Aksu - Neuropädiatrie

Karteikarten und Zusammenfassungen für Aksu - Neuropädiatrie an der Universität Duisburg-Essen

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Beispielhafte Karteikarten für Aksu - Neuropädiatrie an der Universität Duisburg-Essen auf StudySmarter:

Lissenzephalien 2 - Störungen der neuronalen Migration
Periventrikuläre noduläre Heterotopie PNH

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Lissenzephalien 5 - Störungen der neuronalen Differenzierung und Organisation

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Spinale Fehlbildungen (Dysraphien) - Allgemeines

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Lissenzephalien 3 - Störungen der neuronalen Migration
Agyrie-Pachygyrie-Bandspektrum

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Lissenzephalien 1 - Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen

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Lissenzephalien 4 - Störungen der neuronalen Migration
Pflasterstein-Lissenzephalie-Spektrum

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Prager-Willi-Syndrom

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Spinale Fehlbildungen (Dysraphien) -Pränataldiagnostik

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Smith-Magenis-Syndrom

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Williams-Beuren-Syndrom 

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Angelman-Syndrom 

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Monigene Krankheitsbilder mit autosomal rezessiver Vererbung
​Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 



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Aksu - Neuropädiatrie

Lissenzephalien 2 - Störungen der neuronalen Migration
Periventrikuläre noduläre Heterotopie PNH

Periventrikuläre noduläre Heterotopie PNH:

– häufigste Form
– gestörte Initiierung der Migrationsbewegung mit Arrest und Akkumulation von unreifen Neuroblasten am Ort ihrer Entstehung als noduläre Farmationen entlang der lateralen Wände der Seitenventrimel (Heterotopien)
– vergrößerte Zysterna magna und Balkenagenesie
– Klinik: Epilepsie mit fokalen Anfällen und Intelligenzminderung

Aksu - Neuropädiatrie

Lissenzephalien 5 - Störungen der neuronalen Differenzierung und Organisation

– Polymikrogyrie
– Schizenzephalien:
— Kommunikation der äußeren Liquorräume mit den inneren Liquorräumen infolge einer Spaltbildung
— Unterscheidung offen vs geschlossen
— Open Lip = Die beiden Spaltseiten klaffen auseinander.
— Closed Lip = Die beiden Spaltseiten liegen eng beieinander.
— Klinik: Epilepsie, Intelligenzminderung und Hemiparesen

Aksu - Neuropädiatrie

Spinale Fehlbildungen (Dysraphien) - Allgemeines

– Dysraphien = Neuralrohrverschlussdefekte
– = angeborene spinale Fehlbildungen
– Entstehung um die dritte bis vierte Schwangerschaftswoche
– Prävalenz 5 bis 9 von 10.000 Schwangerschaften

Aksu - Neuropädiatrie

Lissenzephalien 3 - Störungen der neuronalen Migration
Agyrie-Pachygyrie-Bandspektrum

– klassische Lissenzephalien
– 1:20.000 bis 1:50.000
– Bildgebung: verdickter Kortex (10-20mm, normal 3-4mm) mit fehlender (Agyrie) oder verminderter bzw. vergröberter Gyrierung (Pachygyrie) der Hirnrinde
Ursache: histologisch gestörte laminiertet Schichtung des Kortex, zB 3er oder 4er Schichtung anstatt der physiologischen 6er Schichtung
– zudem strukturelle Auffälligkeiten wie Balkenhypoplasie, Balkenagenesie, Kleinhirnhypoplasie oder Fehlbildungen der Stammganglien
– 75% durch Mutationen im LIS1- und DCX-Gen
– Miller-DiekerSyndrom (MDS) = Lissenzephalie und Dysmorphien des Gesichts
– Double Cortex Syndrom = Subkortikale Bandheterotopie (SBH): Therapierefraktäre Epilepsie und Intelligenzminderung
– Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie (LCH): Reelin-assoziierte Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie 

Aksu - Neuropädiatrie

Lissenzephalien 1 - Klassifikation der neuronalen Migrationsstörungen

– Neuronale Migrationsstörungen

– Entwicklung der Hirnrinde:
—Proliferation:

—-erniedrigte Proliferation oder erhöhte Apoptose führt zu reduzierter Anzahl von Neuronen, also zu reduziertem Hirnvolumen und somit zur Mikrozephalie
—-gesteigerte Proliferation oder erniedrigte Apoptose führt zu mehr Neuronen und somit zur Megalenzephalien

—Migration:
—-Wandernde Neurone befinden sich an unterschiedlichen Orten, zudem unterschiedliche Genprodukte aktiv
—- Störungen der Migrationsinitiierung führen zur Periventrikulären nodulären Heterotopien (PNH)
—- Störung der Wanderungsbewegung führt zur klassischen Lissenzephalien (Typ I, LIS) bzw. Subkortikalen Bandheterotopien (SBH)
—- Störung der Beendigung der Migration führt zu „Pflasterstein“-Lissenzephalien (Cobblestone-Lissenzephalie oder Lissenzephalie Typ II, COB)

.Differenzierung bzw. Organisation von Neuronen mit entsprechenden glialen und vaskulären Stützstrukturen

Aksu - Neuropädiatrie

Lissenzephalien 4 - Störungen der neuronalen Migration
Pflasterstein-Lissenzephalie-Spektrum

– höckeriges, pflastersteinartiges Erscheinungsbild der Gehirnoberfläche
– Folge einer fehlerhaften Beendigung der Migration
– durch Lücken in der Glialimitans kommt es zu einer Übermigration von neuronalen Vorläuferzellen in die Leptomeningen
– oft assoziiert mit weiteren Symptomen:
– Walker-Warburg-Syndrom (WWS) mit kongenitaler Muskeldystrophie, stark erhöhte CK-Werte und Augenfehlbildungen, zudem Hydrozephalus, zerebelläre Hypoplasie und Ponshypoplasie; MRT: typische Knickbildung des Hirnstamms = „brainstem kink“
– muscle-eye-brain-Erkrankung mit erhöhten CK-Werten und progrediente Myopie
– Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie (FCMD) mit postnataler Hypotonie mit Kontrakturen, psychomotorischer Entwicklungsstörung und 50% der Fälle Epilepsie

Aksu - Neuropädiatrie

Prager-Willi-Syndrom

– ausgeprägte Muskelhypotonie
– Fütterungsschwierigkeiten in den ersten Lebensmonaten, später unstillbarerAppetit und Adipositas
– schwere neonatale Hypotonie
– Fazialer Phänotyp: schmaler bifrontaler Durchmesser, mandelförmige Augen, Strabismus, nach unten geneigte Mundwinkel, Hypogonadismus
– niedrig normale Intelligenz
– Diagnostik: Methylierungsanalyse am SNRPN-Lokus (Chromosom 15)

Aksu - Neuropädiatrie

Spinale Fehlbildungen (Dysraphien) -Pränataldiagnostik

– Ultraschall und
– Bestimmung des Alpha-Fetoproteins zwischen der 15. und 20. SSW

Aksu - Neuropädiatrie

Smith-Magenis-Syndrom

– interstitielle Deletion 17p11.2
Kraniofazialer Phänotyp:
– Brachyzephalie (flacher Hinterkopf)
– breites, viereckiges Gesicht
– prominente Stirn
Motorische und Sprachentwicklungsstörung
Verhaltensauffälligkeiten:
– Schlafstörungen
– selbstaggressives Verhalten
– Stereotypien

Aksu - Neuropädiatrie

Williams-Beuren-Syndrom 

– angeborene Herzfehler
– Bindegewebsanomalien
– geistige Behinderung
– Kleinwuchs
– endokrinologische Auffälligkeiten: Hyperkalzämie, Hypothyreose, Pubertas praecox
– Fazialer Phänotyp: Mikrozephalie, bitemporale Einziehungen, sternförmige Iris, kleine und weit auseinander stehende Zöhne

Aksu - Neuropädiatrie

Angelman-Syndrom 

– deutliche Entwicklungsverzögerung
– fehlende Sprachentwicklung
– Gangataxie
– ungewöhnlich freundliches Wesen mit häufigem Lachen 
– Mikrozephalie
– Krampfanfälle (EEG: großamplitudige Slow Waves und Spike Wave Muster mit hohen Amplituden)
– Häufig großer Mund mit weit auseinander stehenden Zähnen und prominentes Kinn
– Laufentwicklung zwischen 2,5 und 6. Lebensjahr, Arme beim Laufen hoch und leicht angewinkelt gehalten
– kurze Aufmerksamkeitsspanne
– verursacht durch Funktionsverlust des UBE3A-Gens auf Chromosom 15

Aksu - Neuropädiatrie

Monigene Krankheitsbilder mit autosomal rezessiver Vererbung
​Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 



Pathogenese: Störung im Cholesterin-Stoffwechsel, genauer: Fehlen des Enzyms 7-Dehydrocholesterol-Reduktase – Folge: erhöhte Serumkonzentration von 7-Dehydrocholesterol (7-DHC), da 7-DHC nicht zu Cholesterol umgewandelt wird.
Charakteristisch:
– Prä- und postnatale Wachstumsretardierung
– Mikrozephalie
– Moderate bis schwere geistige Behinderung
– multiple große und kleine Fehlbildungen (Gaumenspalte, Herzfehler, hypoplastisches männliches Genitale, postaxiale Polydaktylie der Hände und II/III-Syndaktylie der Füße)

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