genetische Epidemiologie II at Universität zu Lübeck

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Kausalität

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genetische/ phänotypische Heterogenität

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Penetranz
- allgemein
- vollständig
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Phänokopie

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Variable Expressivität


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genetische Epidemiologie II

IBD
Identical by Descent (Übereinstimmung durch Abstammung ) - {0,1,2}
Individuen haben DAS SELBE Allel 

genetische Epidemiologie II

IBS
 Identical By State (Übereinstimmung durch den Zustand) - {0,1,2}
Individuen haben das gleiche Allel (nicht zwangsläufig das selbe)

genetische Epidemiologie II

Interferenz
Wahrscheinlichkeit für zweites Crossing Over wird durch erstes, schon vorhandenes, beeinflusst.
positive Chromosomeninterferenz - verminderte Wahrscheinlichkeit
negative Chromosomeninterferenz - erhöhte Wahrscheinlichkeit

genetische Epidemiologie II

Kausalität
Beziehung zwischen Ursache und Wirkung (Wirkung tritt nach der Ursache ein).

genetische Epidemiologie II

Konkordanz    
Vollständige Übereinstimmung zweier Individuen bezüglich eines Merkmals.
Der Begriff wird häufig zur Beschreibung von gleichartigen äußeren oder Verhaltensmerkmalen bei eineiigen (konkordanten) Zwillingen verwendet.

genetische Epidemiologie II

Diskordanz
die Verschiedenheit von Zwillingen in Bezug auf erfassbare Eigenschaften oder Merkmale. 

Aus der Diskordanz bei eineiigen Zwillingen bezüglich eines Merkmals wird auf nicht erbliche Bedingtheit geschlossen.

genetische Epidemiologie II

Genlocus
Physikalische Position eines Gens in einem Chromosom
Verschiedenen Genloci ergeben geordnet die Genkarte.
Spezifische DNA-Sequenz definiert durch Abfolge
der Basen.

standardisierte Schreibweise :
  • Angabe der Nummer des Chromosoms
  • Angabe des Chromosomenarmes: 
  • Angabe der auf dem Chromosom anfärbbaren Bande
  • Angabe von Unterbanden

genetische Epidemiologie II

genetische/ phänotypische Heterogenität
Verschiedene Mutationen (an verschiedenen Genen) können zu ähnlichem oder identischem Phänotyp führen. 

genetische Epidemiologie II

Penetranz
- allgemein
- vollständig
- reduziert
Wahrscheinlichkeit, mit der ein bestimmter Genotyp zur Manifestation eines Merkmals führt.
Eigenschaft eines Merkmals oder eines Phänotyps (nicht Allels oder Gens)
vollständige Penetranz: Genotyp -> Phänotyp
reduzierte Penetranz: Teil der Individuen des gleichen Genotyps zeigt nicht den erwarteten Phänotyp. Oder die Intensität ist geringer.

genetische Epidemiologie II

Phänokopie
Phänotyp, der einem anderen, genetisch definierten Phänotyp ähnelt, wobei diese Ähnlichkeit nicht auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Der dafür "gebrauchte" Genotyp liegt nicht vor.
P(affected|NN) = f_0

genetische Epidemiologie II

Variable Expressivität


alle Träger eines Genotyps weisen den Phänotyp auf, jedoch in unterschiedlicher Ausprägung.
z.B. unterschiedlicher Schweregrad einer Krankheit

genetische Epidemiologie II

Heritabilität
Maß für die Erblichkeit von Eigenschaften, bei deren phänotypischer Ausbildung sowohl die Gene als auch Umwelteinflüsse eine Rolle spielen.
Merkmal mit hoher Heritabilität -> Unterschied zwischen Individuen kann genetisch erklärt werden.

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