Humangenetik an der Universität Düsseldorf

Karteikarten und Zusammenfassungen für Humangenetik an der Universität Düsseldorf

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Beispielhafte Karteikarten für Humangenetik an der Universität Düsseldorf auf StudySmarter:

Welche wird das Auflösungsvermögen einer Chromosomenanalyse beschrieben?
In welchen Größenordnungen bewegt man sich?

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William Beuren Syndorm:

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Wie heißen die Proteine um die die DNA gewicklet wird ?
Wie wird DNA + Proteine genannt?
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elche Arten von Sequenzunterscheiden gibt es?

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Was versteht man unter Mosaik und welche verschiedenen Arten gibt es?

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Größe Genome:

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Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:
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Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?

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Was ist der Heterozygotenvorteil?

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Wie viel % der genome unterscheiden sich zwischen 2 Menschen?

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Wie würde man die Lokalisation 
Xq 27.3 
beschreiben?
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Beispielhafte Karteikarten für Humangenetik an der Universität Düsseldorf auf StudySmarter:

Humangenetik

Welche wird das Auflösungsvermögen einer Chromosomenanalyse beschrieben?
In welchen Größenordnungen bewegt man sich?
- wie viele Banden/ haploidem Genom sind sichtbar? 
-400-800 Banden 
-> für strukturelle Analyse mind. 500 nötig

Humangenetik

William Beuren Syndorm:

sie haben keinen ausgeprägten Fazialengesichtstyp

Humangenetik

Wie heißen die Proteine um die die DNA gewicklet wird ?
Wie wird DNA + Proteine genannt?
Histone 
Dna +histon = nukleosom
DNA+Histon + weiter Proteine = chromatin 

Humangenetik

elche Arten von Sequenzunterscheiden gibt es?
- SNP 
- Insertionen/Deletionen 
- kopienzahlenvarianten 
- chromosomale Polymorphismen 

Humangenetik

Was versteht man unter Mosaik und welche verschiedenen Arten gibt es?

  • Mosaik ist eine genetische Veränderung, die nur in einem Teil der Zellen auftritt
  • Keimbahnmosaik: krankheitsauslösende Mutation liegt nur in Teil der Keimzellen und nicht in Körperzellen
  • somatisches Mosaik: verschiedene Zelllinien zeigen genetische Unterschiede, die immer auf postzygot entstandene Mutationen zurückzuführen sind
  • chromosomale Mosaike: verschiedene Zelllinien zeigen unterschiedlichen Chromosomensatz

Humangenetik

Größe Genome:

ein Chromosom hat mehr Basenpaare als ein Bakterium

Humangenetik

Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:
muss die Mutation auf beiden homologen Chromosomen vorliegen, dass Phänoyp gebildet wird.

Humangenetik

Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?
Muskeldystrophie Duchenne, Fragiles X-Syndrom

Humangenetik

Was ist der Heterozygotenvorteil?
Phänomen, das Individuen die hetrozygoter Träger einer Mutation sind, einen Fitnessvorteil gegenüber Artgenossen haben. (zB Sichelzellenanämie)

Humangenetik

Wie viel % der genome unterscheiden sich zwischen 2 Menschen?
0,1 % -> 3 Mio Sequenzunterschiede

Humangenetik

Wie würde man die Lokalisation 
Xq 27.3 
beschreiben?
Auf Chromosom X, auf dem langen Arm, in der 2. Region, Bande 7, Subbande 3

Humangenetik

Angelman- Syndrom:

der faziale Phänotyp ist durch kleine mandelförmige Augen, einer kleinen Nase mit kurzem Nasenrücken und einem offenstehenden Mund gekennzeichnet

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