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Lernmaterialien für Krankheiten Biochemie an der Universität Göttingen

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Morbus Basedow
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Autoimmunerkrankung, übermäßige Produktion von Schilddrüsenhormonen
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Sichelzellanämie
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Punktmutation der beta-Globinkette, Substitution von Glutamat durch Valin
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Lesch-Nyhan Syndrom
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Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphiribosyltransferase führt zu erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut und zu Störungen des ZNS durch Störung des Salvage Pathways 
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Kartagener Syndrom
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Fehlerhafter Aufbau von Kinozilien, Dynein vermindert, Situs inversus
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Cutis laxa
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Schlaffe Haut, Elastin Mutation, Lysyloxidase Mängel, Quervernetzung von Kollagen gestört
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Ehlers Danlos Syndrom
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Störung der Kollagensynthese, Cutis hyperelastica
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Hutchinson-Gilford Progerie
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Frühe Alterung, Defekt des Lamin A/C (Kernmembran) 
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Marfan Syndrom
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Fibrillin Mutation, erhöhte Elastizität des Bindegewebes, mehr freies TGF-beta
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Xeroderma pigmentosum
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Defekt von Endonukleasen, die UV induzierte Mutationen (Pyrimidin Dimere) durch Nukleotidreparatursysteme reparieren
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TESTE DEIN WISSEN
Epidermolysis bullosa acquista
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Antikörper gegen Kollagen Typ VII
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Bullöses Pemphigoid
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TESTE DEIN WISSEN
Antikörper gegen Kollagen XVII und Laminin 5
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TESTE DEIN WISSEN
Hypoparathyreoidismus
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TESTE DEIN WISSEN
Nebenschilddrüsenunterfunktion, Mangel an Parathormon führt zu Calciummangel
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Q:
Morbus Basedow
A:
Autoimmunerkrankung, übermäßige Produktion von Schilddrüsenhormonen
Q:
Sichelzellanämie
A:
Punktmutation der beta-Globinkette, Substitution von Glutamat durch Valin
Q:
Lesch-Nyhan Syndrom
A:
Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphiribosyltransferase führt zu erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut und zu Störungen des ZNS durch Störung des Salvage Pathways 
Q:
Kartagener Syndrom
A:
Fehlerhafter Aufbau von Kinozilien, Dynein vermindert, Situs inversus
Q:
Cutis laxa
A:
Schlaffe Haut, Elastin Mutation, Lysyloxidase Mängel, Quervernetzung von Kollagen gestört
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Q:
Ehlers Danlos Syndrom
A:
Störung der Kollagensynthese, Cutis hyperelastica
Q:
Hutchinson-Gilford Progerie
A:
Frühe Alterung, Defekt des Lamin A/C (Kernmembran) 
Q:
Marfan Syndrom
A:
Fibrillin Mutation, erhöhte Elastizität des Bindegewebes, mehr freies TGF-beta
Q:
Xeroderma pigmentosum
A:
Defekt von Endonukleasen, die UV induzierte Mutationen (Pyrimidin Dimere) durch Nukleotidreparatursysteme reparieren
Q:
Epidermolysis bullosa acquista
A:
Antikörper gegen Kollagen Typ VII
Q:
Bullöses Pemphigoid
A:
Antikörper gegen Kollagen XVII und Laminin 5
Q:
Hypoparathyreoidismus
A:
Nebenschilddrüsenunterfunktion, Mangel an Parathormon führt zu Calciummangel
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