Genetische Variabilität an der Medizinische Universität Innsbruck | Karteikarten & Zusammenfassungen

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lnc RNA (lange nicht codierende RNA) facts/Bsp

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>200nt

Bsp: XIST Gen

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Ribonukleoproteine (RNP) Beispiele

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Ribosom

Telomerase

Signalerkennungspartikel (ER Import)

Spliceosomen haben kleine RNPs

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Größe Mitochondrien / wie viele pro zelle?

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0.5-2 mikrometer; ca. 1000/zelle

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Definitionsprobleme des "Gens"

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1. nicht alle Gene kodieren (ncRNA)

2. ein Gen kann für mehrere Proteine kodieren

3. Gene können sich überschneiden

4. Benachbarte Gene können für drittes "fusionsgen" kodieren

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Was versteht man unter imprinting?

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Synonym: Genomische Prägung; epigenetisches Phänomen -> Beruht auf Methylierung und Modifizierung der Histone; vererbbar

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Metazentrisch Chromosomen?

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1-3; 16; 19; 20

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Akrozentrische Chromosomen?

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13-15; 21; 22; Y

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Was ist die G-Bande?

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Nach Behandlung mit Trypsin,  färbt der Farbstoff Giemsa bestimmte Stellen -> daher G- Bande

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Welches Enzym kann repetitive Elemente der Telomere wiederherstellen?

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Riboprotein: Telomerase

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Wieviele Regionen auf Chromosom?

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1-4

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Mitochondrien: 

1.: Anzahl rRNA?

2.: Anzahl mRNA?

3.: durch wieviele tRNAs getrennt?

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rRNA: 2

mRNA: 13

durch 22 tRNAs getrennt

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Allel

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Varianten an einem Genort


Wildtyp (normal) <> Krankheitsauslösend


Väterlich <> Mütterlich


Unterschiedliche Kombination von Varianten > Haplotyp

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Q:

lnc RNA (lange nicht codierende RNA) facts/Bsp

A:

>200nt

Bsp: XIST Gen

Q:

Ribonukleoproteine (RNP) Beispiele

A:

Ribosom

Telomerase

Signalerkennungspartikel (ER Import)

Spliceosomen haben kleine RNPs

Q:

Größe Mitochondrien / wie viele pro zelle?

A:

0.5-2 mikrometer; ca. 1000/zelle

Q:

Definitionsprobleme des "Gens"

A:

1. nicht alle Gene kodieren (ncRNA)

2. ein Gen kann für mehrere Proteine kodieren

3. Gene können sich überschneiden

4. Benachbarte Gene können für drittes "fusionsgen" kodieren

Q:

Was versteht man unter imprinting?

A:

Synonym: Genomische Prägung; epigenetisches Phänomen -> Beruht auf Methylierung und Modifizierung der Histone; vererbbar

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Q:

Metazentrisch Chromosomen?

A:

1-3; 16; 19; 20

Q:

Akrozentrische Chromosomen?

A:

13-15; 21; 22; Y

Q:

Was ist die G-Bande?

A:

Nach Behandlung mit Trypsin,  färbt der Farbstoff Giemsa bestimmte Stellen -> daher G- Bande

Q:

Welches Enzym kann repetitive Elemente der Telomere wiederherstellen?

A:

Riboprotein: Telomerase

Q:

Wieviele Regionen auf Chromosom?

A:

1-4

Q:

Mitochondrien: 

1.: Anzahl rRNA?

2.: Anzahl mRNA?

3.: durch wieviele tRNAs getrennt?

A:

rRNA: 2

mRNA: 13

durch 22 tRNAs getrennt

Q:

Allel

A:

Varianten an einem Genort


Wildtyp (normal) <> Krankheitsauslösend


Väterlich <> Mütterlich


Unterschiedliche Kombination von Varianten > Haplotyp

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