Cytogenetics an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg | Karteikarten & Zusammenfassungen

Lernmaterialien für Cytogenetics an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg

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TESTE DEIN WISSEN

Burkitt lymphoma

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TESTE DEIN WISSEN

Proto-oncogene affected: MYC

  • t(8;14)(q24;q32) with IGH-MYC - 80% of cases 
  • t(8;22)(q24;q11) - 15% of cases
  • t(2;8)(q11;q24) - 5% of cases


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TESTE DEIN WISSEN

Deletion of the interstitial segment of the long arm of chromosome 13


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TESTE DEIN WISSEN

del(13)(q21.3q33)

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TESTE DEIN WISSEN

Potocki-Lupski Syndrome


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TESTE DEIN WISSEN
  • RAI1
  • 17p11.2 duplication
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TESTE DEIN WISSEN

Acute lymphocytic leukemia

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TESTE DEIN WISSEN

Proto-oncogene affected: BCR-ABL1

  • t(9;22)(q34;q11) - 15% of cases


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TESTE DEIN WISSEN

Isodicentric chromosome composed of the long arms of chromosome 17 and the short arm materials between the centromeres and the breakpoints in 17p11.2

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TESTE DEIN WISSEN
  • 46,XX,idic(17)(p11.2) or 46,XX,idic(17)(qter-->p11.2::p11.2-->qter)
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TESTE DEIN WISSEN

Parental Origin of Aneuploidy

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TESTE DEIN WISSEN


% maternal

Meiosis I

Meiosis II

% paternal 

Meiosis I

Meiosis II

21

92

75

25

8

80

20

18

97

30

70

3



16

100

100

0

0



XXX

90

80

20

10



XXY

54

75

25

46

100


X

30



70



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TESTE DEIN WISSEN

Giesma-positive bands (G-dark)

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TESTE DEIN WISSEN
  • AT-rich
  • late-replicating
  • gene-poor
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TESTE DEIN WISSEN

Interstitial duplication of 15q11.2 to 15q13.1 


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TESTE DEIN WISSEN

dup(15)(q11.2q13.1)

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TESTE DEIN WISSEN

B-lymphoblastic leukemia (B-ALL)

                                                           

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TESTE DEIN WISSEN
  • t(9;22)(q34;q11.2) with BCR-ABL1 - unfavorable
  • t(v;11q23) with KMT2A (MLL) rearrangement - most t(4;11)
  • t(12;21)(p13;q22) with ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) - favorable
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TESTE DEIN WISSEN

Acute promyelocytic leukemia

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TESTE DEIN WISSEN

Proto-oncogene affected: RARA-PML

  • formerly known as t(15;17)(q22;q21) or t(15;17)(q22;q12), see T&T
  • has been renamed t(15;17)(q24;q21)
  • t(15;17)(q24;q21) - 95% of cases
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TESTE DEIN WISSEN

Cell cycle

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TESTE DEIN WISSEN

Interphase (DNA condensed)


  • G1 (2n, 2c; 2xhaploid chromosomes = 46; each chromosome with 1 chromatid)
    • interval between mitosis and replication
    • cell growth, protein synthesis
  • S-Phase (each of the 46 chromosomes is duplicated --> each with 2 chromatids)
    • DNA replication
  • G2 (2n, 4c)
    • interval between S and mitosis
    • checkpoints and repair
  • Mitosis and Cytokinesis (each chromatid in one cell)
    • cell division (nuclear and cytoplasmic)
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TESTE DEIN WISSEN

Giesma-negative bands (G-light)

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TESTE DEIN WISSEN
  • GC-rich
  • early-replicating
  • gene-rich
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  • 16 Lernmaterialien

Beispielhafte Karteikarten für deinen Cytogenetics Kurs an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Burkitt lymphoma

A:

Proto-oncogene affected: MYC

  • t(8;14)(q24;q32) with IGH-MYC - 80% of cases 
  • t(8;22)(q24;q11) - 15% of cases
  • t(2;8)(q11;q24) - 5% of cases


Q:

Deletion of the interstitial segment of the long arm of chromosome 13


A:

del(13)(q21.3q33)

Q:

Potocki-Lupski Syndrome


A:
  • RAI1
  • 17p11.2 duplication
Q:

Acute lymphocytic leukemia

A:

Proto-oncogene affected: BCR-ABL1

  • t(9;22)(q34;q11) - 15% of cases


Q:

Isodicentric chromosome composed of the long arms of chromosome 17 and the short arm materials between the centromeres and the breakpoints in 17p11.2

A:
  • 46,XX,idic(17)(p11.2) or 46,XX,idic(17)(qter-->p11.2::p11.2-->qter)
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Q:

Parental Origin of Aneuploidy

A:


% maternal

Meiosis I

Meiosis II

% paternal 

Meiosis I

Meiosis II

21

92

75

25

8

80

20

18

97

30

70

3



16

100

100

0

0



XXX

90

80

20

10



XXY

54

75

25

46

100


X

30



70



Q:

Giesma-positive bands (G-dark)

A:
  • AT-rich
  • late-replicating
  • gene-poor
Q:

Interstitial duplication of 15q11.2 to 15q13.1 


A:

dup(15)(q11.2q13.1)

Q:

B-lymphoblastic leukemia (B-ALL)

                                                           

A:
  • t(9;22)(q34;q11.2) with BCR-ABL1 - unfavorable
  • t(v;11q23) with KMT2A (MLL) rearrangement - most t(4;11)
  • t(12;21)(p13;q22) with ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) - favorable
Q:

Acute promyelocytic leukemia

A:

Proto-oncogene affected: RARA-PML

  • formerly known as t(15;17)(q22;q21) or t(15;17)(q22;q12), see T&T
  • has been renamed t(15;17)(q24;q21)
  • t(15;17)(q24;q21) - 95% of cases
Q:

Cell cycle

A:

Interphase (DNA condensed)


  • G1 (2n, 2c; 2xhaploid chromosomes = 46; each chromosome with 1 chromatid)
    • interval between mitosis and replication
    • cell growth, protein synthesis
  • S-Phase (each of the 46 chromosomes is duplicated --> each with 2 chromatids)
    • DNA replication
  • G2 (2n, 4c)
    • interval between S and mitosis
    • checkpoints and repair
  • Mitosis and Cytokinesis (each chromatid in one cell)
    • cell division (nuclear and cytoplasmic)
Q:

Giesma-negative bands (G-light)

A:
  • GC-rich
  • early-replicating
  • gene-rich
Cytogenetics

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