Humangenetik an der Universität Göttingen

Karteikarten und Zusammenfassungen für Humangenetik an der Universität Göttingen

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Beispielhafte Karteikarten für Humangenetik an der Universität Göttingen auf StudySmarter:

Was ist das Usher Syndrom?

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Pleiotropie?

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Allelische Heterogenität?

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Lokusheterogenität

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Penetranz hereditäre Hämochromatose?

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Was ist die hereditäre Hämochromatose?

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ab wieviel Gramm Eisen klinische Manifestation der Hämochromatose?

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Hereditäre Chromatose Spätzeichen?

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Transferrinsättigung bei hered. Hämochromatose?

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Gen ursächlich für hereditäre Hämochromatose?

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AR nicht-syndromale Hörstörung?

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Wie wird das Usher Syndrom vererbt?

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Beispielhafte Karteikarten für Humangenetik an der Universität Göttingen auf StudySmarter:

Humangenetik

Was ist das Usher Syndrom?

früh: Innenohrschwerhörigkeit

spät: Retinopathia pigmentosa

Humangenetik

Pleiotropie?

vielfältige Merkmalsausprägung

--> Mutation in einem Gen, mehrere Merkmale

Humangenetik

Allelische Heterogenität?

Mutationen in einem Gen bedingen unterschiedliche Erkrankungen

Humangenetik

Lokusheterogenität

Gene an unterschiedlichen Loci rufen den gleichen Phänotyp hervor

Humangenetik

Penetranz hereditäre Hämochromatose?

gering

30% der Männer

1% der Frauen klinisch krank

Humangenetik

Was ist die hereditäre Hämochromatose?

autosomal-rezessiv

erhöhte Eisenresorption im Dünndarm und Eisenablagerung in Organen

Humangenetik

ab wieviel Gramm Eisen klinische Manifestation der Hämochromatose?

15-40g

(normal: 4-5g)

Humangenetik

Hereditäre Chromatose Spätzeichen?

Bronzefärbung der Haut

Leberzirrhose

Kardiomyopathie

DM

endokrine Störungen

Humangenetik

Transferrinsättigung bei hered. Hämochromatose?

> 45%

Humangenetik

Gen ursächlich für hereditäre Hämochromatose?

HFE-Gen

Hepcidinsynthese gestört (mehr Eisen aus Zellen ins Blut gegeben)

Humangenetik

AR nicht-syndromale Hörstörung?

schwer bis sehr schwere Hörstörung

kein Progress

alle Frquenzen

Humangenetik

Wie wird das Usher Syndrom vererbt?

autosomal rezessiv

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