Humangenetik an der Universität Düsseldorf

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Welche wird das Auflösungsvermögen einer Chromosomenanalyse beschrieben?

In welchen Größenordnungen bewegt man sich?

- wie viele Banden/ haploidem Genom sind sichtbar?

-400-800 Banden

-> für strukturelle Analyse mind. 500 nötig

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William Beuren Syndorm:

sie haben keinen ausgeprägten Fazialengesichtstyp

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Wie heißen die Proteine um die die DNA gewicklet wird ?

Wie wird DNA + Proteine genannt?

Histone

Dna +histon = nukleosom

DNA+Histon + weiter Proteine = chromatin

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elche Arten von Sequenzunterscheiden gibt es?

- SNP

- Insertionen/Deletionen

- kopienzahlenvarianten

- chromosomale Polymorphismen

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Was versteht man unter Mosaik und welche verschiedenen Arten gibt es?

Mosaik ist eine genetische Veränderung, die nur in einem Teil der Zellen auftritt
Keimbahnmosaik: krankheitsauslösende Mutation liegt nur in Teil der Keimzellen und nicht in Körperzellen
somatisches Mosaik: verschiedene Zelllinien zeigen genetische Unterschiede, die immer auf postzygot entstandene Mutationen zurückzuführen sind
chromosomale Mosaike: verschiedene Zelllinien zeigen unterschiedlichen Chromosomensatz

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Größe Genome:

ein Chromosom hat mehr Basenpaare als ein Bakterium

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Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:

muss die Mutation auf beiden homologen Chromosomen vorliegen, dass Phänoyp gebildet wird.

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Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?

Muskeldystrophie Duchenne, Fragiles X-Syndrom

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Was ist der Heterozygotenvorteil?

Phänomen, das Individuen die hetrozygoter Träger einer Mutation sind, einen Fitnessvorteil gegenüber Artgenossen haben. (zB Sichelzellenanämie)

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Wie viel % der genome unterscheiden sich zwischen 2 Menschen?

0,1 % -> 3 Mio Sequenzunterschiede

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Wie würde man die Lokalisation

Xq 27.3

beschreiben?

Auf Chromosom X, auf dem langen Arm, in der 2. Region, Bande 7, Subbande 3

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Angelman- Syndrom:

der faziale Phänotyp ist durch kleine mandelförmige Augen, einer kleinen Nase mit kurzem Nasenrücken und einem offenstehenden Mund gekennzeichnet

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