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Lernmaterialien für KMP 1A an der Medizinische Universität Innsbruck

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TESTE DEIN WISSEN

Achondroplasie!
(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

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TESTE DEIN WISSEN

autosomal dominant

FGFR-3
Neumutation, gain of function
Sanger
FGFR steuert Zellteilungsrate in enchondralen Knorpelzellen

- dysproportionierter Kleinwuchs
- tiefe Nasenwurzel
- normaler IQ

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist die Funktion von FGF? Wieviele im Körper?

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TESTE DEIN WISSEN

ca 22 ( 4 FGFR)


- Mitogenese
- Differenzierung

- Migration (Zelle)

- Angiogenese
- Reparatur Gewebeschäden

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TESTE DEIN WISSEN
Welches Band reißt am häufigsten bei einem Supinationstrauma am Fuß?
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TESTE DEIN WISSEN
das Ligamentum talofibulare anterius
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TESTE DEIN WISSEN

Wie lautet eine attunierte Form der MUkovistidose, die bei Männern auftritt?

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TESTE DEIN WISSEN

CBAVD: fehlende Samenleiter


wird durch testikuläre Spermienextraktion behandelt

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TESTE DEIN WISSEN

Welche Art von OI ist perinatal letal?

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TESTE DEIN WISSEN

Typ 2:
es kommt zu intrauterinen Knochenbrüchen und Rippenfrakturen
--> Punktmutation an Gly-Position

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TESTE DEIN WISSEN

Wie wird das Apart Syndrom vererbt und was sind die Symptome?

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TESTE DEIN WISSEN

Es wird autosomal Dominant vererbt und durch eine Mutation am FGFR-2 Gen verursacht.


- Kraniosynostose

- faziale Auffälligkeiten
- Finger/ Zehen Anomalie
- Intelligenzminderung
- Mittelgesichtshypoplasie

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TESTE DEIN WISSEN
Aussagen zu der Rektusscheide (kurze Erklärung)!
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TESTE DEIN WISSEN
Aponeurose, von den Aponeurosen der drei seitlichen Bauchwandmuskeln aufgebaut, spaltet sich oberhalb der linea arcuata in eine lamina posterior und eine lamina anterior
- die Aponeurose des m. obliquus externus verstärkt das vordere Blatt
- die Aponeurose des m. transversus verstärkt das hintere Blatt
im Bereich der linea Alba kommt es zu einer Verflechtung der Fasern
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TESTE DEIN WISSEN
Was macht der Musculus longissimus thoracis/cervicis/capitis bei einseitiger Kontraktion?
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TESTE DEIN WISSEN
Eine Lateralflexion zur ipsilateralen Seite
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TESTE DEIN WISSEN
Was bildet den Beckenboden (genaue Angaben!)
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TESTE DEIN WISSEN
diaphragma pelvis (= Musculus levator ani + Musculus coccygeus)
diaphragma urogenitale (= M. Transversus perinei profundus / superficialis: verstärkt den hinteren Anteil, + unten: ligamentum transversum perinei)
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TESTE DEIN WISSEN

Mukoviszidose!

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

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TESTE DEIN WISSEN

autosomal rezessiv

CFTR
Mikrodeletion
Sanger
Verstopfte Ionenkanäle in Zellmembran
--> gestörte Salzsekretion
--> Fibbrosierung des Gewebes

- Darmverschluss (neonatal)
- gestörte Lungen-Clearance
- Herzinsuffizienz
- exokrine Pankreasinsuffizienz



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TESTE DEIN WISSEN

Osteogenesis Imperfecta ("Glasknochenkrankheit")

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

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TESTE DEIN WISSEN

autosomal dominant

COL 1A1

Nullmutation

Southern Blot
gestörte Synthese von Kollagen 1


Typ 1, Typ 2, Typ 3 (schwerste Form)

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TESTE DEIN WISSEN

Myotone Dystrophie

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

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TESTE DEIN WISSEN

autosomal dominant
DMPK
CTG Repeat expansion in 3`UTR
Southern-Blot

Interferenz mit RNA-BIndungsproteinen führt zu gestörtem RNA Processing (abnormales Spleißen..)


3 Formen: Klassische Form. kongenial, infantil

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Q:

Achondroplasie!
(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

A:

autosomal dominant

FGFR-3
Neumutation, gain of function
Sanger
FGFR steuert Zellteilungsrate in enchondralen Knorpelzellen

- dysproportionierter Kleinwuchs
- tiefe Nasenwurzel
- normaler IQ

Q:

Was ist die Funktion von FGF? Wieviele im Körper?

A:

ca 22 ( 4 FGFR)


- Mitogenese
- Differenzierung

- Migration (Zelle)

- Angiogenese
- Reparatur Gewebeschäden

Q:
Welches Band reißt am häufigsten bei einem Supinationstrauma am Fuß?
A:
das Ligamentum talofibulare anterius
Q:

Wie lautet eine attunierte Form der MUkovistidose, die bei Männern auftritt?

A:

CBAVD: fehlende Samenleiter


wird durch testikuläre Spermienextraktion behandelt

Q:

Welche Art von OI ist perinatal letal?

A:

Typ 2:
es kommt zu intrauterinen Knochenbrüchen und Rippenfrakturen
--> Punktmutation an Gly-Position

Mehr Karteikarten anzeigen
Q:

Wie wird das Apart Syndrom vererbt und was sind die Symptome?

A:

Es wird autosomal Dominant vererbt und durch eine Mutation am FGFR-2 Gen verursacht.


- Kraniosynostose

- faziale Auffälligkeiten
- Finger/ Zehen Anomalie
- Intelligenzminderung
- Mittelgesichtshypoplasie

Q:
Aussagen zu der Rektusscheide (kurze Erklärung)!
A:
Aponeurose, von den Aponeurosen der drei seitlichen Bauchwandmuskeln aufgebaut, spaltet sich oberhalb der linea arcuata in eine lamina posterior und eine lamina anterior
- die Aponeurose des m. obliquus externus verstärkt das vordere Blatt
- die Aponeurose des m. transversus verstärkt das hintere Blatt
im Bereich der linea Alba kommt es zu einer Verflechtung der Fasern
Q:
Was macht der Musculus longissimus thoracis/cervicis/capitis bei einseitiger Kontraktion?
A:
Eine Lateralflexion zur ipsilateralen Seite
Q:
Was bildet den Beckenboden (genaue Angaben!)
A:
diaphragma pelvis (= Musculus levator ani + Musculus coccygeus)
diaphragma urogenitale (= M. Transversus perinei profundus / superficialis: verstärkt den hinteren Anteil, + unten: ligamentum transversum perinei)
Q:

Mukoviszidose!

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

A:

autosomal rezessiv

CFTR
Mikrodeletion
Sanger
Verstopfte Ionenkanäle in Zellmembran
--> gestörte Salzsekretion
--> Fibbrosierung des Gewebes

- Darmverschluss (neonatal)
- gestörte Lungen-Clearance
- Herzinsuffizienz
- exokrine Pankreasinsuffizienz



Q:

Osteogenesis Imperfecta ("Glasknochenkrankheit")

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

A:

autosomal dominant

COL 1A1

Nullmutation

Southern Blot
gestörte Synthese von Kollagen 1


Typ 1, Typ 2, Typ 3 (schwerste Form)

Q:

Myotone Dystrophie

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

A:

autosomal dominant
DMPK
CTG Repeat expansion in 3`UTR
Southern-Blot

Interferenz mit RNA-BIndungsproteinen führt zu gestörtem RNA Processing (abnormales Spleißen..)


3 Formen: Klassische Form. kongenial, infantil

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