Humanbio an der Universität Giessen

Karteikarten und Zusammenfassungen für Humanbio an der Universität Giessen

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grundlegende Fakten (Humangenetik)

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Chromatin (Humangenetik)

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Histone (Humangenetik)
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Nachweis und Größe - DNA (Humangenetik)

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Gen - Produktion (Humangenetik)

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Promotor (Humangenetik)

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transkribierter Bereich (Humangenetik)
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Karyogramm (Humangenetik)

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Enhancer (Humangenetik)

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Strukturelle Chromosomenaberrationen - Definition (Humangenetik)

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Epigenetik - DNA Methylierung (Humangenetik)
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Fehler in der DNA - Zusammenfassung (Humangenetik)

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Humanbio

grundlegende Fakten (Humangenetik)

Karyotyp: Gesamtheit aller Chromosomen in der Metaphase einer Zelle


Fast jede Zelle besitzt 46 Chomosomen: 22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen


Allele sind unterschiedliche Varianten eines Gens, die homozygot, heterozygot oder hemizygot ausgeprägt werden kann


Das humane Genom umfasst 25‘000 Gene und ca 3. Mrd Basenpaare


Humanbio

Chromatin (Humangenetik)
DNA ist in einer linkswindung 1,7x um den Nukleosomenkern (Histooctamer) gewickelt.

Nukleosomenkern besteht aus:
2 H2A, 2 H2B, 2 H3, 2 H4

Mit Histonen verpackte DNA ist nicht frei zugänglich

Humanbio

Histone (Humangenetik)
H2A, H2B, H3, H4
• Vorhistone ?
• bilden Dimere, diese wiederum Tetramere und so weiter bis Octamer entsteht

H1
• Linkerhiston
• sorgt dafür, dass die DNA enger gepackt werden kann

Humanbio

Nachweis und Größe - DNA (Humangenetik)

Elektromikroskop:

DNA : ∅ 2 nm

Lichtmikroskop:

Nukleosom : ∅ 10nm

DNA-Super-Superhelix : ∅ 30nm

Humanbio

Gen - Produktion (Humangenetik)
  • codiert für Proteine 
  • codiert für trna
  • Ribosomalegene codieren für Rrna

Humanbio

Promotor (Humangenetik)
  • binden generelle TF (Bsp.: Nucleafaktor 1 an TATA-Box)
  • 100-200 Basen
  • frei von Nukleosomen
  • versale TF sitzen dort

Humanbio

transkribierter Bereich (Humangenetik)
  • besteht aus Exons und Introns

Exon:
  • … sequenz
  • enthält Start- und Stopcodon
  • enthält Polyadenylierungssequenz -> rna wird dadurch modifiziert (Abspaltung & A-Schwanz Anhängung)

Introns:
  • intervenierende Sequenz
  • werden durch Spleisosome im rna Transkript heraus geschnitten

Humanbio

Karyogramm (Humangenetik)
• Chromosomen werden angefärbt
• Banden werden vom Centromer nach außen durchnummeriert

acrocentrische Chromosomen (13,14,15)
• besitzen ganz kurzen kleinen Arm
  -> dort sind Ribosomale Gene lokalisiert (da wir so viele davon haben ist der Verlust nicht schlimm)

Humanbio

Enhancer (Humangenetik)
  • Genverstärker
  • kann zur Aktivierung vom Promotor führen
  • können gewebespezifische Gene regulieren

Humanbio

Strukturelle Chromosomenaberrationen - Definition (Humangenetik)
Mutationen, bei denen sich die Chromosomenzahl nicht ändert, aber größere Abschnitte von Chromosomen verändert werden (über mehrere Gene hinweg)

Humanbio

Epigenetik - DNA Methylierung (Humangenetik)
Aktiv: -> nicht methyliert
•Transkriptionsmaschinerie bindet im Bereich der CpG Insel (da dort Promotor lokalisiert ist)
• RNA- Polymerase kann neue RNA bilden

Inaktiv: -> methyliert
• Transkriptionsmaschinerie bindet nicht 

Humanbio

Fehler in der DNA - Zusammenfassung (Humangenetik)

Nummerische Chromosomenaberrationen: Aneuploidie


Strukturelle Chromosomenaberrationen


Schäden oder Fehlpaarung werden über verschiedene DNA Reparatursysteme korrigiert.


Genmutationen als Änderung der DNA-Basensequenz Abfolge: Substitution, Deletion, Insertion


Genetische Varianten werden häufig auch als SNP (Single Nucleotide Polymorphims) bezeichnet

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