Humangenetik an der Medizinische Universität Innsbruck | Karteikarten & Zusammenfassungen

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Wieviele nicht Proteinkodierende Gene?

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23 395 nicht-proteinkodierende Gene

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wieviele Proteinkodierende Gene?

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20 440 proteinkodierende Gene

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Wieviele Strukturelle Varianten?

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6,64 Millionen

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Aus was besteht Chromatin?

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DNA-Komplex, Histon-Proteinen und nicht-Histon-Proteine

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zu was kann Duplikation des SOX9 Gens bewirken?

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Cooks Syndrom (Apikale Strukturen der Finger in form von Hypoplasie betroffen)

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DNA-Methylierung 

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Methyltransferasen übertragen Methylgruppen auf Nucleobase Cytosin -> kompensation/deaktivierung

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Was ist die G-Bande?

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Nach Behandlung mit Trypsin,  färbt der Farbstoff Giemsa bestimmte Stellen -> daher G- Bande

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Was versteht man unter imprinting?

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Synonym: Genomische Prägung; epigenetisches Phänomen -> Beruht auf Methylierung und Modifizierung der Histone; vererbbar

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Größe Mitochondrien / wie viele pro zelle?

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0.5-2 mikrometer; ca. 1000/zelle

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Mitochondrien: 

1.: Anzahl rRNA?

2.: Anzahl mRNA?

3.: durch wieviele tRNAs getrennt?

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rRNA: 2

mRNA: 13

durch 22 tRNAs getrennt

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Wieviele Regionen auf Chromosom?

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1-4

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Metazentrisch Chromosomen?

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1-3; 16; 19; 20

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Q:

Wieviele nicht Proteinkodierende Gene?

A:

23 395 nicht-proteinkodierende Gene

Q:

wieviele Proteinkodierende Gene?

A:

20 440 proteinkodierende Gene

Q:

Wieviele Strukturelle Varianten?

A:

6,64 Millionen

Q:

Aus was besteht Chromatin?

A:

DNA-Komplex, Histon-Proteinen und nicht-Histon-Proteine

Q:

zu was kann Duplikation des SOX9 Gens bewirken?

A:

Cooks Syndrom (Apikale Strukturen der Finger in form von Hypoplasie betroffen)

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Q:

DNA-Methylierung 

A:

Methyltransferasen übertragen Methylgruppen auf Nucleobase Cytosin -> kompensation/deaktivierung

Q:

Was ist die G-Bande?

A:

Nach Behandlung mit Trypsin,  färbt der Farbstoff Giemsa bestimmte Stellen -> daher G- Bande

Q:

Was versteht man unter imprinting?

A:

Synonym: Genomische Prägung; epigenetisches Phänomen -> Beruht auf Methylierung und Modifizierung der Histone; vererbbar

Q:

Größe Mitochondrien / wie viele pro zelle?

A:

0.5-2 mikrometer; ca. 1000/zelle

Q:

Mitochondrien: 

1.: Anzahl rRNA?

2.: Anzahl mRNA?

3.: durch wieviele tRNAs getrennt?

A:

rRNA: 2

mRNA: 13

durch 22 tRNAs getrennt

Q:

Wieviele Regionen auf Chromosom?

A:

1-4

Q:

Metazentrisch Chromosomen?

A:

1-3; 16; 19; 20

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