvorgang
    • = Endpunktverfahren!! -> nach zu langem Zentrifugieren landen auch kleinere Partikel auf dem Boden
  • Dichtegradienten-Gleichgewichtszentrifugation: Trennung nach (Schwimm-) Dichte -> Masse pro Volumen
    --> Z.B.: DNA von RNA oder GC-reiche DNA von AT-reicher 
    • Ceasiumgradientenzentrifugation: CsCl-Lösung (sehr schwaches Salz) wird sehr schnell zentrifugiert (=Ultrazentrifugation: über 100.000 fache der Schwerkraft) 
    • Dabei entsteht Dichtegradient: DNA- und RNA-Dichten liegen im Bereich d. Gradienten -> die Moleküle sammeln sich zu Banden, die dort schweben, wo die Salzdichte ihrer Schwimmdichte entsprechen.
    • => Gleichgewichtsverfahren: längere Zentrifugationszeiten ändern das Ergebnis NICHT. 
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