Humangenetik an der TU Dresden

Karteikarten und Zusammenfassungen für Humangenetik an der TU Dresden

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Chromosomen- Fehlverteilung

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Molekularzytogenetik

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Molekulargenetik

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Mukoviszidose: Manifestationen im Kindes/Neugeborenenalter

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Mukoviszidose: Klinik

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Mukoviszidose: Genetik

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Mukoviszidose: Pathogenese

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Mukoviszidose: Mutationsnachweis

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Mukoviszidose: Isolierte männliche Infertilität

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Mukoviszidose: Phänotyp/ Genotyp Korrelation

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Mukoviszidose: Therapie

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Veränderungen auf Gen- Ebene

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Humangenetik

Chromosomen- Fehlverteilung

- 3 autosomale, numerische Aberrationen, die lebensfähig sind
--> Trisomie 21, Trisomie 13 (versterben meist in ersten Lebensmonaten), Trisomie 18
--> diese Chromosomen enthalten die wenigsten Geneà geringerer Schaden
--> je älter die Mutter, desto höher die Wahrscheinlichkeit für Down-->  wegen Alter des Spindel Apparates+ verändertem Rekombinationsmuster im Alter

Mutationen auf Chromosomen-Ebene

- Mikrodeletionen/duplikationen

- im Bereich der DANN wo segmentale Duplikationen sind am meisten, aber an sich überall wo Repetitionen vorkommen

Humangenetik

Molekularzytogenetik

- FISH: Erkennung Duplikationen/Deletionen, Translokationen; nicht Punktmutationen
- Array-CGH: Fluoreszenzmarkierung DNA; Vergleich mit Kontroll-DNA --> kompetitive Hybridisierung --> wenn 50/50 Verhältnis zwischen Referenz/Patienten DNA = normal

Humangenetik

Molekulargenetik

- Punktmutationen über Sanger Sequencing
--> Basenfolge feststellbar --> Elektropherogramm
- Next Generation sequencing (neue Version Sanger) --> kleineres Areal, Hochdurchsatz, massiv parallel

Humangenetik

Mukoviszidose: Manifestationen im Kindes/Neugeborenenalter

- Meist ab frühem Kindesalter

- Erstmanifestation als Mekoniummileus beim Neugeborenen möglich

- Gedeihstörung mit Minderwuchs im Vordergrund

- Pränatale Hinweiszeichen auch möglich
--> hyperechogener Darm --> 3% dieser Kinder haben CF

Humangenetik

Mukoviszidose: Klinik

Zähe Drüsenflüssigkeit obstruiert:
1. Atemwege: chronischer Husten, rezidivierende Pneumonien, Bronchienektasien, variabler Schweregrad--> Komplikation pulmonale Hypertonie, Pneumothorax, resp. Insuff.
2. Pankreas: exokrine Pankreasinsuff, chronische Diarrhoe, Maldigestionssysndom--> Komplikationen: DM
3. Darm: Mekoniumileus, distale intestinale Obstruktionssyndrome--> Gedeihstörungen
4. Gallenwege: Cholelithiasis, biliäre Zirrhose

5. Fertilität: bei Frauen vermindert, bei Männer Infertilität durch Verschluss vas deferens

Humangenetik

Mukoviszidose: Genetik

- Häufigste rezessive Krankheit Europas --> 1:2500

- Heterozygotenfrequenz 1:25-->  4% sind Anlageträger
--> möglicherweise positive Effekte für heterozygote Anlageträger im Verlauf der Evolution --> bilden manche Körpersekrete in geringfügig veränderter Form; früher höhere Überlebenschancen 

- Compound Heterozygotie

- Pseudodominanz: 

--> Ein Partner homozygot, der andere heterozygot

--> Wahrscheinlichkeit, dass Kind erkrankt 50%

--> Andere Anlageträger werden geboren

Humangenetik

Mukoviszidose: Pathogenese

- CFTR Gen -->Transmembranprotein, dass Chloridkanal bildet --> Chlorid in Schleim sezerniert

- Pathogene Variante Gen --> Chlorid Sekretion gestört --> weniger Wassernachfluss, veränderter Salzgehalt Körpersekrete --> viköser Schleim

- Mehr resp. Infekte möglich+ schlechte Sekretförderung

- Nachweis durch Sequenzierung: häufigste Mutation F508del- Mutation
--> bei 70% der CF
--> Triplettdeletion
--> Phenylalanin an Position 508 des Proteins fehlt
--> keine ATP Bindung möglich
--> falsche Faltung oder Abbau Protein

Humangenetik

Mukoviszidose: Mutationsnachweis

- Durch Nachweis Genmutationen
--> Punktmutationen, Deletionen/Insertionen

- Auflösungsvermögen 1bp

- Nachweisgrenze 1bp

- Grenzen: kein Nachweis von Mikrodeletionen

1. PCR Amplifikation kodierender Bereiche (Exons)

2. DNA Sequenzierung --> Next Generation Sequencing

- Ethnische Herkunft wichtig! --> Mutationsspektrum+ Verteilung je nach Ethnie verschieden

Humangenetik

Mukoviszidose: Isolierte männliche Infertilität

Nur Infertilität durch Mutation, keine anderen Veränderungen
--> CFTR funktioniert partiell

Humangenetik

Mukoviszidose: Phänotyp/ Genotyp Korrelation

- Zusammenhang zwischen gen. Veränderung und Erscheinungsbild

- Je nach Mutation Vorhersage über Schweregrad des Krankheitsbildes
--> homozygote Mutation zb schwer

Humangenetik

Mukoviszidose: Therapie

- Symptomatisch
--> Atemwege: Mukolyse, Antibiose, ausreichende NaCl Zufuhr
--> Pankreas: Substitution von Enzymen, Vitaminsubstitution
--> Darm: hyperosmolare Einläufe
--> Gallenwege: Ursodesoxycholsäure

- Organtransplantation

- Kausale Therapieansätze --> Potentiatoren bei verminderter Kanalöffnung, Korrektoren bei vorzeitigem Abbau Protein, read through agents bei eingeschränkter Proteinbiosynthese

- CFTR Modulatoren können Fehlfunktion korrigieren
--> Kombi Elaxacaftor, Tezacaftor+ Ivacaftor: Trikafta
--> CFTR Kanal erreicht 50% der Funktion von Gesunden

Humangenetik

Veränderungen auf Gen- Ebene

- am häufigsten Punktmutationen; dann Deletionen, Duplikationen
- hydrolytische Desaminierung – am häufigsten; auch täglich in unserem Körper;
--> Abspaltung NH2 Gruppe --> Transitionen besonders in CpG --> Unterrepräsentierung von CpG
--> normalerweise Reperatur, wenn nicht ab nächster DNA Replikation pathologische Mutation
- wichtige Faktoren für Neu-Enstehung von Punktmutatinoen: Methylierungsgrad im Genom; Replikation/Replikationsrate
- geschlechtsspezifische Unterschiede: fast alle Punktmutationen in männlicher Keimbahn
--> wenn Punktmutation in X-Chromosom bei Vater Weitergabe an Töchter

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