1. Altklausurfragen WiSe 17/18 an der Charité - Universitätsmedizin Berlin

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 Welcher genetische Defekt liegt bei einer autosomal dominanten polycystischen Nierenerkrankung ( ADPKD ) am häufigsten vor ?

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Welcher Mechanismus ist an der zentralen chemischen synaptischen Übertragung essenziell beteiligt ?

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Viren sind obligate intrazelluläre Pathogene . Welche Bedingungen müssen humanpathogene Viren grundsätzlich erfüllen , um produktiv zu replizieren ?

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Bei einem männlichen Neugeborenen mit der Verdachtsdiagnose eines Down - Syndroms wird ein Karyogramm aus EDTA - Blut angefertigt . Das Ergebnis lautet : 46 , XY . Wegen des hochgradigen Erkran kungsverdachts wird nochmals ein Karyogramm aus einer Hautbiopsie angefertigt , diesmal lautet das Ergebnis : 47 , XY + 21 . Mit welcher Form der Trisomie 21 lässt sich dieses Ergebnis gut erklären , an genommen , es liegt keine Probenverwechslung vor , und die Untersuchung wurde korrekt ausgeführt ?

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Wie lässt sich der passive Transport ( Diffusion ) durch Plasmamembranen charakterisieren?

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Welche Enzyme katalysieren den Austausch von zwei Phospholipiden zwischen der inneren und der äußeren Membranschicht ?

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Welche Veränderungen beinhalten chromosomale Aberrationen als mögliche Folge von DNA Schädigungen auf molekularer Ebene ?

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Welchen Einfluss hat die Substratkonzentration auf eine enzymatische Reaktion 0. Ordnung ?

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Bei welcher der folgenden Chromosomenaberrationen hat der balanzierte , klinisch unauffällige Überträger nur 45 getrennt sichtbare Chromosomen ? 

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Welchem Reaktionstyp entspricht die Knüpfung einer Peptidbindung zwischen Aminosäuren ?

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Welche Form hat die die Zonula adherens , die als Haftkontakt im apikalen Bereich von Epithelzellen ausgebildet wird ?

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Welche Funktion haben die Pleckstrin - homology- ( PH ) -Domänen von Proteinen ?

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1. Altklausurfragen WiSe 17/18

 Welcher genetische Defekt liegt bei einer autosomal dominanten polycystischen Nierenerkrankung ( ADPKD ) am häufigsten vor ?

Defekt im Polyzystin - 1 - Gen

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Welcher Mechanismus ist an der zentralen chemischen synaptischen Übertragung essenziell beteiligt ?
Blockade des SNARE - Komplexes

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Viren sind obligate intrazelluläre Pathogene . Welche Bedingungen müssen humanpathogene Viren grundsätzlich erfüllen , um produktiv zu replizieren ?

Benutzung des universellen genetischen Codes

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Bei einem männlichen Neugeborenen mit der Verdachtsdiagnose eines Down - Syndroms wird ein Karyogramm aus EDTA - Blut angefertigt . Das Ergebnis lautet : 46 , XY . Wegen des hochgradigen Erkran kungsverdachts wird nochmals ein Karyogramm aus einer Hautbiopsie angefertigt , diesmal lautet das Ergebnis : 47 , XY + 21 . Mit welcher Form der Trisomie 21 lässt sich dieses Ergebnis gut erklären , an genommen , es liegt keine Probenverwechslung vor , und die Untersuchung wurde korrekt ausgeführt ?

Mosaik - Trisomie 21

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Wie lässt sich der passive Transport ( Diffusion ) durch Plasmamembranen charakterisieren?

Der Transport mittels Diffusion durch die Lipidphase steigt linear mit dem Konzentrationsgradienten

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Welche Enzyme katalysieren den Austausch von zwei Phospholipiden zwischen der inneren und der äußeren Membranschicht ?

Scramblasen

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Welche Veränderungen beinhalten chromosomale Aberrationen als mögliche Folge von DNA Schädigungen auf molekularer Ebene ?

Strukturelle oder numerische Veränderung der Chromosomen 

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Welchen Einfluss hat die Substratkonzentration auf eine enzymatische Reaktion 0. Ordnung ?

Keinen

1. Altklausurfragen WiSe 17/18

Bei welcher der folgenden Chromosomenaberrationen hat der balanzierte , klinisch unauffällige Überträger nur 45 getrennt sichtbare Chromosomen ? 

Robertsonsche Translokation 13/15

1. Altklausurfragen WiSe 17/18

Welchem Reaktionstyp entspricht die Knüpfung einer Peptidbindung zwischen Aminosäuren ?

Kondensation

1. Altklausurfragen WiSe 17/18

Welche Form hat die die Zonula adherens , die als Haftkontakt im apikalen Bereich von Epithelzellen ausgebildet wird ?

gürtelförmig

1. Altklausurfragen WiSe 17/18

Welche Funktion haben die Pleckstrin - homology- ( PH ) -Domänen von Proteinen ?

Sie erkennen und binden mehrfach phosphorylierte Phosphatidyl - Inositole

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