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Was ist eine Dysmorphie?
medizinischer Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für Träger körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen
Ullrich- Turner Syndrom
Karyotyp 45, XY
Was versteht man unter Mosaik und welche verschiedenen Arten gibt es?
Angelman- Syndrom:
der faziale Phänotyp ist durch kleine mandelförmige Augen, einer kleinen Nase mit kurzem Nasenrücken und einem offenstehenden Mund gekennzeichnet
Was ist eine Makrozephalie?
Was versteht man unter einem verstrichenen Philtrum?
William Beuren Syndorm:
sie haben keinen ausgeprägten Fazialengesichtstyp
Was sind Anzeichen des XYY- Syndroms und wie häufig ist es in der Bevölkerung?
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