Tierzucht/Genetik an der LMU München | Karteikarten & Zusammenfassungen

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TESTE DEIN WISSEN

Transposon: LTR

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-long terminal repeats

- von endogenen Retroviren

-durchlaufen keinen vollständigen Replikationszyklus

-werden als Proviren im Genom des Wirtes weitervererbt

-entstanden durch Infektion der Keimbahnzellen

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Transposon

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-"springendes Gen"

-Transposition: DNA-Abschnitt kann Position im Gen verändern

-mobile Zwischenstufe von RNA (Klasse 1-Transposon) oder DNA (Klasse 2-Transposon) gebildet

-großer Anteil an eukaryotischen Genomen (Mensch: 45%)

-bei Säugern v.a. LTR, SINE, LINE

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Genommutation

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Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen eines Organismus 

• Ursache: Nondisjunktion (nicht trennen) während der Meiose

• bei Gonosomen und Autosomen möglich 


Typen: 

‣ Polyploidien: 

• Chromosomensatz ist polyploid oder haploid (nicht diploid) 

‣ Aneuploidien: 

• nicht der ganze Chromosomensatz ist mehrfach vorhanden, sondern nur die Anzahl von einem oder wenigen Chromosomen ist vermindert oder erhöht 

-> Bsp:  Trisomie 21: das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden

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RNA: Nonsense-mediated mRNA Decay (NMD)

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• wichtiger Kontrollvorgang eukaryotischer Zellen (Qualitätskontrolle) nach Transkription

• Erkennung von unerwünschten+ zu frühen Stopcodons in der mRNA 

• zu frühe Expression des Proteins wird verhindert 

• frühzeitige Stopcodons entstehen durch Mutationen, fehlerhaftes Spleißen oder Fehlern bei der Transkription 

• findet nicht statt: 

- wenn die prä-mRNA keine Introns hat 

- wenn sich das vorzeitige Stopcodon im letzten Exon (bzw. in den letzten 50 Basenpaaren des vorletzten) befindet


Ablauf: 

• während des Spleißens verbinden sich die Exons, es bleiben dabei Exon-Exon Grenzen bestehen 

• Exon-Exon-Grenzen werden normalerweise während der Translation entfernt 

• stoppt nun die Translation an einem vorzeitigen Stopcodon, bleiben noch einige Exon-Exon-Grenzen bestehen 

• mit diesen Grenzen agieren nun die Terminationsfaktoren 

• Decappingenzyme werden aktiviert und die mRNA wird abgebaut 

• verhindert das falsche Protein entstehen

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Genmutation

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• tritt am häufigsten auf 

• betrifft immer nur ein einzelnes Gen

 

Typen:

Punktmutationen: Austausch eines Nukleotids

 -Substitution: ein Basenpaar wird gegen anderes ausgetauscht

-> verschiedene Arten: 

• stummen Mutation: Basenpaar wird ausgetauscht, aber die gleiche AS wird übersetzt 

• Missense-Mutation: falsche Aminosäure wird eingebaut 

• Nonsense-Mutation: wenn Basentriplett durch Austausch eines Nukleotids ein Stop-Codon codiert 

-Deletion: Verlust eines Nukleotids

-Insertion: Einschub eines Nukleotids 

➡ bei beiden verschiebt sich das Leseraster des genetischen Codes 

-> werden auch als (Lese-)Rastermutationen bezeichnet

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Transposon: LINE

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-long interspersed nuclear elements

-6-8 kB lang

-häufig

-frei verteilt

-Gene für 2 Proteine: 

1. Bindung+Transport von DNA

2. Aktivität für reverse Transkriptase+Endonuclease

-20% des menschlichen Genoms


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Transposon: SINE

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TESTE DEIN WISSEN

-short interspersed nuclear elements

-100-400 Bp

-häufig

-frei verteilt

-kein Gen für reverse Transkriptase

-besondere Gruppe: Alu-Familie kommt nur bei Primaten vor

-14% des menschlichen Genoms

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DNA: Zucker

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-Ribose (RNA)

-Desoxyribose (DNA)

-N-glykosidisch mit Base verknüpft (Nukleosid entsteht)

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Genduplikation

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-dauerhafte Verdopplung einzelner Gene/Gengruppen

-durch ungleiches Crossing-over zwischen homologen Chromosomen

-je nach Größe, je nach Gendichte der Region: unterschiedlich schwere Folgen


CNV: copy number variation

- durch strukturelle Variation des Erbguts: Abweichung der Anzahl der kopierten DNA-Abschnitte innerhalb eines Genoms

-normal: je 1 Gen pro Chromosomensatz


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DNA: Phosphat

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-eine freie OH-Gruppe der Zucker-Komponente in einem Nucleosid ist mit einem Phosphat-Rest verestert

-Phosphat-Gruppe kann in verschiedenen Positionen (3 oder 5 ́ ) sitzen

-2‘ nur bei Ribonukleosiden

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Eukaryotische Gene: Vergleich zu Prokayoten

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• Gene enthalten keine Introns 

• mehrere unterschiedliche RNA-bildende Genabschnitte können… 

...sehr nah hintereinander geschaltet sein (= polycistronische Gene) 

...in ihrer Aktivität von einem gemeinsamen regulatorischen Element geregelt werden 

-> Gencluster:

- werden gemeinsam transkribiert

-werden in verschiedene Proteine translatiert 

• Operon: Einheit aus Regulationselement und polycistronischen Genen 


(• ein Gen, das Protein codiert, enthält eine Beschreibung der Aminosäure-Sequenz des Proteins als genetischen Code in Form der Nukleotid-Sequenz der DNA 

• Mutationen sind möglich: spontan oder durch Außeneinwirkung )

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Mutationen: Einteilung nach Erblichkeit

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 Keimbahnmutationen: 

• Mutationen, die an die Nachkommen über die Keimbahn vererbt werden 

• betreffen Eizellen oder Spermien und deren Vorläufer vor und während der Oogenese bzw Spermatogenese 

• bedeutende Rolle in der Evolution, da sie von einer Generation zur nächsten übertragbar sind 

• auf Organismus, in dem sie stattfinden, haben sie meist keine direkten Auswirkungen 


somatische Mutationen: 

• Mutationen, die somatische Zellen betreffen 

• haben Auswirkungen auf den Organismus, in dem sie stattfinden 

• werden nicht an Nachkommen vererbt 

• so können sich zB normale Körperzellen in Krebszellen umwandeln 


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Beispielhafte Karteikarten für deinen Tierzucht/Genetik Kurs an der LMU München - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Transposon: LTR

A:

-long terminal repeats

- von endogenen Retroviren

-durchlaufen keinen vollständigen Replikationszyklus

-werden als Proviren im Genom des Wirtes weitervererbt

-entstanden durch Infektion der Keimbahnzellen

Q:

Transposon

A:

-"springendes Gen"

-Transposition: DNA-Abschnitt kann Position im Gen verändern

-mobile Zwischenstufe von RNA (Klasse 1-Transposon) oder DNA (Klasse 2-Transposon) gebildet

-großer Anteil an eukaryotischen Genomen (Mensch: 45%)

-bei Säugern v.a. LTR, SINE, LINE

Q:

Genommutation

A:

Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen eines Organismus 

• Ursache: Nondisjunktion (nicht trennen) während der Meiose

• bei Gonosomen und Autosomen möglich 


Typen: 

‣ Polyploidien: 

• Chromosomensatz ist polyploid oder haploid (nicht diploid) 

‣ Aneuploidien: 

• nicht der ganze Chromosomensatz ist mehrfach vorhanden, sondern nur die Anzahl von einem oder wenigen Chromosomen ist vermindert oder erhöht 

-> Bsp:  Trisomie 21: das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden

Q:

RNA: Nonsense-mediated mRNA Decay (NMD)

A:

• wichtiger Kontrollvorgang eukaryotischer Zellen (Qualitätskontrolle) nach Transkription

• Erkennung von unerwünschten+ zu frühen Stopcodons in der mRNA 

• zu frühe Expression des Proteins wird verhindert 

• frühzeitige Stopcodons entstehen durch Mutationen, fehlerhaftes Spleißen oder Fehlern bei der Transkription 

• findet nicht statt: 

- wenn die prä-mRNA keine Introns hat 

- wenn sich das vorzeitige Stopcodon im letzten Exon (bzw. in den letzten 50 Basenpaaren des vorletzten) befindet


Ablauf: 

• während des Spleißens verbinden sich die Exons, es bleiben dabei Exon-Exon Grenzen bestehen 

• Exon-Exon-Grenzen werden normalerweise während der Translation entfernt 

• stoppt nun die Translation an einem vorzeitigen Stopcodon, bleiben noch einige Exon-Exon-Grenzen bestehen 

• mit diesen Grenzen agieren nun die Terminationsfaktoren 

• Decappingenzyme werden aktiviert und die mRNA wird abgebaut 

• verhindert das falsche Protein entstehen

Q:

Genmutation

A:

• tritt am häufigsten auf 

• betrifft immer nur ein einzelnes Gen

 

Typen:

Punktmutationen: Austausch eines Nukleotids

 -Substitution: ein Basenpaar wird gegen anderes ausgetauscht

-> verschiedene Arten: 

• stummen Mutation: Basenpaar wird ausgetauscht, aber die gleiche AS wird übersetzt 

• Missense-Mutation: falsche Aminosäure wird eingebaut 

• Nonsense-Mutation: wenn Basentriplett durch Austausch eines Nukleotids ein Stop-Codon codiert 

-Deletion: Verlust eines Nukleotids

-Insertion: Einschub eines Nukleotids 

➡ bei beiden verschiebt sich das Leseraster des genetischen Codes 

-> werden auch als (Lese-)Rastermutationen bezeichnet

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Q:

Transposon: LINE

A:

-long interspersed nuclear elements

-6-8 kB lang

-häufig

-frei verteilt

-Gene für 2 Proteine: 

1. Bindung+Transport von DNA

2. Aktivität für reverse Transkriptase+Endonuclease

-20% des menschlichen Genoms


Q:

Transposon: SINE

A:

-short interspersed nuclear elements

-100-400 Bp

-häufig

-frei verteilt

-kein Gen für reverse Transkriptase

-besondere Gruppe: Alu-Familie kommt nur bei Primaten vor

-14% des menschlichen Genoms

Q:

DNA: Zucker

A:

-Ribose (RNA)

-Desoxyribose (DNA)

-N-glykosidisch mit Base verknüpft (Nukleosid entsteht)

Q:

Genduplikation

A:

-dauerhafte Verdopplung einzelner Gene/Gengruppen

-durch ungleiches Crossing-over zwischen homologen Chromosomen

-je nach Größe, je nach Gendichte der Region: unterschiedlich schwere Folgen


CNV: copy number variation

- durch strukturelle Variation des Erbguts: Abweichung der Anzahl der kopierten DNA-Abschnitte innerhalb eines Genoms

-normal: je 1 Gen pro Chromosomensatz


Q:

DNA: Phosphat

A:

-eine freie OH-Gruppe der Zucker-Komponente in einem Nucleosid ist mit einem Phosphat-Rest verestert

-Phosphat-Gruppe kann in verschiedenen Positionen (3 oder 5 ́ ) sitzen

-2‘ nur bei Ribonukleosiden

Q:

Eukaryotische Gene: Vergleich zu Prokayoten

A:

• Gene enthalten keine Introns 

• mehrere unterschiedliche RNA-bildende Genabschnitte können… 

...sehr nah hintereinander geschaltet sein (= polycistronische Gene) 

...in ihrer Aktivität von einem gemeinsamen regulatorischen Element geregelt werden 

-> Gencluster:

- werden gemeinsam transkribiert

-werden in verschiedene Proteine translatiert 

• Operon: Einheit aus Regulationselement und polycistronischen Genen 


(• ein Gen, das Protein codiert, enthält eine Beschreibung der Aminosäure-Sequenz des Proteins als genetischen Code in Form der Nukleotid-Sequenz der DNA 

• Mutationen sind möglich: spontan oder durch Außeneinwirkung )

Q:

Mutationen: Einteilung nach Erblichkeit

A:

 Keimbahnmutationen: 

• Mutationen, die an die Nachkommen über die Keimbahn vererbt werden 

• betreffen Eizellen oder Spermien und deren Vorläufer vor und während der Oogenese bzw Spermatogenese 

• bedeutende Rolle in der Evolution, da sie von einer Generation zur nächsten übertragbar sind 

• auf Organismus, in dem sie stattfinden, haben sie meist keine direkten Auswirkungen 


somatische Mutationen: 

• Mutationen, die somatische Zellen betreffen 

• haben Auswirkungen auf den Organismus, in dem sie stattfinden 

• werden nicht an Nachkommen vererbt 

• so können sich zB normale Körperzellen in Krebszellen umwandeln 


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