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Morbus Basedow

Autoimmunerkrankung, übermäßige Produktion von Schilddrüsenhormonen

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Sichelzellanämie

Punktmutation der beta-Globinkette, Substitution von Glutamat durch Valin

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Lesch-Nyhan Syndrom

Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphiribosyltransferase führt zu erhöhtem Harnsäurespiegel im Blut und zu Störungen des ZNS durch Störung des Salvage Pathways

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Kartagener Syndrom

Fehlerhafter Aufbau von Kinozilien, Dynein vermindert, Situs inversus

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Cutis laxa

Schlaffe Haut, Elastin Mutation, Lysyloxidase Mängel, Quervernetzung von Kollagen gestört

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Ehlers Danlos Syndrom

Störung der Kollagensynthese, Cutis hyperelastica

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Hutchinson-Gilford Progerie

Frühe Alterung, Defekt des Lamin A/C (Kernmembran)

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Marfan Syndrom

Fibrillin Mutation, erhöhte Elastizität des Bindegewebes, mehr freies TGF-beta

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Xeroderma pigmentosum

Defekt von Endonukleasen, die UV induzierte Mutationen (Pyrimidin Dimere) durch Nukleotidreparatursysteme reparieren

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Epidermolysis bullosa acquista

Antikörper gegen Kollagen Typ VII

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Bullöses Pemphigoid

Antikörper gegen Kollagen XVII und Laminin 5

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Hypoparathyreoidismus

Nebenschilddrüsenunterfunktion, Mangel an Parathormon führt zu Calciummangel

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