Humangenetik an der Medizinische Universität Innsbruck

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Wieviele nicht Proteinkodierende Gene?

23 395 nicht-proteinkodierende Gene

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wieviele Proteinkodierende Gene?

20 440 proteinkodierende Gene

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Wieviele Strukturelle Varianten?

6,64 Millionen

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Aus was besteht Chromatin?

DNA-Komplex, Histon-Proteinen und nicht-Histon-Proteine

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zu was kann Duplikation des SOX9 Gens bewirken?

Cooks Syndrom (Apikale Strukturen der Finger in form von Hypoplasie betroffen)

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DNA-Methylierung

Methyltransferasen übertragen Methylgruppen auf Nucleobase Cytosin -> kompensation/deaktivierung

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Was ist die G-Bande?

Nach Behandlung mit Trypsin, färbt der Farbstoff Giemsa bestimmte Stellen -> daher G- Bande

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Was versteht man unter imprinting?

Synonym: Genomische Prägung; epigenetisches Phänomen -> Beruht auf Methylierung und Modifizierung der Histone; vererbbar

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Größe Mitochondrien / wie viele pro zelle?

0.5-2 mikrometer; ca. 1000/zelle

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Mitochondrien:

1.: Anzahl rRNA?

2.: Anzahl mRNA?

3.: durch wieviele tRNAs getrennt?

rRNA: 2

mRNA: 13

durch 22 tRNAs getrennt

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Wieviele Regionen auf Chromosom?

1-4

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Metazentrisch Chromosomen?

1-3; 16; 19; 20

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