Humangenetik Lerntabelle an der LMU München

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Neurofibromatose Typ 1 ?

Gen: NF1

S.: Cafe-au-lait Spots; Neurofibrome; axilläres freckling; Lischknötchen der Iris; Skelettveränderungen (Skoliose); erhöhtes Tumorrisiko; Hyperaktivität; Epilepsie; mentale Retardierung
NMR: 40%

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Achondroplasie?

Gen: FGFR3
S.: dysproportionierter Zwergwuchs; relativer Makrozephalus; eingesunkene Nasenwurzel; prominente Stirn; Kyphose; Lordose

NMR:80%
Risiko für betroffenes Kind erhöht sich mit zunehmenden Alter des Vaters

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Marfan-Syndrom?

Gen: Fibrillin-1

S.: dysproportionierter Hochwuchs; allg. BDGWSchwäche; Spinnenfingrigkeit; überstreckbare Gelenke; Skelettveränderung; Subluxation der Linse; Mitralklappenprolaps; Aortendissektion

Sonderform kongenital

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Chorea Huntington?

Gen: Huntington, CAG

4 Stadien (10-15 Jahre): 1. Unruhe, Ungeschicklichkeit
2. Sprachveränderungen, unwillkürliche Bewegung, Verhaltensauffälligkeit

3. Schluckstörungen, Depression, Abmagerung

4. Tod

Trinukleotid-Repeat Erkrankung

Penetranz 100%; Antizipation

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myotone Dystrophie?

Gen: DMPK, CTG

S.: Myotonie; Muskelschwund; Herzrhythmusstörungen; Katarakt; endokrine Störung (Hypogonadismus)

Trinukleotid-Repeat-Erkrankung

Sonderform kongenital

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Mukoviszidose?

Gen: CFTR
S.: Mekoniumileus; bronchiale Obstruktion; Pankreasfibrose; Infertilität

Vorkommen vorwiegend Mitteleuropa (Heterozygotenvorteil: Widerstandsfähigkeit vs Cholera)

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Phenylketonurie?

Gen: PAH

S.: Gehirnschädigung durch Akkumulation von Phenylalanin

unbehandelt: Mäusegeruch; Hypopigmentierung; schwere Retardierung

T.: Phenylalanin-arme Diät

CAVE: Phe = plazentagängig

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hereditäre Hämochromatose?

Gen: HFE

S.: gesteigerte Eisenresorption; zunehmende Eisenüberladung; Organversagen durch Eisenüberladung; Leberzirrhose; D.M; Kardiomyopathie

Männer > Frauen

T.: Aderlass

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familiäres Mittelmeerfieber?

Gen: MEFV

S.: sporadische Fieberschübe; ubiquitäre Entzündungen; renale Amyloidose; Niereninsuff

Vorkommen: östlicher Mittelmeerraum
T.: Colchicin
Pseudodominanz bei Kosanguinität

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Sichelzellanämie?

Gen: ßGlobin

S.: HbS; Gefäßinfarkte, Hämolyse; Anämie; Organschäden durch Eisenüberladung; Infektionen durch Milzschädigung; hypnotische Krisen bei extremer Anstrengung und in Höhen >3000m

T.: Transfusionen, AB, Hydroxycarbamid

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ß Thalassämie ?

Gen: ß-Globin
S.: Infektionsanfälligkeit durch Milzschädigung; Hämolyse; Skelettdeformitäten durch KMHyperplasie; Organschädigung durch Eisenüberladung; Infektionen

T.: Transfusionen, AB, Chelatbildner

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Tuberöse Sklerose?

Gen: Suberin, Hamartin
S.: white Spots, Shagreen Haut, Fibroangiome; Tuber; Epilepsie; mentale Retardierung; Kardinal Rhabdomyome
NMR: 80% KZM: 3%

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