Humangenetik an der LMU München

Karteikarten und Zusammenfassungen für Humangenetik an der LMU München

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autosomal dominater Erbgang

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Tuberöse Sklerose

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Neufibromatose Typ 1

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Achondroplasie

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Marfan Symptom

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Triplettrepeat-Erkankungen

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Chorea Hungtion

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cystische Fibrose, Mukoviszidose 

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Compound-Heterozygotie

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PKU - Phenylketonurie

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hereditäre Hämochromatose

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Usher-Syndrom

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Humangenetik

autosomal dominater Erbgang

  • geschlechtsunabhängig
  • 50% Wiederholungsrsiko bei Kinder 
  • Betroffene idR heterozygot
  • nicht erkrankte Mutationsträger
    • reduzierte Penetranz= Wahrscheinlichkeit best. Genotyp zur Ausprägung best. Phänotyp 
    • Spätmanifestation
  • väterliche Alterseffekt: Mutationen in Keimbahn, da ständig neue Spermien gebildet

Humangenetik

Tuberöse Sklerose

autosomal-dominant

  • Hautveränderung: white spots, Shargreeen-Haut = Läsionen, Fibroangiome
  • ZNS: Tuber(Hamartome = Vorwölbung Cortex), Epilepsie, Ment. Retadierung
  • Tumore: kardiale Rhabdomyome, Gliome
  • Neumutationsrate 80%, keimzellmosaik ungewöhnlich (3%)

Humangenetik

Neufibromatose Typ 1

autosomal-domiant

  • NF1-Gen
  • Symtome: Cafe-au-lait-Spots, Neurofibrome, axilläres Freckling, Lischknötchen der Iris, Skelettveränderungen
  • Tumorrisiko erhöht (Nervenscheidentumoren, Gliome), mentale Retardierend (10%), Epilepsie (20%), Lernstörung, Hyperaktivität
  • Neumationsrate (40%), meist paternalistisch

Humangenetik

Achondroplasie

autosomal-dominant

  • FGFR3-Gen  
  • dysproportionierter Zwergwuchs 
  • orthopädische & neurologische Probleme 
  • NMR: 80% paternal

Humangenetik

Marfan Symptom

autosomal-dominant

  • Fibrillin-1-Gen
  • disproportionierter Hochwuchs, allg. Bindegewebsschwäche, Spinnenfingrigkeit, überstreckbare Gelenke, Sklettveränderungen (Skoliose, Trichterbrust)
  • Subluxation Linse, Mitralklappenstenose, Aortendissektion (da Bindegewebe druck nicht stand halten kann)

Humangenetik

Triplettrepeat-Erkankungen

Sonderfrom autosomal dominanten Ergbgang

  • Krankheitsursache: instabile Wiederholung von 3 Nukleotiden 
  • Erkrankungsalter korreliert mit Anzahl der Repeats

Humangenetik

Chorea Hungtion

autosomal-dominant, Triplettrepeat-Erkankung

  • Beginn meist 35-44 LJ.
  • Antizipation: besonders bei Vererbung Männern 
  • Penetranz: 100% 
  • Unruhe --> mot. Beeinträchtigung, Unruhe, unwillkürliche Motorik, Verhaltensauffälligkeiten --> Demenz, Depression, Abmagerung (aufgrund Schluckstörung) --> Tod innerhalb 10-15J

Humangenetik

cystische Fibrose, Mukoviszidose 

autosomal rezessiv

  • Defekt in Cl-Kanal (CFTR-Gen)--> wenig Flüssigkeitsasusscheidung 
  • Lunge: Brochialschleim zu zähflüssig --> nicht abtransportiert --> Pneumonie (Infektionen)
  • Pankreasfibrose
  • Infertilität  = Unfruchtbarkeit
  • hauptsächlich in Europa: Heterozygotenvorteil 

Humangenetik

Compound-Heterozygotie

= zusammengesetzter Heterozygot 

  • Homozygotie: beide Allee tragen unters. Mutationen
  • leichte Mutation bestimmt Phänotyp


autosomal rezessive Erbgang

Humangenetik

PKU - Phenylketonurie

autosomal-rezessiv

  • Enzymdefekt --> Anhäufung Phenylalanin --> neurotoxisch
  • Neugeborenscreening mittels Tandem-Massenspektrometrie (Fersenblut)
  • phenylalaninarme Diät (bei Schwangerschaft aufpassen! Phenylalanin plazentagängig)

Humangenetik

hereditäre Hämochromatose

autosomal-rezessiv

  • gesteigerte Eisenresorption --> in Körper eingelagert --> Organversagen durch Eisenüberladung Leberzirrhose 
  • Männer > Frauen: Eisenverlust über Periode später erkannt
  • Therapie: Aderlass
  •  prädiktive Diagnostik, aber keine pränatale Diagnostik zulässig

Humangenetik

Usher-Syndrom

autosomal-rezessiv

  • hereditäre Taubblindheit
  • Retinitis pigmentosa

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