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Karteikarten
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Studierende
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Lernmaterialien
Achondroplasie!
(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)
autosomal dominant
FGFR-3
Neumutation, gain of function
Sanger
FGFR steuert Zellteilungsrate in enchondralen Knorpelzellen
- dysproportionierter Kleinwuchs
- tiefe Nasenwurzel
- normaler IQ
Was ist die Funktion von FGF? Wieviele im Körper?
ca 22 ( 4 FGFR)
- Mitogenese
- Differenzierung
- Migration (Zelle)
- Angiogenese
- Reparatur Gewebeschäden
Wie lautet eine attunierte Form der MUkovistidose, die bei Männern auftritt?
CBAVD: fehlende Samenleiter
wird durch testikuläre Spermienextraktion behandelt
Welche Art von OI ist perinatal letal?
Typ 2:
es kommt zu intrauterinen Knochenbrüchen und Rippenfrakturen
--> Punktmutation an Gly-Position
Wie wird das Apart Syndrom vererbt und was sind die Symptome?
Es wird autosomal Dominant vererbt und durch eine Mutation am FGFR-2 Gen verursacht.
- Kraniosynostose
- faziale Auffälligkeiten
- Finger/ Zehen Anomalie
- Intelligenzminderung
- Mittelgesichtshypoplasie
Mukoviszidose!
(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)
autosomal rezessiv
CFTR
Mikrodeletion
Sanger
Verstopfte Ionenkanäle in Zellmembran
--> gestörte Salzsekretion
--> Fibbrosierung des Gewebes
- Darmverschluss (neonatal)
- gestörte Lungen-Clearance
- Herzinsuffizienz
- exokrine Pankreasinsuffizienz
Osteogenesis Imperfecta ("Glasknochenkrankheit")
(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)
autosomal dominant
COL 1A1
Nullmutation
Southern Blot
gestörte Synthese von Kollagen 1
Typ 1, Typ 2, Typ 3 (schwerste Form)
Myotone Dystrophie
(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)
autosomal dominant
DMPK
CTG Repeat expansion in 3`UTR
Southern-Blot
Interferenz mit RNA-BIndungsproteinen führt zu gestörtem RNA Processing (abnormales Spleißen..)
3 Formen: Klassische Form. kongenial, infantil
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