Entstehung & Wachstum an der Medizinische Universität Graz | Karteikarten & Zusammenfassungen

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TESTE DEIN WISSEN
Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Mukoviszidose:
Krankheitsbilder - Skelettsystem
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TESTE DEIN WISSEN
Spätkomplikation: Osteoporose
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TESTE DEIN WISSEN
Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Mitochondriale Vererbung 
mtDNA genauer
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TESTE DEIN WISSEN
mtDNA:
ringförmig
Informationsgehalt extrem dicht
keine Introns
10x höhere Mutationsrate
Beim Menschen kodiert die mtDNA 37
Gene: 13 Proteine, 22tRNAs, 2rRNAs
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Autosomal/Rezessiver Erbgang: % Geschwister von obligat Heterozygoten haben ein Risiko ebenfalls heterozygote gesunde Genträger zu sein
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TESTE DEIN WISSEN
1/2 oder 50%
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Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Mukoviszidose
Krankheitsbild: Atemtrakt
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chronischer Husten, Bronchiektasien, Lungenentzündungen.
Zähes Sekret ist ein guter Nährboden für Krankheitserreger (Staphylococcus)
Zunehmende Lungeninsuffizienz —> Lungentransplantation
über 90% versterben and den Folgen der chronischen Infektion der Atemwege
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Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Arten (5)
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Keimzellmosaik
Genomisches Imprinting
Uniparentale Disomie (UPD)
Mitochondriale Vererbung
Multifaktorielle (polygene) Vererbung
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Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Uniparentale Disomie
Silver Russel Syndrom
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Kleinwuchssyndrom
typisches dreieckiges Gesicht, Asymmetrie der Extremitäten, normale bis leicht verminderte Intelligenz
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Fragen bei einer Familienanamnese
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Fehlbildungssyndrome
Pflegefall seit der Kindheit
Geistige Behinderung unklarer Genese
Muskelschwäche/Neuromuskuläre Erkrankung
Stoffwechselerkrankung
Tumorerkrankung
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Autosomal/Rezessiver Erbgang: % für Kinder (m/f) homozygot betroffen (erkrankt) zu sein
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25%
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Schwangerschaft Stammbaum
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Mit P in Zeichen
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Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Hardy Weinberg Gesetz
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beschreibt den Zusammenhang zwischen Allelfrequenzen und Genotypfrequenzen in einer Population. Es ermöglicht aus der Inzidenz autosomal rezessiver Erkrankungen deren Heterozygotenwahrscheinlichkeit (und umgekehrt) zu berechnen. 

Angewendet bei a priori Risiken zur Berechnung

p(hoch)2 + 2pq + q(hoch)2 = 1

Das krankheitsauslösende Allel ist sehr viel seltener als das Wildtypallel

p = Normalallel
q = Krankheitsallel
pq = Heterozygote Überträger
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Frau Stammbaum
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Kreis
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Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Mitochondriale Vererbung
Generell
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Da die Spermien im Gegensatz zur Eizelle kaum Mitochondrien enthalten (Mittelstück, geht bei Befruchtung verloren) werden mitochondriale Erkrankungen faktisch ausschlißlich maternal vererbt.
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Q:
Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Mukoviszidose:
Krankheitsbilder - Skelettsystem
A:
Spätkomplikation: Osteoporose
Q:
Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Mitochondriale Vererbung 
mtDNA genauer
A:
mtDNA:
ringförmig
Informationsgehalt extrem dicht
keine Introns
10x höhere Mutationsrate
Beim Menschen kodiert die mtDNA 37
Gene: 13 Proteine, 22tRNAs, 2rRNAs
Q:
Autosomal/Rezessiver Erbgang: % Geschwister von obligat Heterozygoten haben ein Risiko ebenfalls heterozygote gesunde Genträger zu sein
A:
1/2 oder 50%
Q:
Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Mukoviszidose
Krankheitsbild: Atemtrakt
A:
chronischer Husten, Bronchiektasien, Lungenentzündungen.
Zähes Sekret ist ein guter Nährboden für Krankheitserreger (Staphylococcus)
Zunehmende Lungeninsuffizienz —> Lungentransplantation
über 90% versterben and den Folgen der chronischen Infektion der Atemwege
Q:
Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Arten (5)
A:
Keimzellmosaik
Genomisches Imprinting
Uniparentale Disomie (UPD)
Mitochondriale Vererbung
Multifaktorielle (polygene) Vererbung
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Q:
Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Uniparentale Disomie
Silver Russel Syndrom
A:
Kleinwuchssyndrom
typisches dreieckiges Gesicht, Asymmetrie der Extremitäten, normale bis leicht verminderte Intelligenz
Q:
Fragen bei einer Familienanamnese
A:
Fehlbildungssyndrome
Pflegefall seit der Kindheit
Geistige Behinderung unklarer Genese
Muskelschwäche/Neuromuskuläre Erkrankung
Stoffwechselerkrankung
Tumorerkrankung
Q:
Autosomal/Rezessiver Erbgang: % für Kinder (m/f) homozygot betroffen (erkrankt) zu sein
A:
25%
Q:
Schwangerschaft Stammbaum
A:
Mit P in Zeichen
Q:
Autosomal/Rezessiver Erbgang: 
Hardy Weinberg Gesetz
A:
beschreibt den Zusammenhang zwischen Allelfrequenzen und Genotypfrequenzen in einer Population. Es ermöglicht aus der Inzidenz autosomal rezessiver Erkrankungen deren Heterozygotenwahrscheinlichkeit (und umgekehrt) zu berechnen. 

Angewendet bei a priori Risiken zur Berechnung

p(hoch)2 + 2pq + q(hoch)2 = 1

Das krankheitsauslösende Allel ist sehr viel seltener als das Wildtypallel

p = Normalallel
q = Krankheitsallel
pq = Heterozygote Überträger
Q:
Frau Stammbaum
A:
Kreis
Q:
Nicht Mendl‘sche Genetik: 
Mitochondriale Vererbung
Generell
A:
Da die Spermien im Gegensatz zur Eizelle kaum Mitochondrien enthalten (Mittelstück, geht bei Befruchtung verloren) werden mitochondriale Erkrankungen faktisch ausschlißlich maternal vererbt.
Entstehung & Wachstum

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