Génétique an der Katholieke Universiteit Leuven

Karteikarten und Zusammenfassungen für Génétique an der Katholieke Universiteit Leuven

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Quelles sont les caractéristiques des sondes centromériques ?

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Transcription : l’addition d’une coiffe en 5'

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Quel est le rôle de la coiffe en 5'?

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Quelles sont les 2 étapes de la RX catalytique d’épissage? 

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Caractéristiques de la drépanocytose, anémie falciforme


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Maladies autosomiques dominantes

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Dans quel cas peut-il y avoir un saut de génération dans une maladie autosomique dominante ?

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Comment se fait la transmission d'une maladie autosomique dominante ?

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Qu'est ce que la pénétrance ?

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Qu'est ce que la variabilité d'expression ?

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Qu'est ce que la néomutation ?

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L’hypercholestérolémie familiale :

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Beispielhafte Karteikarten für Génétique an der Katholieke Universiteit Leuven auf StudySmarter:

Génétique

Quelles sont les caractéristiques des sondes centromériques ?

-hybridation au niveau des centromères des chromosomes

-le signal obtenu est donc en général intense 

-utiles pour : 

  1. dénombrer les chromosomes,en métaphase+interphase
  2.  identifier l'origine de chromosomes marqueurs 

Génétique

Transcription : l’addition d’une coiffe en 5'

- l’ajout d’un nucléotide à guanine sur l’extrémité 5' de l’ARN suivi de sa méthylation sur l’azote 7 de la base 

- l’extrémité 5' de l’ARNm n’est pas porteuse des trois acides phosphoriques libres habituels, mais d’un GMP

Génétique

Quel est le rôle de la coiffe en 5'?

- limite la réactivité de cette extrémité

- limite sa reconnaissance par les exonucléases (protection contre la dégradation)

- nécessaire à l’exportation de l’ARNm vers le cytoplasme

- nécessaire à la liaison de ce dernier avec la petite sous-unité du ribosome, lors de l’étape d’initiation de la traduction

Génétique

Quelles sont les 2 étapes de la RX catalytique d’épissage? 

  1. Interaction adénine située dans intron avec guanine située au niveau de l’extrémité 5' de l'intron => formation lasso intermédiaire
  2. interaction extrémité 3' exon 1 avec extrémité 5' exon 2

Génétique

Caractéristiques de la drépanocytose, anémie falciforme


-maladie héréditaire autosomique récessive

-mutation contre-sens par substitution de A par T dans gène de chr11 qui code pour la chaîne b-globine

-Hb SS = sujet malade

-Hb AS = porteur, protège contre le paludisme


Génétique

Maladies autosomiques dominantes

- le gène en cause est porté par un autosome 

- un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste 

- individus hétérozygotes (A/a) pour le gène en cause sont malades 

- les individus homozygotes (A/A), peuvent avoir une atteinte plus sévère, plus précoce ou plus, rapidement évolutive 

- autant de filles que de garçons atteints parce que le gène impliqué est sur un autosome 

- transmission verticale 

Génétique

Dans quel cas peut-il y avoir un saut de génération dans une maladie autosomique dominante ?

SI pénétrance incomplète : individu porteur de l'allèle muté mais sain (sans signes cliniques), peut avoir un parent et un enfant atteints

Génétique

Comment se fait la transmission d'une maladie autosomique dominante ?

- Transmission verticale : Présence d'individus atteints à toutes les générations
- Généralement, un individu atteint est né d'un parent atteint
- Les 2 sexes sont atteints

Génétique

Qu'est ce que la pénétrance ?

Pourcentage de sujets qui, porteurs du gène muté, en présentent les manifestations phénotypiques = sont atteints par la maladie


Risque/probabilité pour un individu +/m de développer la maladie

Génétique

Qu'est ce que la variabilité d'expression ?

Ts les individus présentant le génotype (+/m) n'expriment pas le même phénotype : expressivité variable du génotype

Ex : syndrome de Marfan : individus malades d'une même famille ne présentant pas les mêmes anomalies cliniques : anomalies squelettiques et/ou oculaire et/ou CV

Génétique

Qu'est ce que la néomutation ?

- Cas isolés sporadiques ou de novo 

- Mutation spontanée du génome qui survient au sein des gamètes parentaux
(allèles mutés ne sont pas transmis par l'un des parents et aucun autre cas ds la famille)

Génétique

L’hypercholestérolémie familiale :

Est due à une mutation d’un gène localisé sur le chromosome X

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