Génétique an der Katholieke Universiteit Leuven

-hybridation au niveau des centromères des chromosomes

-le signal obtenu est donc en général intense 

-utiles pour : 

1. dénombrer les chromosomes,en métaphase+interphase
2.  identifier l'origine de chromosomes marqueurs 

- l’ajout d’un nucléotide à guanine sur l’extrémité 5' de l’ARN suivi de sa méthylation sur l’azote 7 de la base 

- l’extrémité 5' de l’ARNm n’est pas porteuse des trois acides phosphoriques libres habituels, mais d’un GMP

- limite la réactivité de cette extrémité

- limite sa reconnaissance par les exonucléases (protection contre la dégradation)

- nécessaire à l’exportation de l’ARNm vers le cytoplasme

- nécessaire à la liaison de ce dernier avec la petite sous-unité du ribosome, lors de l’étape d’initiation de la traduction

1. Interaction adénine située dans intron avec guanine située au niveau de l’extrémité 5' de l'intron => formation lasso intermédiaire
2. interaction extrémité 3' exon 1 avec extrémité 5' exon 2

-maladie héréditaire autosomique récessive

-mutation contre-sens par substitution de A par T dans gène de chr11 qui code pour la chaîne b-globine

-Hb SS = sujet malade

-Hb AS = porteur, protège contre le paludisme

- le gène en cause est porté par un autosome 

- un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste 

- individus hétérozygotes (A/a) pour le gène en cause sont malades 

- les individus homozygotes (A/A), peuvent avoir une atteinte plus sévère, plus précoce ou plus, rapidement évolutive 

- autant de filles que de garçons atteints parce que le gène impliqué est sur un autosome 

- transmission verticale 

SI pénétrance incomplète : individu porteur de l'allèle muté mais sain (sans signes cliniques), peut avoir un parent et un enfant atteints

- Transmission verticale : Présence d'individus atteints à toutes les générations
- Généralement, un individu atteint est né d'un parent atteint
- Les 2 sexes sont atteints

Pourcentage de sujets qui, porteurs du gène muté, en présentent les manifestations phénotypiques = sont atteints par la maladie

Risque/probabilité pour un individu +/m de développer la maladie

Ts les individus présentant le génotype (+/m) n'expriment pas le même phénotype : expressivité variable du génotype

Ex : syndrome de Marfan : individus malades d'une même famille ne présentant pas les mêmes anomalies cliniques : anomalies squelettiques et/ou oculaire et/ou CV

- Cas isolés sporadiques ou de novo 

- Mutation spontanée du génome qui survient au sein des gamètes parentaux
(allèles mutés ne sont pas transmis par l'un des parents et aucun autre cas ds la famille)

Est due à une mutation d’un gène localisé sur le chromosome X