B04 - Human Genetics an der Medizinische Universität Wien

Karteikarten und Zusammenfassungen für B04 - Human Genetics an der Medizinische Universität Wien

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What do we need "unique non-coding DNA" for? 

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Name two of the most important targeted therapeutics in cancer! 

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Heterochromatin vs Euchromatin? 

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Definition of a gene? 

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Which enzymes and DNA sequences are necessary for DNA Replication? 

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Name different kind of cancer therapeutics! 

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How do female organism overcome the gene dosage effect regarding their sexchromosomes XX ? 

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Name some scaffold proteins within DNA packaging

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Definition of homologous chromosomes 

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Shortly describe Splicing!

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What are pseudogenes + example? 

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Shortly explain the function of LMWs!

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B04 - Human Genetics

What do we need "unique non-coding DNA" for? 

  • Protein synthesis: rRNA, tRNA, SRP-RNA 
  • Protein Modification: snRNA (splicing), Telomerase, ...
  • Regulatory RNA: miRNA, siRNA, piRNA, antisense RNA, lncRNA 


--> Regulation of gene expression on different levels! 

B04 - Human Genetics

Name two of the most important targeted therapeutics in cancer! 

  • Low molecular weight molecules (LMW) 
  • Monoclonal Antibodies (MAB) 

B04 - Human Genetics

Heterochromatin vs Euchromatin? 

  • Heterochromatin: dense staining, low gene expression, facultative & constitutive Chromatin

  • Euchromatin: higher gene expression - DNA accessible! 

B04 - Human Genetics

Definition of a gene? 

region of DNA that is tanscribed as a single unit; 

B04 - Human Genetics

Which enzymes and DNA sequences are necessary for DNA Replication? 

  • Helicase: unwinds DNA double helix 
  • DNA Polymerase: adds complementary nucleotides (cannot start de novo!); only 5' --> 3' 
  • Primase: makes RNA primer, where DNA polymerase can extend
  • Ligase connects DNA strands

B04 - Human Genetics

Name different kind of cancer therapeutics! 

  • Surgery (restriction of tumor) 
  • Radiation (tumor cells and tissue containing proliferating cells are killed)
  • Chemotherapy (tumor cells and proliferating cells in body are destroyed) 
  • (Anti) Hormone-Therapy (blocking of growth and proliferation of hormone dependent tumor cells 
  • Targeted Therapy (inhibition of defined physiological processes, that drive tumor cell proliferation and metastasis; need to know: which driver plays important roles); 


B04 - Human Genetics

How do female organism overcome the gene dosage effect regarding their sexchromosomes XX ? 

one randomly chosen X-Chromosome gets inactivated = Barr body; 

B04 - Human Genetics

Name some scaffold proteins within DNA packaging

  • Further compaction of DNA by forming loops that are bound to a scaffold of proteins: topoisomerases & condensins 

B04 - Human Genetics

Definition of homologous chromosomes 

Pair of chromosomes - one inherited from the father, the other one from the mother 

B04 - Human Genetics

Shortly describe Splicing!

Introns between Exon have to be spliced out to create mRNA --> 


Splicing = excising the non-coding sequences (introns) and ligating th coding sequences (exons); 

B04 - Human Genetics

What are pseudogenes + example? 

  • Pseudogenes: part of DNA that no longer encodes a functional protein but still shows similarity to the ancestral gene (inactivated due to duplications and mutation); 

  • Example: hemoglobin gene family --> the different hemoglobins evolved from one ancestral gene through duplication and mutation forming the globin gene family (e.g. myoglobin, neuroglobin, ...) 

B04 - Human Genetics

Shortly explain the function of LMWs!

  • In cancer LMWs often target and inhibit RTKs = competitive inhibition of ATP! e.g. Gleevec

  • Other modi operandi: denaturation of proteins, preventing of protein-protein interactions, preventing scaffold, binding to TF, enzymes, ....

  • Examples for targeted inhibitors: Gefitinib (Iressa), Erlotinib (Tarceva) & Imatinib Mesylate (Gleevec);

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