Pädiatrie an der Pädagogische Hochschule Weingarten

Karteikarten und Zusammenfassungen für Pädiatrie an der Pädagogische Hochschule Weingarten

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wann in der Schwangerschaft hat die Einwirkung dieser Faktoren die schwerwiegendsten folgen?

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warum ist die Perikonzeptionelle Gabe von FolSäure so wichtig?

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was versteht man unter einer numerischen, was unter eine strukturelle Chromosomenaberrationen
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Was können Sie zur Häufigkeit von Down-Syndrom sagen?

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Was versteht man unter Translokationstrisomie, was versteht man unter Mosaik Trisomie?

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In welchem Fall kann die klinische Ausprägung eines Down-Syndrom gering sein?

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Zählen Sie morphologische Auffälligkeiten des Down-Syndroms auf
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Was können Sie zur inneren Fehlbildungen des Downsyndroms aussagen?

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Was können Sie zu den kognitiven Fähigkeiten des down Syndroms Aussagen

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Welche therapeutischen Möglichkeiten das Down-Syndrom sind Ihnen bekannt

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welche Prognose besteht für Kinder von Eltern, wenn ein Elternteil eine autosomal dominante erbliche Erkrankungen hat (heterozygoter Vater oder Mutter)?
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Beispielhafte Karteikarten für Pädiatrie an der Pädagogische Hochschule Weingarten auf StudySmarter:

Pädiatrie

wann in der Schwangerschaft hat die Einwirkung dieser Faktoren die schwerwiegendsten folgen?
in der Zeit der Embryogenese oder Organogenese ( 15.-57. Tag)

Pädiatrie

warum ist die Perikonzeptionelle Gabe von FolSäure so wichtig?
dadurch lässt sich das auftreten von Neuralrohrdefekten um 70 % verringern

Pädiatrie

was versteht man unter einer numerischen, was unter eine strukturelle Chromosomenaberrationen
numerische Aberration oder Genomutation: Veränderung der Chromosomenzahl. Fehlverteilung der Chromosomen (Nondisjunktion) während der meiotischen Teilung oder ersten postzygotischen, mitotischen Teilung

Strukturelle Aberration oder ChromosomenMutationen: Veränderung der Chromosomenstruktur. brüche in einem oder mehreren Chromosomen

Pädiatrie

Was können Sie zur Häufigkeit von Down-Syndrom sagen?
1:700 lebend geborenen; je höher das Alter der Mutter desto höher das Risiko

Pädiatrie

Was versteht man unter Translokationstrisomie, was versteht man unter Mosaik Trisomie?
Translokationstrisomie: circa 5 %; zwei freie Chromosomen 21, das überzählige Chromosom 21 ist in Form der zentrischen Fusion mit anderen Akrozentrischen Chromosomen verschmolzen, so dass Chromosomenzahl 46 beträgt

Mosaik Trisomie: etwa 2 %; neben Zelllinie mit Trisomie 21 auch noch Zelllinie mit normalen Chromosomenbefund

Pädiatrie

In welchem Fall kann die klinische Ausprägung eines Down-Syndrom gering sein?
Mosaik Trisomie, wenn der Anteil Trisomer Zellen relativ gering ist

Pädiatrie

Zählen Sie morphologische Auffälligkeiten des Down-Syndroms auf
Brachyzephalus, Ohrmuschelanomalien, nach oben ansteigen der Lied Achse; Epikanthus, Brushfield-Flecken, Katarakt, Strabinismus, Breite und flache Nasenwurzel, gefurchte Lippe und Zunge, Hoher Gaumen, Zahnstellungsanomalien, kleines Kinn, überschüssige NackenHaut, kurze Hals, kurze Breite Hand und Füße, EinwärtsKrümmung und VerKrümmung der kleinFinger, vier Fingerfurche, Sandalenfurche, muskuläre Hypotonie mit überstreckt und überbeugbarkeit der Gelenke, raue und trockene und häufig Marmorierte Haut, Nabelbruch

Pädiatrie

Was können Sie zur inneren Fehlbildungen des Downsyndroms aussagen?
Herzfehler (50 %); Duodenalstenose, Morbus Hirschsprung, Leukämihäufigkeit erhöht

Skelettveränderungen: Becken mit flachem Iliakal und Azetabularwinkel, rippenanomalien; Brachymesophalagnie V

mittelohrSchwerhörigkeit und paukenergüsse (90 %); innenOhrschwerhörigkeit (10 %)

Pädiatrie

Was können Sie zu den kognitiven Fähigkeiten des down Syndroms Aussagen
Unterschiedliche schwere Grade; meist lesen und schreiben lernen und gewisse Selbstständigkeit im lebenspraktischen Bereich erreicht werden.

Pädiatrie

Welche therapeutischen Möglichkeiten das Down-Syndrom sind Ihnen bekannt
bei behandlungsbedürftigen Fehlbildungen: symptomatische Therapie
Therapien (Physio, ergo, Sprachtherapie) zur Förderung psychisch-geistigen, sprachlichen und statomotorischen Entwicklung
Schilddrüsenhormongabe bei nachgewiesener Hypothyreose
Grundvoraussetzung: liebevolle Akzeptanz und mit Förderung in speziellen Einrichtungen oder integrativen Erziehungsstrukturen bis ins Erwachsenenalter

Pädiatrie

welche Prognose besteht für Kinder von Eltern, wenn ein Elternteil eine autosomal dominante erbliche Erkrankungen hat (heterozygoter Vater oder Mutter)?
50 % Wahrscheinlichkeit zu erkranken

Pädiatrie

welche ErbPrognose besteht für Kinder wenn ein Elternteil (phänotypisch gesund) eine Anlage für eine autosomal rezessiv Erkrankung hat (heterozygoter Vater oder Mutter)?
50 % Wahrscheinlichkeit Mutationsträger zu sein

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