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Lernmaterialien für Humangenetik an der Universität Düsseldorf

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist eine Dysmorphie?

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TESTE DEIN WISSEN

medizinischer Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für Träger körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen

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TESTE DEIN WISSEN

Ullrich- Turner Syndrom

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TESTE DEIN WISSEN

Karyotyp 45, XY

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TESTE DEIN WISSEN

Was versteht man unter Mosaik und welche verschiedenen Arten gibt es?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Mosaik ist eine genetische Veränderung, die nur in einem Teil der Zellen auftritt
  • Keimbahnmosaik: krankheitsauslösende Mutation liegt nur in Teil der Keimzellen und nicht in Körperzellen
  • somatisches Mosaik: verschiedene Zelllinien zeigen genetische Unterschiede, die immer auf postzygot entstandene Mutationen zurückzuführen sind
  • chromosomale Mosaike: verschiedene Zelllinien zeigen unterschiedlichen Chromosomensatz
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TESTE DEIN WISSEN

Angelman- Syndrom:

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TESTE DEIN WISSEN

der faziale Phänotyp ist durch kleine mandelförmige Augen, einer kleinen Nase mit kurzem Nasenrücken und einem offenstehenden Mund gekennzeichnet

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist eine Makrozephalie?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Kopfumfang oberhalb der 97. Perzentile bzw. ein Kopfumfang, der mehr als zwei Standardabweichungen oberhalb des Mittelwerts unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht liegt
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TESTE DEIN WISSEN

Was versteht man unter einem verstrichenen Philtrum?

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TESTE DEIN WISSEN
  • keine Unterscheidung zwischen Philtrumrinne und Philtrumleiste möglich
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TESTE DEIN WISSEN
Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:
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TESTE DEIN WISSEN
muss die Mutation auf beiden homologen Chromosomen vorliegen, dass Phänoyp gebildet wird.
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TESTE DEIN WISSEN
Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?
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TESTE DEIN WISSEN
Muskeldystrophie Duchenne, Fragiles X-Syndrom
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TESTE DEIN WISSEN
Was ist der Heterozygotenvorteil?
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TESTE DEIN WISSEN
Phänomen, das Individuen die hetrozygoter Träger einer Mutation sind, einen Fitnessvorteil gegenüber Artgenossen haben. (zB Sichelzellenanämie)
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TESTE DEIN WISSEN

William Beuren Syndorm:

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TESTE DEIN WISSEN

sie haben keinen ausgeprägten Fazialengesichtstyp

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TESTE DEIN WISSEN
Wie heißen die Proteine um die die DNA gewicklet wird ?
Wie wird DNA + Proteine genannt?
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TESTE DEIN WISSEN
Histone 
Dna +histon = nukleosom
DNA+Histon + weiter Proteine = chromatin 
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TESTE DEIN WISSEN

Was sind Anzeichen des XYY- Syndroms und wie häufig ist es in der Bevölkerung?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Symptome: Intelligenz durchschnittlich, Hochwuchs, Verhaltens- und Lernschwierigkeiten möglich, normale Fertilität
  • Inzidenz: 1:1000
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  • 213872 Karteikarten
  • 3106 Studierende
  • 116 Lernmaterialien

Beispielhafte Karteikarten für deinen Humangenetik Kurs an der Universität Düsseldorf - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Was ist eine Dysmorphie?

A:

medizinischer Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für Träger körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen

Q:

Ullrich- Turner Syndrom

A:

Karyotyp 45, XY

Q:

Was versteht man unter Mosaik und welche verschiedenen Arten gibt es?

A:
  • Mosaik ist eine genetische Veränderung, die nur in einem Teil der Zellen auftritt
  • Keimbahnmosaik: krankheitsauslösende Mutation liegt nur in Teil der Keimzellen und nicht in Körperzellen
  • somatisches Mosaik: verschiedene Zelllinien zeigen genetische Unterschiede, die immer auf postzygot entstandene Mutationen zurückzuführen sind
  • chromosomale Mosaike: verschiedene Zelllinien zeigen unterschiedlichen Chromosomensatz
Q:

Angelman- Syndrom:

A:

der faziale Phänotyp ist durch kleine mandelförmige Augen, einer kleinen Nase mit kurzem Nasenrücken und einem offenstehenden Mund gekennzeichnet

Q:

Was ist eine Makrozephalie?

A:
  • Kopfumfang oberhalb der 97. Perzentile bzw. ein Kopfumfang, der mehr als zwei Standardabweichungen oberhalb des Mittelwerts unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht liegt
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Q:

Was versteht man unter einem verstrichenen Philtrum?

A:
  • keine Unterscheidung zwischen Philtrumrinne und Philtrumleiste möglich
Q:
Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:
A:
muss die Mutation auf beiden homologen Chromosomen vorliegen, dass Phänoyp gebildet wird.
Q:
Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?
A:
Muskeldystrophie Duchenne, Fragiles X-Syndrom
Q:
Was ist der Heterozygotenvorteil?
A:
Phänomen, das Individuen die hetrozygoter Träger einer Mutation sind, einen Fitnessvorteil gegenüber Artgenossen haben. (zB Sichelzellenanämie)
Q:

William Beuren Syndorm:

A:

sie haben keinen ausgeprägten Fazialengesichtstyp

Q:
Wie heißen die Proteine um die die DNA gewicklet wird ?
Wie wird DNA + Proteine genannt?
A:
Histone 
Dna +histon = nukleosom
DNA+Histon + weiter Proteine = chromatin 
Q:

Was sind Anzeichen des XYY- Syndroms und wie häufig ist es in der Bevölkerung?

A:
  • Symptome: Intelligenz durchschnittlich, Hochwuchs, Verhaltens- und Lernschwierigkeiten möglich, normale Fertilität
  • Inzidenz: 1:1000
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