Genetik an der Humboldt-Universität zu Berlin

Ein Gen ist ein Abschnitt des Erbguts, der eine funktionelle RNA codiert

Eine Erbkrankheit mit verändertem Hämoglobin,

sichelförmigen roten Blutkörperchen

Malariaimmunität

Geschlechtliche = sexuelle

Ungeschlechtliche = asexuelle

Sexuelle Fortpflanzung: mittels Gameten (Geschlechtszellen,

haploid), die i.d.R. durch Meiose (Reduktionsteilung) entstanden

sind

Asexuelle Fortpflanzung: mittels Somazellen (Körperzellen,

diploid), die durch Mitose (Zellteilung) entstanden sind

Das äußere Erscheinungsbild eines Organismus. Das Erscheinungsbild wird stets vom Genotyp bestimmt. Im Falle der Stammbaumanalyse ist der Phänotyp gleichbedeutend mit der Ausprägung der Krankheit des jeweiligen Erbgangs.

Die gesamte genetische Ausstattung eines Organismus. Für die Stammbaumanalyse werden pro Erbgang immer nur zwei entsprechenden homologe Chromosomen betrachtet, die für die Ausprägung der Krankheit verantwortlich sind. Bei autosomalen Erbgängen werden die Variabeln A und a (stellvertretend für dominant und rezessiv), bei gonosomalen Erbgängen die Variabeln X und Y (stellvertretend für die Chromosomen) benutzt.

... nur ein Merkmal (z.B. Farbe)

Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale

in Allel, das sich bei Heterozygotie phänotypisch nicht ausprägt

• Noch während ihrer Synthese beginnt eine Polypeptidkette spontan damit, sich räumlich zu falten.
  • Hierbei werden oft Disulfidbrücken (R-S-S-R) zwischen zwei Cystein-Resten (R-SH) ausgebildet
• Posttranslationale Modifikationen können nötig sein, bevor ein Protein seine Aufgabe erfüllen kann
• Mehrere Polypeptide können als Untereinheiten eines Proteins fungieren
• Fertiggestellte Proteine müssen an ihre jeweiligen Zielorte in der Zelle transportiert werden. Dieser
  Transport wird durch verschiedene Signalsequenzen vermittelt