Pathologie an der Universität Erlangen-Nürnberg

Karteikarten und Zusammenfassungen für Pathologie im Molekulare Medizin Studiengang an der Universität Erlangen-Nürnberg in Erlangen

CitySTADT: Erlangen

CountryLAND: Deutschland

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Ursachen einer Entzündung

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Reaktion der Zelle auf Stimuli

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Extrazelluläre Veränderungen

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Hämochromatose-Milz

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Hämochromatose- Diagnose&Therapie

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Mrb. Wilson-Krankheitsform, Häufigkeit etc.

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Mrb. Wilson-Pathogenese

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Mrb. Wilson-genetische Ursache

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Mrb. Wilson-Klinik

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Mrb. Wilson-Diagnose&Therapie

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Ullrich-Turner-Syndrom

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Epiduralhämatom

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Pathologie

Ursachen einer Entzündung
exogene Noxen
-Erreger
-chemische/physikalische Noxen
endogene Noxen:
-pathogene Stoffwechselprodukte
-Tumorgewebe
-Nekrose
-immunologische Prozesse
-Thromben/Einblutungen

Pathologie

Reaktion der Zelle auf Stimuli
funkt. Belastung, Hormone –> Hypertrophie/ Hyperplasie
Ausbleiben hormoneller Stimuli, Noxen –> Atrophie

Pathologie

Extrazelluläre Veränderungen
Ödeme
Ergüsse
Matrixveränderungen und Ablagerungen
Angeborene Matrixdefekte
Amyloidose

Pathologie

Hämochromatose-Milz
Fe-Ablagerungen in Histiozyten (Makrophagen)
-> Fibrose, rostbraune Milzinduration

Pathologie

Hämochromatose- Diagnose&Therapie
-Bestimmung von Ferritin und Transferrin-Sättigung
-HFE-Analyse

-Aderlass (Ferritin <30ng/dl bei Hb> 12g/dl)

Pathologie

Mrb. Wilson-Krankheitsform, Häufigkeit etc.
Kupferspeichererkrankung
Häufigkeit 1:30.000
betrifft verschiedene Organe –> Kupferablagerungen

autosomal rezessive Mutation auf Chr. 13 (1:200.000) –> Mutation in ATPase-Gen

Pathologie

Mrb. Wilson-Pathogenese
Kupfer wird in der Leber an Coeruloplasmin gebunden

–> keine Sekretion in Galle
–> mehr freies Kupfer ins Blut und in Hepatozyten -> Organablagerungen in Hirn und Cornea

–> Schädigung von Mitochondrien und Mikrotubuli

Pathologie

Mrb. Wilson-genetische Ursache
Defekt in ATP7B (Cu-Transporter)
>100 verschiedene Mutationen bekannt

2/3 der Patienten compound heterozygot

Pathologie

Mrb. Wilson-Klinik
Leber:
-Fettleber (mallory bodies)
-Hepatitis
-Leberdystrophie, -zirrhose

Nierenfunktionsstörung

Kayser-Fleischer-Kornealring (Descemet´sche Membran)

Stammganglienschäden im ZNS (ähnelt Parkinson)

Pathologie

Mrb. Wilson-Diagnose&Therapie
konventionelle Tests: unspezifisch und unsensitiv

Gentest (NGS)

sofort lebenslange Therapie:
-Zufuhr senken
-Ausscheidung erhöhen: Chelatbildner (D-Penicillamin, Triethylen-Tetramin Dihydrochlorid), Zn und Mb hemmen Aufnahme

Pathologie

Ullrich-Turner-Syndrom
genosomale Erkrankung: 45,X0

-> Nichttrennung der Gonosomen in der 1./2. Reifeteilung bei Frau oder Mann -> keine Weitergabe -> fehlendes Gonosom

weiblicher Phänotyp mit gestörter geschlechtlicher Entwicklung (primäre Amenorrhoe)
Kleinwuchs (<1,45m) tieferHaaransatz im Nacken, Hautfalte am Hals Lymphödeme (Hand- und Fußrücken) 1:2500 weibliche Neugeborene hohe vorgeburtliche Sterberate (98%) kein Zsm.-hang zum Alter der Mutter

Pathologie

Epiduralhämatom
Begrenzung = Suturen
häufig nach Traumata
Therapie: Bohrloch
Gradient

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