Humangenetik at Universität Zu Köln | Flashcards & Summaries

Humangenetik at Universität zu Köln

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Grundlagen DNA 

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Reziproke Translokation pränataler Nachweis 

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Alternatives Spleißen

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Grundlagen RNA 

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Vom Gen zum Protein

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Next generation sequencing (NGS)

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SNV/SNP

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SV

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CNV

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Genetischer Code

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Epigenetische Genregulation

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Somatische de novo Mutation

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Humangenetik

Grundlagen DNA 

antiparallele Doppelhelixstruktur, aus Deoxyribose (Zucker), Basen: Adenin und Guanin (Purine), Cytosin und Thymin (Pyrimidine); A+T über 2 Wasserstoffbrücken; C+G über 3

Humangenetik

Reziproke Translokation pränataler Nachweis 

Karyotypen Eltern bestimmen, wenn beide gesund: de novo Mutation  

Humangenetik

Alternatives Spleißen

erhöht Vielfalt, unterschiedliche Aneinanderreihung der Exons 

Humangenetik

Grundlagen RNA 

einzelsträngig, Uracyl statt Thymin 

Humangenetik

Vom Gen zum Protein

5’ Ende Promotor -> Transkription in RNA -> Introns raus spleißen (in Nucleus) -> mRNA -> Capping an 5’ Ende, Poly-A-Schwanz an 3’ Ende -> Translation in Protein -> posttranslationale Modifikation 

Humangenetik

Next generation sequencing (NGS)

früher Sanger-Sequenzierung, jetzt NGS: massive parallele Sequenzierung, long und short read sequencing, sehr teuer, ganze Genome in wenigen Tagen analysierbar -> neue Ära in Diagnostik und Behandlung    

Humangenetik

SNV/SNP

= Single Nucleotide Variant (Austausch einer Base), wenn bei mind. 1% der Bevölkerung: SNP (Polymorphism)

-> führt zur Genomvielfalt 


Humangenetik

SV

 = Strukturelle Varianten:

ca. 50-1000bp lang; Deletion, Duplikation, Inversion 

führt zur Genomvielfalt 

Humangenetik

CNV

= copy number variations: >50 kilobasen, z.B. Duplikationen -> lösen oft Erkrankungen aus z.B. Autismus, Schizophrenie

Humangenetik

Genetischer Code

degeneriert, 20 Aminosäuren, 64 Codons, Startcodon: AUG (Methionin); 3 Stoppcodons (UAA, UAG, UGA); Codons werden von tRNA (mit Anticodon und passender AS) erkannt -> AS werden eingefügt -> Proteinbildung 


Humangenetik

Epigenetische Genregulation

DNA-Methylierung, Polycomb (Repressoren), Trithorax (Aktivatoren), Histon-Modifikationen (fördern oder inhibieren Transkription), microRNAs (nicht protein-codierend, inhibieren meist Translation)


Humangenetik

Somatische de novo Mutation

a) Embryogenese: z.B. Proteus Syndrom (Elefantenmensch); b) späte Entwicklung: z.B. Tumore -> Diagnostik: DNA aus Gewebe 


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