Lernmaterialien für Humangenetik an der Universität Düsseldorf

medizinischer Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für Träger körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen

Karyotyp 45, XY

• Mosaik ist eine genetische Veränderung, die nur in einem Teil der Zellen auftritt
• Keimbahnmosaik: krankheitsauslösende Mutation liegt nur in Teil der Keimzellen und nicht in Körperzellen
• somatisches Mosaik: verschiedene Zelllinien zeigen genetische Unterschiede, die immer auf postzygot entstandene Mutationen zurückzuführen sind
• chromosomale Mosaike: verschiedene Zelllinien zeigen unterschiedlichen Chromosomensatz

der faziale Phänotyp ist durch kleine mandelförmige Augen, einer kleinen Nase mit kurzem Nasenrücken und einem offenstehenden Mund gekennzeichnet

• Kopfumfang oberhalb der 97. Perzentile bzw. ein Kopfumfang, der mehr als zwei Standardabweichungen oberhalb des Mittelwerts unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht liegt

• keine Unterscheidung zwischen Philtrumrinne und Philtrumleiste möglich

sie haben keinen ausgeprägten Fazialengesichtstyp

• Symptome: Intelligenz durchschnittlich, Hochwuchs, Verhaltens- und Lernschwierigkeiten möglich, normale Fertilität
• Inzidenz: 1:1000