Nagy an der Johannes Kepler Universität Linz | Karteikarten & Zusammenfassungen

Lernmaterialien für Nagy an der Johannes Kepler Universität Linz

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TESTE DEIN WISSEN
Autosomal Dominanter Erbgang
Stammbaum Erstellung (6)
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TESTE DEIN WISSEN
1. Direkt aufeinanderfolgende Generationen sind betroffen

2. Die Übertragung erfolgt von einem ELternteil, der heterozygoter betroffener Mutationsträger ist

3. Männer und Frauen sind gleich schwer betroffen

4. Die Krankheit wird sowohl von Frauen als auch von 
Männder auf die folgende Generation weitervererbt

5. Die Krankheit kann von einem Vater an einem Sohn oder auch an eine Tochter weitergegeben werden

6. Risiko für jedes Kind (f/m) heterozygot betroffen zu sein beträgt 50%
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TESTE DEIN WISSEN
Expressivität
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TESTE DEIN WISSEN
= Art oder Ausmaß der Ausprägung der klinischen Merkmale
Variable Expressivität: gleiche Mutation, unterschiedliche Merkmale der gleichen Krankheit
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TESTE DEIN WISSEN
X inaktivierung
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TESTE DEIN WISSEN
Frühe Embryogenes (bis 100 Zell Stadion)

Barr-Körper (Heterochromatin)
46,XX = 1 Barr Körper
45,X0 = 0 Barr Körper
46,XY = 0 Barr Körper
47,XXX = 2 Barr Körper
47,XXY = 1 Barr Körper

Frauen sind somit funktionelles Mosaik

Molekularer Mechanismus der Inaktivierung: Methylierung von Cytosinen in der CpG Region in den Promoterbereichen der Gene

X Inaktivierung ist nicht vollständig: 20% der X-Chromosomalen befindlichen Gene entgehen Inaktivierung (Bsp: PAR)

Random-Inaktivierung: zufällig


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TESTE DEIN WISSEN
Dominant
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TESTE DEIN WISSEN
Klinische Merkmale treten bereits auf, wenn die Mutation eines autosomalen Gens in heterozygoter Form vorliegt (Wildtypallel auf dem homologen Chromosom)
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TESTE DEIN WISSEN
Y chromosomale Krankheiten (5)
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TESTE DEIN WISSEN
1. SHOX/SHOXY - Gen: in PAR 1 

2. AZF-Mikrodeletionen: Azoospermie, Infertilität

3. USP9Y-Gen: Azoospermie

4. SRY-Gen: DSD (= Disorder of Sex Development)

5. TBL1Y: Y-Chromosomaler Höhrverlust
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TESTE DEIN WISSEN
Penetranz
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TESTE DEIN WISSEN
= Wahrscheinlichkeit, mit der eine genetische Variante irgendwelche klinischen Merkmale auslöst. 
Vollständige Penetranz 
Unvollständige Penetranz 
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X Chromosomale Krankheiten (5)
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TESTE DEIN WISSEN
1. Duchenne (-Becker) Muskledystrophie (DMD)

2. Fragiles X-Syndrom

3. X-Chromosomale Ichthyose

4. Rett-Syndrom

5. Hämophile A
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TESTE DEIN WISSEN
X Chromosomale Krankheit
Duchenne Becker Muskeldystrophie
Merkmale, schwere Form, leichte Form, Konduktorinnen, Theraphie
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TESTE DEIN WISSEN
Dystrophiegen auf Chromosom Xp21.2
79 Exone
60% durch Deletion
30% durch Punktmutation
Rest durch Duplikation

Dystrophinopathien: Stabilisierung des muskulären Sakrolemms/Zytosekeltts

Stabilität gestört —> Einrisse der Plasmamembran —> Caliciumeinstrom —> Apoptose

schwere Form: Duchenne - DMD (vollständiger Funktionsausfall, Muskelschwäche von Geburt, Gehverlust in jungen Jahren, Lumbale Hyperlordose, Pseudohypertrophie) Lebenserwartung bis 50

leichtere Form: Becker - BMD (teilweise Funktionsverlust, mildere Verlaufsform, späterer Gehverlust) Lebenserwartung später als 50

Konduktorinnen: Heterozygote Anlageträgerinnen, keine Muskeldystrophie, Erhöhtes Risiko für Kardiomyopathien, leichte Muskelschwäche

Therapie: Physio, Glucocorticoide, kardiologische Kontrollen, Antibiotika


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TESTE DEIN WISSEN
Y - Chromosomaler Erbang (= holandrischer Erbgang)
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TESTE DEIN WISSEN
Nur Männer in der Familie sind betroffen

Ein betroffer Mann gibt die Mutation an alle Söhne weiter aber an keine Tochter!!
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TESTE DEIN WISSEN
Besonderheiten der Geschlechtschromosome
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TESTE DEIN WISSEN
X und Y sind nicht homolog zueinander

Ausnahmen: 2 größere Bereiche an den distalen Enden der Chromosomenarmen = Pseudoautosomale Regionen (PAR 1 und PAR 2)

Homologe Gensequenzen
Zeigen bei Meiose obligatorisches Crossing Over
Autosomal-link Erbgang
PAR 1: 24 proteincodierende Gene
PAR 2: 4 proteincodierende Gene
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X Chromosomale Krankheit
Ichthyose
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TESTE DEIN WISSEN
Erbliche Dermatose: übermäßige Hornproduktion
Häufiste Form: Ichythyose vulgaris
semidominant
Beginn ab 3 Monat, Hände, Füße und Streckseite der Extremitäten

1:6000 bei Buben, STS-Gen: Steroidsulfatase auf X Chromosom

Kompletter Genverlust (Deletion)
Auftreten seit Geburt
Stärkeres Auftreten der Schuppung (Fußsohlen nicht betroffen)
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Autosomal Dominanter Erbgang
Krankheiten - Alle Arten (6)
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TESTE DEIN WISSEN
1. Familiäre Hypercholesterinämie
2. Polyzystische Nierenkrankheit (ADPKD)
3. Neurofibromatose (Typ1)
4. Marfan-Syndrom
5. Achondroplasie
6. Osteogenesis imperfecta

(die Prävalenz sinkt von oben nach unten)
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Q:
Autosomal Dominanter Erbgang
Stammbaum Erstellung (6)
A:
1. Direkt aufeinanderfolgende Generationen sind betroffen

2. Die Übertragung erfolgt von einem ELternteil, der heterozygoter betroffener Mutationsträger ist

3. Männer und Frauen sind gleich schwer betroffen

4. Die Krankheit wird sowohl von Frauen als auch von 
Männder auf die folgende Generation weitervererbt

5. Die Krankheit kann von einem Vater an einem Sohn oder auch an eine Tochter weitergegeben werden

6. Risiko für jedes Kind (f/m) heterozygot betroffen zu sein beträgt 50%
Q:
Expressivität
A:
= Art oder Ausmaß der Ausprägung der klinischen Merkmale
Variable Expressivität: gleiche Mutation, unterschiedliche Merkmale der gleichen Krankheit
Q:
X inaktivierung
A:
Frühe Embryogenes (bis 100 Zell Stadion)

Barr-Körper (Heterochromatin)
46,XX = 1 Barr Körper
45,X0 = 0 Barr Körper
46,XY = 0 Barr Körper
47,XXX = 2 Barr Körper
47,XXY = 1 Barr Körper

Frauen sind somit funktionelles Mosaik

Molekularer Mechanismus der Inaktivierung: Methylierung von Cytosinen in der CpG Region in den Promoterbereichen der Gene

X Inaktivierung ist nicht vollständig: 20% der X-Chromosomalen befindlichen Gene entgehen Inaktivierung (Bsp: PAR)

Random-Inaktivierung: zufällig


Q:
Dominant
A:
Klinische Merkmale treten bereits auf, wenn die Mutation eines autosomalen Gens in heterozygoter Form vorliegt (Wildtypallel auf dem homologen Chromosom)
Q:
Y chromosomale Krankheiten (5)
A:
1. SHOX/SHOXY - Gen: in PAR 1 

2. AZF-Mikrodeletionen: Azoospermie, Infertilität

3. USP9Y-Gen: Azoospermie

4. SRY-Gen: DSD (= Disorder of Sex Development)

5. TBL1Y: Y-Chromosomaler Höhrverlust
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Q:
Penetranz
A:
= Wahrscheinlichkeit, mit der eine genetische Variante irgendwelche klinischen Merkmale auslöst. 
Vollständige Penetranz 
Unvollständige Penetranz 
Q:
X Chromosomale Krankheiten (5)
A:
1. Duchenne (-Becker) Muskledystrophie (DMD)

2. Fragiles X-Syndrom

3. X-Chromosomale Ichthyose

4. Rett-Syndrom

5. Hämophile A
Q:
X Chromosomale Krankheit
Duchenne Becker Muskeldystrophie
Merkmale, schwere Form, leichte Form, Konduktorinnen, Theraphie
A:
Dystrophiegen auf Chromosom Xp21.2
79 Exone
60% durch Deletion
30% durch Punktmutation
Rest durch Duplikation

Dystrophinopathien: Stabilisierung des muskulären Sakrolemms/Zytosekeltts

Stabilität gestört —> Einrisse der Plasmamembran —> Caliciumeinstrom —> Apoptose

schwere Form: Duchenne - DMD (vollständiger Funktionsausfall, Muskelschwäche von Geburt, Gehverlust in jungen Jahren, Lumbale Hyperlordose, Pseudohypertrophie) Lebenserwartung bis 50

leichtere Form: Becker - BMD (teilweise Funktionsverlust, mildere Verlaufsform, späterer Gehverlust) Lebenserwartung später als 50

Konduktorinnen: Heterozygote Anlageträgerinnen, keine Muskeldystrophie, Erhöhtes Risiko für Kardiomyopathien, leichte Muskelschwäche

Therapie: Physio, Glucocorticoide, kardiologische Kontrollen, Antibiotika


Q:
Y - Chromosomaler Erbang (= holandrischer Erbgang)
A:
Nur Männer in der Familie sind betroffen

Ein betroffer Mann gibt die Mutation an alle Söhne weiter aber an keine Tochter!!
Q:
Besonderheiten der Geschlechtschromosome
A:
X und Y sind nicht homolog zueinander

Ausnahmen: 2 größere Bereiche an den distalen Enden der Chromosomenarmen = Pseudoautosomale Regionen (PAR 1 und PAR 2)

Homologe Gensequenzen
Zeigen bei Meiose obligatorisches Crossing Over
Autosomal-link Erbgang
PAR 1: 24 proteincodierende Gene
PAR 2: 4 proteincodierende Gene
Q:
X Chromosomale Krankheit
Ichthyose
A:
Erbliche Dermatose: übermäßige Hornproduktion
Häufiste Form: Ichythyose vulgaris
semidominant
Beginn ab 3 Monat, Hände, Füße und Streckseite der Extremitäten

1:6000 bei Buben, STS-Gen: Steroidsulfatase auf X Chromosom

Kompletter Genverlust (Deletion)
Auftreten seit Geburt
Stärkeres Auftreten der Schuppung (Fußsohlen nicht betroffen)
Q:
Autosomal Dominanter Erbgang
Krankheiten - Alle Arten (6)
A:
1. Familiäre Hypercholesterinämie
2. Polyzystische Nierenkrankheit (ADPKD)
3. Neurofibromatose (Typ1)
4. Marfan-Syndrom
5. Achondroplasie
6. Osteogenesis imperfecta

(die Prävalenz sinkt von oben nach unten)
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