Humanbio an der Universität Giessen

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grundlegende Fakten (Humangenetik)

Karyotyp: Gesamtheit aller Chromosomen in der Metaphase einer Zelle

Fast jede Zelle besitzt 46 Chomosomen: 22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen

Allele sind unterschiedliche Varianten eines Gens, die homozygot, heterozygot oder hemizygot ausgeprägt werden kann

Das humane Genom umfasst 25‘000 Gene und ca 3. Mrd Basenpaare

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Chromatin (Humangenetik)

DNA ist in einer linkswindung 1,7x um den Nukleosomenkern (Histooctamer) gewickelt.

Nukleosomenkern besteht aus:
2 H2A, 2 H2B, 2 H3, 2 H4

Mit Histonen verpackte DNA ist nicht frei zugänglich

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Histone (Humangenetik)

H2A, H2B, H3, H4
• Vorhistone ?
• bilden Dimere, diese wiederum Tetramere und so weiter bis Octamer entsteht

H1
• Linkerhiston
• sorgt dafür, dass die DNA enger gepackt werden kann

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Nachweis und Größe - DNA (Humangenetik)

Elektromikroskop:

DNA : ∅ 2 nm

Lichtmikroskop:

Nukleosom : ∅ 10nm

DNA-Super-Superhelix : ∅ 30nm

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Gen - Produktion (Humangenetik)

codiert für Proteine
codiert für trna
Ribosomalegene codieren für Rrna

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Promotor (Humangenetik)

binden generelle TF (Bsp.: Nucleafaktor 1 an TATA-Box)
100-200 Basen
frei von Nukleosomen
versale TF sitzen dort

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transkribierter Bereich (Humangenetik)

besteht aus Exons und Introns

Exon:

… sequenz
enthält Start- und Stopcodon
enthält Polyadenylierungssequenz -> rna wird dadurch modifiziert (Abspaltung & A-Schwanz Anhängung)

Introns:

intervenierende Sequenz
werden durch Spleisosome im rna Transkript heraus geschnitten

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Karyogramm (Humangenetik)

• Chromosomen werden angefärbt
• Banden werden vom Centromer nach außen durchnummeriert

acrocentrische Chromosomen (13,14,15)
• besitzen ganz kurzen kleinen Arm
-> dort sind Ribosomale Gene lokalisiert (da wir so viele davon haben ist der Verlust nicht schlimm)

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Enhancer (Humangenetik)

Genverstärker
kann zur Aktivierung vom Promotor führen
können gewebespezifische Gene regulieren

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Strukturelle Chromosomenaberrationen - Definition (Humangenetik)

Mutationen, bei denen sich die Chromosomenzahl nicht ändert, aber größere Abschnitte von Chromosomen verändert werden (über mehrere Gene hinweg)

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Epigenetik - DNA Methylierung (Humangenetik)

Aktiv: -> nicht methyliert
•Transkriptionsmaschinerie bindet im Bereich der CpG Insel (da dort Promotor lokalisiert ist)

• RNA- Polymerase kann neue RNA bilden

Inaktiv: -> methyliert
• Transkriptionsmaschinerie bindet nicht

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Fehler in der DNA - Zusammenfassung (Humangenetik)

Nummerische Chromosomenaberrationen: Aneuploidie

Strukturelle Chromosomenaberrationen

Schäden oder Fehlpaarung werden über verschiedene DNA Reparatursysteme korrigiert.

Genmutationen als Änderung der DNA-Basensequenz Abfolge: Substitution, Deletion, Insertion

Genetische Varianten werden häufig auch als SNP (Single Nucleotide Polymorphims) bezeichnet

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