Pädiatrie at Universität zu Kiel

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Porenzephalie

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Pädiatrie

Klinik AGS

Durch ein Defekt der Steroidsynthese, kommt es zu erniedrigten Cortisol- bzw. Aldosteron-Konzentrationen und damit zu erhöhten ACTH-Werten

- Mädchen: weibliches Genotyp bei männlichem Phänotyp (Pseudohermaphroditismus feminus), Hirsutismus, gestörte Menstruation, Virilisierung, innere Organe korrekt angelegt

- Junge: gesteigertes Wachstum mit schnellem Verschluss der Epiphysen, Pseudopubertas praecox, Vergrößerter Penis bei kleinen Hoden

- Salzverlustsyndrom: Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Azidose, Gewichtsverlust, Erbrechen, Lethargie/Apathie


Pädiatrie

Zellweger-Syndrom

Zerebrohepatorenales-Syndrom

- Abbau von Wasserstoffperoxid und Fettsäuren und Synthese von Cholesterin, Plasmalogenen, Gallensäuren durch autosomal rezessive Störung der Peroxisomen nicht mehr möglich

- muskuläre Hypotonie, Hepatomegalie, Krampfanfälle

- erhöhte Konzentration an langkettigen Fettsäuren im Blut

Pädiatrie

BPD

Bronchopulmonale Dysplasie: Eine unreife Lunge, die unter Sauerstoffbeatmung steht

- Frühegborenes <32 SSW

- >28 Tage Sauerstoffbeatmung

- Lunge: streifig-retikuläre Verschattungen, Atelektasen, emphysemartige Überblähungen, Fibrose

- Schweregrad abhängig von Höhe des FiO2

- Therapie: Beatmung, hochkalorische Therapie, Diurese und Glukokortikoide

Pädiatrie

Besondere Ursachen für pathologische Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen

- unkonjugiert: Muttermilchikterus (Hemmung d. glukoronidierung), Mangelernährung (vermehrte enterale Aufnahme von Bili), Hypothyreose

- konjugiert: homozygoter alpha1-Antitrypsinmangel, Galaktosämie, Alagille-Syndrom, Choledochuszyste

Pädiatrie

Zystinose

Zystin-Speicherkrankheit

- Klinik: Gedeihstörung, Debre-De-Toni-Fanconi-Syndrom, progressive Niereninsuffzienz, Zystinkristalle in der Kornea!

Pädiatrie

MPS

Mukopolysaccharidosen

- Defekt im Abbau von Glykosaminoglykanen

- autosomal-rezessiv

- Klinik: Gesichtsdysmorphien, Gelenkdestruktionen, Hepatomegalie, Hornhauttrübung, Wachstumsstörungen, Hernien, Retardierung

- Diagnostik: saure Mukopolysaccharide im Urin

- Therapie: L-Iduronidase

Pädiatrie

Omphalitis

Nabelinfektion

- Erreger: Staphylokokken, Streptokokken, Anaerobier

- Therapie: Ampicilin und Gentamicin

Pädiatrie

Porenzephalie

Intrazerebrale Hohlraumbildung im Rahmen von hypoxisch-ischämischen perinatalen Schlaganfällen

Pädiatrie

FAS

fetales Alkoholsyndrom 

- Aussehen: schmales Lippenrot, kein Philtrum, niedrige Stirn, Hypertelorismus, Mikrozephalie, Epikanthus, abfallende Lidspalten, fliehendes Kinn

- Mentale Ratdierung, unzureichende Sprachentwicklung

- Fehlbildungen: VSD, Skelett- und Genitalanomalien

Pädiatrie

Diazepam

Atemdepression, flappy-infant-Syndrom (Lethargie, Trinkschwäche, Muskelhypotonie), Hyperreflexie, Muskelhypertonie, Tremor

Pädiatrie

Selektive neuronale Nekrose

Komplikation der Asphyxie

- Entwicklungsverzögerung und zerebrale Krampfanfälle

Pädiatrie

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Defekt der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase, autosomal-rezessiv auf Chromosom 11

- 7-Dehydrocholesterol steigt, Cholesterin sinkt

- Kleinwuchs

- Gesichtsdysmorphien: Epikanthus, Ptosis, Mikrozephalie, Mikrognathie

- Zehensyndaktylie, Vierfingerfurche

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