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Humangenetik Lerntabelle
Tuberöse Sklerose?
Gen: Suberin, Hamartin
S.: white Spots, Shagreen Haut, Fibroangiome; Tuber; Epilepsie; mentale Retardierung; Kardinal Rhabdomyome
NMR: 80% KZM: 3%
Humangenetik Lerntabelle
Neurofibromatose Typ 1 ?
Gen: NF1
S.: Cafe-au-lait Spots; Neurofibrome; axilläres freckling; Lischknötchen der Iris; Skelettveränderungen (Skoliose); erhöhtes Tumorrisiko; Hyperaktivität; Epilepsie; mentale Retardierung
NMR: 40%
Humangenetik Lerntabelle
Achondroplasie?
Gen: FGFR3
S.: dysproportionierter Zwergwuchs; relativer Makrozephalus; eingesunkene Nasenwurzel; prominente Stirn; Kyphose; Lordose
NMR:80%
Risiko für betroffenes Kind erhöht sich mit zunehmenden Alter des Vaters
Humangenetik Lerntabelle
Marfan-Syndrom?
Gen: Fibrillin-1
S.: dysproportionierter Hochwuchs; allg. BDGWSchwäche; Spinnenfingrigkeit; überstreckbare Gelenke; Skelettveränderung; Subluxation der Linse; Mitralklappenprolaps; Aortendissektion
Sonderform kongenital
Humangenetik Lerntabelle
Chorea Huntington?
Gen: Huntington, CAG
4 Stadien (10-15 Jahre): 1. Unruhe, Ungeschicklichkeit
2. Sprachveränderungen, unwillkürliche Bewegung, Verhaltensauffälligkeit
3. Schluckstörungen, Depression, Abmagerung
4. Tod
Trinukleotid-Repeat Erkrankung
Penetranz 100%; Antizipation
Humangenetik Lerntabelle
myotone Dystrophie?
Gen: DMPK, CTG
S.: Myotonie; Muskelschwund; Herzrhythmusstörungen; Katarakt; endokrine Störung (Hypogonadismus)
Trinukleotid-Repeat-Erkrankung
Sonderform kongenital
Humangenetik Lerntabelle
Mukoviszidose?
Gen: CFTR
S.: Mekoniumileus; bronchiale Obstruktion; Pankreasfibrose; Infertilität
Vorkommen vorwiegend Mitteleuropa (Heterozygotenvorteil: Widerstandsfähigkeit vs Cholera)
Humangenetik Lerntabelle
Phenylketonurie?
Gen: PAH
S.: Gehirnschädigung durch Akkumulation von Phenylalanin
unbehandelt: Mäusegeruch; Hypopigmentierung; schwere Retardierung
T.: Phenylalanin-arme Diät
CAVE: Phe = plazentagängig
Humangenetik Lerntabelle
hereditäre Hämochromatose?
Gen: HFE
S.: gesteigerte Eisenresorption; zunehmende Eisenüberladung; Organversagen durch Eisenüberladung; Leberzirrhose; D.M; Kardiomyopathie
Männer > Frauen
T.: Aderlass
Humangenetik Lerntabelle
familiäres Mittelmeerfieber?
Gen: MEFV
S.: sporadische Fieberschübe; ubiquitäre Entzündungen; renale Amyloidose; Niereninsuff
Vorkommen: östlicher Mittelmeerraum
T.: Colchicin
Pseudodominanz bei Kosanguinität
Humangenetik Lerntabelle
Sichelzellanämie?
Gen: ßGlobin
S.: HbS; Gefäßinfarkte, Hämolyse; Anämie; Organschäden durch Eisenüberladung; Infektionen durch Milzschädigung; hypnotische Krisen bei extremer Anstrengung und in Höhen >3000m
T.: Transfusionen, AB, Hydroxycarbamid
Humangenetik Lerntabelle
ß Thalassämie ?
Gen: ß-Globin
S.: Infektionsanfälligkeit durch Milzschädigung; Hämolyse; Skelettdeformitäten durch KMHyperplasie; Organschädigung durch Eisenüberladung; Infektionen
T.: Transfusionen, AB, Chelatbildner
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