Populationsgenetik at Veterinärmedizinische Universität Wien

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Out-of-Africa-Modell

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Pleiotropes Allel

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"Multiregional Evolution" Modell

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"Publication Bias" (File Drawer Problem / "Schubladenproblem")

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ApoE*4 Allel

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Physikalische Genkarte

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"Immunological distance"

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CCRΔ5

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CCR5

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Homogene Mutation der CCR5-Allele

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Quantitive Traits Locus (QTL)

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Wie viele Polymorphismen gibt es etwa im menschlichen Genom?

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Populationsgenetik

Out-of-Africa-Modell

besagt, dass H. sapiens Afrika verlassen hat und neue Orte entdeckt hat, wo er andere Stämme verdrängte 

=> durch H. sapiens ist es zu einem kompletten Ersatz der vorhergehenden Arten gekommen

Populationsgenetik

Pleiotropes Allel

Allel, das mehrere phänotypische Merkmale beeinflusst (mehrere Merkmale determiniert)

  • Bsp.: ApoE*4

Populationsgenetik

"Multiregional Evolution" Modell

Besagt, dass sich aus Vorgängern (Neandertaler, H. erectus) direkt am Ort deren Vorkommen die modernen Menschen entwickelt haben.

  • Diese Annahme impliziert, dass es keine richtige Spezies Unterscheidung gibt und diese Arten nur Vorgänger sind.

Populationsgenetik

"Publication Bias" (File Drawer Problem / "Schubladenproblem")

Bezeichnet das bevorzugte Veröffentlichen von Arbeiten und Studien, die zu "positiven" oder auch nur zu signifikanten Ergebnissen gekommen sind.

Populationsgenetik

ApoE*4 Allel

Das Allel ist assoziiert mit einem erhöhten Risiko für Alzheimer und für eine Herzkranzgefäßerkrankung 

  • tritt in unterschiedlichen Regionen bei 10 bis 40 Prozent der Menschen auf
  • selteneres Vorkommen in Populationen, die seit langem Landwirtschaft betreiben
  • Zu Zeiten von Mangelernährung war es vorteilhaft, aufgrund heutiger reichlicher Ernährung hat es sich jedoch zu einem nachteiligen Allel entwickelt
  • zeigt ungewöhnlich hohe geographische Divergenz

Populationsgenetik

Physikalische Genkarte

Auf einer physikalischen Genkarte sind die genauen Abstände zwischen Genen (gemessen in Basenpaaren) eingetragen

Populationsgenetik

"Immunological distance"

Annahme dieser Technik ist, dass man Antigene von Spezies A nimmt, um Antikörper zu bilden, diese werden sich stärker an die Proteine in Spezies A binden, als sie es in Spezies B tun würden, wegen dem Aminosäurenaustausch.

Populationsgenetik

CCRΔ5

= Gen, das mit HIV-Anfälligkeit zusammenhängt

  • schützt vor HIV 
  • eliminiert Rezeptormoleküle, ohne denen das Virus nicht in den Zellkern kommt
  • hat früher vor ähnlichen Krankheiten geschützt.

Populationsgenetik

CCR5

= ein Rezeptorprotein (genauer Chemokinrezeptor), der vor allem in Makrophagen, T-Helfer-Zellen, zytotoxischen T-Zellen und NKT-Zellen vorkommt

  • Im aktivierten Zustand ist CCR5 Teil der körpereigenen Immunantwort
  • das HI-Virus (HIV) nutzt den CCR5-Rezeptor, um in die T-Helfer-Zellen einzudringen und diese so zu infizieren

Populationsgenetik

Homogene Mutation der CCR5-Allele

  • Ungefähr 1% aller Europäer besitzen eine homogene Mutation auf beiden CCR5-Allelen
  • Die Personen mit dieser zweifachen Mutation sind gegen AIDS immun, da das HIV hier nicht genügend Zellen infizieren kann
  • Neben HIV sind diese Personen auch gegen Pockenviren und Yersinia pestis immun

Populationsgenetik

Quantitive Traits Locus (QTL)

= ein Abschnitt eines Chromosoms bezeichnet, für den in entsprechenden Studien ein Einfluss auf die Ausprägung eines quantitativen phänotypischen Merkmals des betreffenden Organismus nachgewiesen wurde

Populationsgenetik

Wie viele Polymorphismen gibt es etwa im menschlichen Genom?

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