Krankheiten Biochemie an der Universität Göttingen

Karteikarten und Zusammenfassungen für Krankheiten Biochemie an der Universität Göttingen

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Morbus Basedow

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Sichelzellanämie

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Kartagener Syndrom

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Cutis laxa

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Ehlers Danlos Syndrom

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Hutchinson-Gilford Progerie
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Marfan Syndrom

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Xeroderma pigmentosum

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Epidermolysis bullosa acquista

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Bullöses Pemphigoid
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Hypoparathyreoidismus

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Beispielhafte Karteikarten für Krankheiten Biochemie an der Universität Göttingen auf StudySmarter:

Krankheiten Biochemie

Morbus Basedow
Autoimmunerkrankung, übermäßige Produktion von Schilddrüsenhormonen

Krankheiten Biochemie

Sichelzellanämie
Punktmutation der beta-Globinkette, Substitution von Glutamat durch Valin

Krankheiten Biochemie

Lesch-Nyhan Syndrom
Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphiribosyltransferase führt zu erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut und zu Störungen des ZNS durch Störung des Salvage Pathways 

Krankheiten Biochemie

Kartagener Syndrom
Fehlerhafter Aufbau von Kinozilien, Dynein vermindert, Situs inversus

Krankheiten Biochemie

Cutis laxa
Schlaffe Haut, Elastin Mutation, Lysyloxidase Mängel, Quervernetzung von Kollagen gestört

Krankheiten Biochemie

Ehlers Danlos Syndrom
Störung der Kollagensynthese, Cutis hyperelastica

Krankheiten Biochemie

Hutchinson-Gilford Progerie
Frühe Alterung, Defekt des Lamin A/C (Kernmembran) 

Krankheiten Biochemie

Marfan Syndrom
Fibrillin Mutation, erhöhte Elastizität des Bindegewebes, mehr freies TGF-beta

Krankheiten Biochemie

Xeroderma pigmentosum
Defekt von Endonukleasen, die UV induzierte Mutationen (Pyrimidin Dimere) durch Nukleotidreparatursysteme reparieren

Krankheiten Biochemie

Epidermolysis bullosa acquista
Antikörper gegen Kollagen Typ VII

Krankheiten Biochemie

Bullöses Pemphigoid
Antikörper gegen Kollagen XVII und Laminin 5

Krankheiten Biochemie

Hypoparathyreoidismus
Nebenschilddrüsenunterfunktion, Mangel an Parathormon führt zu Calciummangel

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