AMG 1 - Altfragen at Universität Wien | Flashcards & Summaries

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Was versteht man unter dosage compensation, wie wird sie erzielt? Wie erfolgt die Definition des zu inaktivierenden Chromosoms beim Säuger? Erkläre die Dreifärbigkeit weiblicher Katzen.

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Dosage compensation verhindert eine zu hohe Expression von Genen auf dem X Chromosom in Menschen und anderen Säugetieren (wirkt ausgleichend auf die Gendosis vom X Chromosom). Das X Chromosom wird als Barr Körperchen stillgelegt. Das inaktivierte X Chromosom ist hochkondensiert. In der Blastocyste (frühes Stadium der Embryonalentwicklung) und der Plazenta werden nur väterliche X Chromosomen deaktiviert, später geschieht die Inaktivierung dann zufällig. Die X Chromosomen haben eine unterschiedliche allelische Ausstattung, je nachdem ob sie von Mutter/ Vater stammen. Das bedeutet, dass alle Organismen in denen diese zufällige X Inaktivierung stattfindet chimär sind. Die Muster in denen die X-Chromosomen inaktiviert werden (also in welchen Zellen genau jetzt maternale/paternale inaktiviert werden) sind nicht erblich festgelegt, sondern variieren individuell (also von F1 zu F2 usw.). Frauen sind Mosaike bezüglich des aktiven X-Chromosoms. Die Dreifärbigkeit weiblicher Katzen wird durch die zufällige Inaktivierung des X Chromosoms hervorgerufen, das Gen für die Fellfarbe wird X-chromosomal vererbt.

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Was ist cytoplasmatische Vererbung?

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Mitochondrien und Plastiden enthalten kleine zirkuläre Genome. Das liegt daran, dass diese Organellen bakteriellen Ursprungs sind. Nukleäre marker zeigen eine erwartete Segregation, mitochondriale marker eine 1:0 oder 0:1 Segregation. Mitochondriale Erkrankungen werden maternal vererbt. Mitochondrien werden bei den meisten Organismen über die Oocyte an die Nachkommen weitergegeben. Also wenn der Vater Träger von irgendeiner mitochondrialen Erkrankung ist, ist gar keins von seinen Kindern betroffen. Ist es die Mutter sind aber alle ihrer Kinder betroffen. Bsp: "Poky" bei einem Schleimpilz

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Begriffsdefinitionen: Gen, Funktionelle Einheit, Allel, Phänotyp, Dominant/Rezessive, Epistase

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Ein Gen ist eine funktionelle Einheit im Genom, die Transkription braucht um zu funktionieren. Das beinhaltet jene Einheiten die Proteine codieren, aber auch jene die nicht Proteine codieren (z.B. tRNA, silencing RNA) und auch die regulatorischen Elemente (z.B. Promotoren oder Enhancer) 

Eine funktionelle Einheit ist eine Einheit, deren An- oder Abwesenheit oder Veränderung zu einem Phänotyp führt 

Ein Allel ist eine Variante eines Gens am selben Locus. Die Variante definiert sich durch einen veränderten DNA-Code ​​​​

Phänotyp: ​​​​Jeder Unterschied den man detektieren kann, der darauf zurückzuführen ist, dass es eine Änderung im DNA-Code eines Gens gibt, ist ein Phänotyp. Manchmal ist das schwierig herauszufinden, hängt davon ab welchen assay man verwendet. Es ist sehr unwahrscheinlich, dass eine Mutation nicht zu einem anderen Phänotyp führt. Viel wahrscheinlicher ist, dass man nicht den richtigen assay gefunden hat, um den Unterschied herauszufinden

Dominant und rezessiv sind Begriffe, die Beziehungen zwischen Allelen desselben Gens beschreiben. Ein rezessives Allel wird nur dann effektiv sein, wenn es homozygot ist. Ein dominantes Allel wird seinem Namen gerecht und ist effektiv unabhängig von der Natur des anderen

Epistase beschreibt das Verhältnis von einem Allel an einem bestimmten Locus zu den Allelen (alle Varianten) an einem anderen Locus. Ein Allel an Locus A ist epistatisch zu einem Gen an Locus B, wenn der Phänotyp von Locus B vom Allel an Locus A geprägt wird, unabhängig davon, welches Allel an Locus B vorliegt

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Was ist Epistase + Beispiel

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Epistase beschreibt das Verhältnis von einem Allel an einem bestimmten Locus zu den Allelen (alle anderen Varianten) an einem anderen Locus. Ein Allel an Locus A ist epistatisch zu einem Gen an Locus B, wenn der Phänotyp von Locus B vom Allel an Locus A geprägt wird, unabhängig davon, welches Allel an Locus B vorliegt. Bsp. Bombay Phänotyp: Sind beide FUT1 Allele mutiert, ist irrelevant welche Kombination von IAllelen vorliegt, weil die H Substanz auch nicht existiert sondern nur als precursor vorliegt. Da die H Substanz nicht produziert werden kann gibt es auch kein Substrat um die A und B Antigene zu synthetisieren und das resultiert funktionell immer in Blutgruppe O

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6 Modellorgansimen: Vorteile, Nachteile & Genomgröße

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-) Caenorhabditis elegans (Fadenwurm): Kleines Genom, 1*108 bp, 6 Chromosomen Vorteile: Kurze Generationszeit (2 Wochen), einfach zu halten (Agarplatten), 100te Nachkommen, gute Genetik, transformierbar Nachteil: Wenig Material für Biochemie 1 

-) Arabidopsis thaliana (Ackerschmalwand): Kleines Genom, 1,3*108 bp, 5 Chromosomen Vorteile: Kurze Generationszeit (2 Monate - für eine Pflanze immer noch kurz), 100te Nachkommen, transformierbar, gute Genetik Nachteile: Generationszeit, wenig Material für Biochemie 

-) Danio rerio (Zebrafisch): Kleines Genom, 1,4*109 bp, 25 Chromosomen Vorteile: Kurze Generationszeit, 100te Nachkommen, weitgehend durchsichtig Nachteil: Aufwendig zu halten 

-) Drosophila melanogaster (Fruchtfliege): 1,2*108 bp, 4 Chromosomen Vorteile: 100te Nachkommen, viele Phänotypen die leicht zu identifizieren sind, transformierbar Nachteil: Wenig Material für Biochemie 

-) Saccharomyces cerevisiae (Bäckerhefe): Kleines Genom, 1,2*107 bp, 16 Chromosomen Vorteile: Gute Biochemie, leicht zu halten, transformierbar, homologe Rekombination (→ man kann viele Varianten leicht herstellen) Nachteile: Keine Entwicklungsvarianten (→ keine differenzierte Entwicklung), unizellulär 

-) Mus musculus (Maus): 3,4*109 bp, 20 Chromosomen Vorteile: Säuger, transgene Tiere, Ähnlichkeit zu anderen Säugern (Menschen) → Anwendung in der medizinischen Forschung Nachteile: Aufwendig zu halten, teuer, lange Generationszeit

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Single molecule real time sequencing (von Pac Biosciences)

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Vorteil: Sequenzen können viel länger sein (paar 1000 bp, in speziellen Fällen bis zu 80 000), keine Bibliothek muss generiert werden, man sequenziert direkt den DNA-Strang. Man kann hier also Sequenz- repeats durchsequenzieren. Bei dieser Methode schaut man der Sequenzierung in Echtzeit zu. Chromophor (fluoreszenzmarkierte Einheit) sitzt nicht an der Base vom nt, sondern am ɣPhosphat. Das β und ɣ Phosphat werden bei der Synthese als Pyrophosphat abgespalten. Die DNA-Struktur wird also nicht beeinflusst von dieser Markierung. Die Pol hält das nt wenn sie es einbaut für ein paar Sekunden fest. Dem kann man zuschauen. Im Hintergrund generieren alle anderen nts die durch Brownsche Molekularbewegung herumfliegen dauernd Licht... Am Boden von micro wells ist eine einzige Pol gebunden. Zu sequenzierende DNA wird drübergeschwemmt, kommt in die wells. Im Endeffekt hat immer eine Pol einen DNA-Strang. Am Boden vom Reaktionsgefäß ist eine Glasplatte, unter der ein Detektor sitzt, der mit sehr spitzem Einstrahlwinkel irgendeine wave erzeugt... Anregung des Chromophors läuft dadurch nur in der Nähe des Bodens, nicht im gesamten Gefäß. Bei dieser Methode sind immer alle 4 nts da, es gibt also eine gewisse Kompetition darum, welches eingebaut wird, die Wahrscheinlichkeit ist also höher, dass nur das richtige eingebaut wird, während es bei den Methoden, wo immer 1 nt einzeln hinzugegeben wird, auch passieren kann, dass ein falsches eingebaut wird (→ ein Grund dafür, warum ion torrent fehlerhaft ist). Wie bei ion torrent sequencing werden auch wieder lauter Bilder gemacht aus denen man dann eine Sequenz herleiten kann.

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Sanger Methode

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Man nimmt DNA und einen Primer, der wird dann verlängert. Man gibt immer alle 4 normalen dNTPs dazu und ein ddNTP. Bei ddNTPs fehlt die OH-Gruppe, mit der das Triphosphat vom nächsten Nukleotid reagieren würde. Sobald also ein ddNTP (statt einem dNTP) eingefügt wird, kommt es zu einer Termination der Kette, d.h. z.B. bei jedem A passiert ein Kettenabbruch. Am Ende kann man dann die vielen Moleküle unterschiedlicher Längen die man erhalten hat durch eine Größenfraktionierung (Gelelektrophorese) aufteilen und durch die Radioaktivität (ddNTP sind fluoreszenzmarkiert) sichtbar machen. So kann man dann die Sequenz ablesen. Heutzutage wird die Sanger Sequenzierung immer noch durchgeführt, aber automatisiert und nicht mehr händisch.

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Mendelschen Regeln

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1.) Uniformitätsregel: Kreuzt man 2 verschiedene Linien einer Art (jeweils homozygot für ein bestimmtes, in den beiden Linien unterschiedliches Allel), so sind alle Nachkommen in der F1 Generation uniform (in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal das von diesem Gen geprägt wird). 

2.) Spaltungsregel: Kreuzt man Individuen der heterozygoten F1 Generation untereinander, so spaltet die F2 Generation ihre Merkmale in einem festen Zahlenverhältnis auf: bei dominantrezessivem Erbgang 3:1, bei intermediärem (KO-Dominantem) Erbgang 1:2:1. 

3.) Unabhängigkeitsregel: Die Vererbung nicht gekoppelter Marker erfolgt voneinander unabhängig. Die Unabhängigkeitsregel kann auf beliebig viele Merkmale angewandt werden.

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Beschreibe die molekularen Grundlagen des AB0 Blutgruppen Systems


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Auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen befindet sich die H-Substanz. Der precursor der H Substanz besteht aus Galactose und N-Acetylglucosamin. Die Fucosyltransferase1 hängt Fucose an um die H Substanz herzustellen. An sie können verschiedene Carbohydratgruppen angehängt werden. Je nachdem, welche Carbohydratgruppe angehängt wird, hat man A oder B Antigene. Das IA Allel führt dazu, dass N-Acetylgalactosamin an die H-Substanz gehängt wird. Das IB Allel führt dazu, dass Galactose an die H-Substanz gehängt wird. Bei der Blutgruppe O wird keine Carbohydratgruppe angehängt. Abhängig davon welche Antigene man hat werden verschiedene Antikörper gemacht - das bewirkt die Intoleranz gegenüber gewissen Blutgruppen. Die Blutgruppe hängt davon ab, welches I-Allel man hat. i Allel produziert kein Antigen. IA und IB sind dominant zu i und codominant zueinander. 

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Welche Ursachen können Abweichungen von erwarteten phänotypischen Verteilungsmustern (z.B. 3:1 bzw. 9:3:3:1) haben?

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-) X-linked (Geschlechtschromosomen-gebundene) Vererbung 

-) Homozygous lethality 

-) Cytoplasmatische Vererbung (in der Regel über die Oocyte) 

-) Maternaler Effekt (Vererbung einer Proteinkomponente von der Mutter (z.B. aus dem Ovar) an die Oozyte). 

-) Epistase 

-) Imprinting (Ausprägung eines Allels in Abhängigkeit vom Elternteil durch welchen das Allel vererbt wird)

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Erkläre wie der Chromosomensatz die Geschlechtsausprägung bestimmt.

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Je nach Organismus gibt es unterschiedliche Möglichkeiten wie die Geschlechtsausprägung mit dem Chromosomensatz zusammenhängt. Beim Menschen determiniert das Vorhandensein des Y Chromosoms die Männlichkeit. XX → weiblich, XY → männlich. Auf dem Y Chromosom befindet sich die SRY (sex determining region of Y), die für den TDF (testes determining factor) codiert. Bei Drosophila ist das anders: Die Zahl der X-Chromosomen im Verhältnis zu den Autosomen ist geschlechtsbestimmend, da das Y Chromosom keine geschlechtsbestimmenden Merkmale trägt. Bei Hühnern bestimmt das Vorhandensein eines W Chromosoms das Geschlecht. Die Frauen sind heteromorph mit Z/W und die Männer homomorph mit Z/Z.

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Was ist der maternale Effekt?

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Kernkodierte Gene der Mutter produzieren Protein die im Zytoplasma der Eizelle weitergegeben werden. 

Bsp. Ephestia kuehniella (Mehlwurm): Kernkodierte Gene der Mutter produzieren ein Protein, welches mit dem Cytoplasma der Eizelle weitergegeben wird und so die Embryonalentwicklung beeinflusst. Weibchen mit braunen Augen (A), heterozygot × Männchen mit roten Augen (a), 6 homozygot rezessiv führen zu Larven mit Aa und braunen Augen (wie erwartet), aber auch welche mit aa (→ codiert eigentlich für rote Augen) und braunen Augen! Das A wird vom Cytoplasma der Eizelle weitergegeben, Embryo entwickelt braune Augen obwohl er vom Genotyp her rote Augen haben sollte. Der Phänotyp der Nachkommen entspricht nicht ihrem Genotyp, sondern dem der Mutter. Das liegt daran, dass mRNA oder Proteine über die Oocyte an die Nachkommen vererbt werden.

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Q:

Was versteht man unter dosage compensation, wie wird sie erzielt? Wie erfolgt die Definition des zu inaktivierenden Chromosoms beim Säuger? Erkläre die Dreifärbigkeit weiblicher Katzen.

A:

Dosage compensation verhindert eine zu hohe Expression von Genen auf dem X Chromosom in Menschen und anderen Säugetieren (wirkt ausgleichend auf die Gendosis vom X Chromosom). Das X Chromosom wird als Barr Körperchen stillgelegt. Das inaktivierte X Chromosom ist hochkondensiert. In der Blastocyste (frühes Stadium der Embryonalentwicklung) und der Plazenta werden nur väterliche X Chromosomen deaktiviert, später geschieht die Inaktivierung dann zufällig. Die X Chromosomen haben eine unterschiedliche allelische Ausstattung, je nachdem ob sie von Mutter/ Vater stammen. Das bedeutet, dass alle Organismen in denen diese zufällige X Inaktivierung stattfindet chimär sind. Die Muster in denen die X-Chromosomen inaktiviert werden (also in welchen Zellen genau jetzt maternale/paternale inaktiviert werden) sind nicht erblich festgelegt, sondern variieren individuell (also von F1 zu F2 usw.). Frauen sind Mosaike bezüglich des aktiven X-Chromosoms. Die Dreifärbigkeit weiblicher Katzen wird durch die zufällige Inaktivierung des X Chromosoms hervorgerufen, das Gen für die Fellfarbe wird X-chromosomal vererbt.

Q:

Was ist cytoplasmatische Vererbung?

A:

Mitochondrien und Plastiden enthalten kleine zirkuläre Genome. Das liegt daran, dass diese Organellen bakteriellen Ursprungs sind. Nukleäre marker zeigen eine erwartete Segregation, mitochondriale marker eine 1:0 oder 0:1 Segregation. Mitochondriale Erkrankungen werden maternal vererbt. Mitochondrien werden bei den meisten Organismen über die Oocyte an die Nachkommen weitergegeben. Also wenn der Vater Träger von irgendeiner mitochondrialen Erkrankung ist, ist gar keins von seinen Kindern betroffen. Ist es die Mutter sind aber alle ihrer Kinder betroffen. Bsp: "Poky" bei einem Schleimpilz

Q:

Begriffsdefinitionen: Gen, Funktionelle Einheit, Allel, Phänotyp, Dominant/Rezessive, Epistase

A:

Ein Gen ist eine funktionelle Einheit im Genom, die Transkription braucht um zu funktionieren. Das beinhaltet jene Einheiten die Proteine codieren, aber auch jene die nicht Proteine codieren (z.B. tRNA, silencing RNA) und auch die regulatorischen Elemente (z.B. Promotoren oder Enhancer) 

Eine funktionelle Einheit ist eine Einheit, deren An- oder Abwesenheit oder Veränderung zu einem Phänotyp führt 

Ein Allel ist eine Variante eines Gens am selben Locus. Die Variante definiert sich durch einen veränderten DNA-Code ​​​​

Phänotyp: ​​​​Jeder Unterschied den man detektieren kann, der darauf zurückzuführen ist, dass es eine Änderung im DNA-Code eines Gens gibt, ist ein Phänotyp. Manchmal ist das schwierig herauszufinden, hängt davon ab welchen assay man verwendet. Es ist sehr unwahrscheinlich, dass eine Mutation nicht zu einem anderen Phänotyp führt. Viel wahrscheinlicher ist, dass man nicht den richtigen assay gefunden hat, um den Unterschied herauszufinden

Dominant und rezessiv sind Begriffe, die Beziehungen zwischen Allelen desselben Gens beschreiben. Ein rezessives Allel wird nur dann effektiv sein, wenn es homozygot ist. Ein dominantes Allel wird seinem Namen gerecht und ist effektiv unabhängig von der Natur des anderen

Epistase beschreibt das Verhältnis von einem Allel an einem bestimmten Locus zu den Allelen (alle Varianten) an einem anderen Locus. Ein Allel an Locus A ist epistatisch zu einem Gen an Locus B, wenn der Phänotyp von Locus B vom Allel an Locus A geprägt wird, unabhängig davon, welches Allel an Locus B vorliegt

Q:

Was ist Epistase + Beispiel

A:

Epistase beschreibt das Verhältnis von einem Allel an einem bestimmten Locus zu den Allelen (alle anderen Varianten) an einem anderen Locus. Ein Allel an Locus A ist epistatisch zu einem Gen an Locus B, wenn der Phänotyp von Locus B vom Allel an Locus A geprägt wird, unabhängig davon, welches Allel an Locus B vorliegt. Bsp. Bombay Phänotyp: Sind beide FUT1 Allele mutiert, ist irrelevant welche Kombination von IAllelen vorliegt, weil die H Substanz auch nicht existiert sondern nur als precursor vorliegt. Da die H Substanz nicht produziert werden kann gibt es auch kein Substrat um die A und B Antigene zu synthetisieren und das resultiert funktionell immer in Blutgruppe O

Q:

6 Modellorgansimen: Vorteile, Nachteile & Genomgröße

A:

-) Caenorhabditis elegans (Fadenwurm): Kleines Genom, 1*108 bp, 6 Chromosomen Vorteile: Kurze Generationszeit (2 Wochen), einfach zu halten (Agarplatten), 100te Nachkommen, gute Genetik, transformierbar Nachteil: Wenig Material für Biochemie 1 

-) Arabidopsis thaliana (Ackerschmalwand): Kleines Genom, 1,3*108 bp, 5 Chromosomen Vorteile: Kurze Generationszeit (2 Monate - für eine Pflanze immer noch kurz), 100te Nachkommen, transformierbar, gute Genetik Nachteile: Generationszeit, wenig Material für Biochemie 

-) Danio rerio (Zebrafisch): Kleines Genom, 1,4*109 bp, 25 Chromosomen Vorteile: Kurze Generationszeit, 100te Nachkommen, weitgehend durchsichtig Nachteil: Aufwendig zu halten 

-) Drosophila melanogaster (Fruchtfliege): 1,2*108 bp, 4 Chromosomen Vorteile: 100te Nachkommen, viele Phänotypen die leicht zu identifizieren sind, transformierbar Nachteil: Wenig Material für Biochemie 

-) Saccharomyces cerevisiae (Bäckerhefe): Kleines Genom, 1,2*107 bp, 16 Chromosomen Vorteile: Gute Biochemie, leicht zu halten, transformierbar, homologe Rekombination (→ man kann viele Varianten leicht herstellen) Nachteile: Keine Entwicklungsvarianten (→ keine differenzierte Entwicklung), unizellulär 

-) Mus musculus (Maus): 3,4*109 bp, 20 Chromosomen Vorteile: Säuger, transgene Tiere, Ähnlichkeit zu anderen Säugern (Menschen) → Anwendung in der medizinischen Forschung Nachteile: Aufwendig zu halten, teuer, lange Generationszeit

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Q:

Single molecule real time sequencing (von Pac Biosciences)

A:

Vorteil: Sequenzen können viel länger sein (paar 1000 bp, in speziellen Fällen bis zu 80 000), keine Bibliothek muss generiert werden, man sequenziert direkt den DNA-Strang. Man kann hier also Sequenz- repeats durchsequenzieren. Bei dieser Methode schaut man der Sequenzierung in Echtzeit zu. Chromophor (fluoreszenzmarkierte Einheit) sitzt nicht an der Base vom nt, sondern am ɣPhosphat. Das β und ɣ Phosphat werden bei der Synthese als Pyrophosphat abgespalten. Die DNA-Struktur wird also nicht beeinflusst von dieser Markierung. Die Pol hält das nt wenn sie es einbaut für ein paar Sekunden fest. Dem kann man zuschauen. Im Hintergrund generieren alle anderen nts die durch Brownsche Molekularbewegung herumfliegen dauernd Licht... Am Boden von micro wells ist eine einzige Pol gebunden. Zu sequenzierende DNA wird drübergeschwemmt, kommt in die wells. Im Endeffekt hat immer eine Pol einen DNA-Strang. Am Boden vom Reaktionsgefäß ist eine Glasplatte, unter der ein Detektor sitzt, der mit sehr spitzem Einstrahlwinkel irgendeine wave erzeugt... Anregung des Chromophors läuft dadurch nur in der Nähe des Bodens, nicht im gesamten Gefäß. Bei dieser Methode sind immer alle 4 nts da, es gibt also eine gewisse Kompetition darum, welches eingebaut wird, die Wahrscheinlichkeit ist also höher, dass nur das richtige eingebaut wird, während es bei den Methoden, wo immer 1 nt einzeln hinzugegeben wird, auch passieren kann, dass ein falsches eingebaut wird (→ ein Grund dafür, warum ion torrent fehlerhaft ist). Wie bei ion torrent sequencing werden auch wieder lauter Bilder gemacht aus denen man dann eine Sequenz herleiten kann.

Q:

Sanger Methode

A:

Man nimmt DNA und einen Primer, der wird dann verlängert. Man gibt immer alle 4 normalen dNTPs dazu und ein ddNTP. Bei ddNTPs fehlt die OH-Gruppe, mit der das Triphosphat vom nächsten Nukleotid reagieren würde. Sobald also ein ddNTP (statt einem dNTP) eingefügt wird, kommt es zu einer Termination der Kette, d.h. z.B. bei jedem A passiert ein Kettenabbruch. Am Ende kann man dann die vielen Moleküle unterschiedlicher Längen die man erhalten hat durch eine Größenfraktionierung (Gelelektrophorese) aufteilen und durch die Radioaktivität (ddNTP sind fluoreszenzmarkiert) sichtbar machen. So kann man dann die Sequenz ablesen. Heutzutage wird die Sanger Sequenzierung immer noch durchgeführt, aber automatisiert und nicht mehr händisch.

Q:

Mendelschen Regeln

A:

1.) Uniformitätsregel: Kreuzt man 2 verschiedene Linien einer Art (jeweils homozygot für ein bestimmtes, in den beiden Linien unterschiedliches Allel), so sind alle Nachkommen in der F1 Generation uniform (in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal das von diesem Gen geprägt wird). 

2.) Spaltungsregel: Kreuzt man Individuen der heterozygoten F1 Generation untereinander, so spaltet die F2 Generation ihre Merkmale in einem festen Zahlenverhältnis auf: bei dominantrezessivem Erbgang 3:1, bei intermediärem (KO-Dominantem) Erbgang 1:2:1. 

3.) Unabhängigkeitsregel: Die Vererbung nicht gekoppelter Marker erfolgt voneinander unabhängig. Die Unabhängigkeitsregel kann auf beliebig viele Merkmale angewandt werden.

Q:

Beschreibe die molekularen Grundlagen des AB0 Blutgruppen Systems


A:

Auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen befindet sich die H-Substanz. Der precursor der H Substanz besteht aus Galactose und N-Acetylglucosamin. Die Fucosyltransferase1 hängt Fucose an um die H Substanz herzustellen. An sie können verschiedene Carbohydratgruppen angehängt werden. Je nachdem, welche Carbohydratgruppe angehängt wird, hat man A oder B Antigene. Das IA Allel führt dazu, dass N-Acetylgalactosamin an die H-Substanz gehängt wird. Das IB Allel führt dazu, dass Galactose an die H-Substanz gehängt wird. Bei der Blutgruppe O wird keine Carbohydratgruppe angehängt. Abhängig davon welche Antigene man hat werden verschiedene Antikörper gemacht - das bewirkt die Intoleranz gegenüber gewissen Blutgruppen. Die Blutgruppe hängt davon ab, welches I-Allel man hat. i Allel produziert kein Antigen. IA und IB sind dominant zu i und codominant zueinander. 

Q:

Welche Ursachen können Abweichungen von erwarteten phänotypischen Verteilungsmustern (z.B. 3:1 bzw. 9:3:3:1) haben?

A:

-) X-linked (Geschlechtschromosomen-gebundene) Vererbung 

-) Homozygous lethality 

-) Cytoplasmatische Vererbung (in der Regel über die Oocyte) 

-) Maternaler Effekt (Vererbung einer Proteinkomponente von der Mutter (z.B. aus dem Ovar) an die Oozyte). 

-) Epistase 

-) Imprinting (Ausprägung eines Allels in Abhängigkeit vom Elternteil durch welchen das Allel vererbt wird)

Q:

Erkläre wie der Chromosomensatz die Geschlechtsausprägung bestimmt.

A:

Je nach Organismus gibt es unterschiedliche Möglichkeiten wie die Geschlechtsausprägung mit dem Chromosomensatz zusammenhängt. Beim Menschen determiniert das Vorhandensein des Y Chromosoms die Männlichkeit. XX → weiblich, XY → männlich. Auf dem Y Chromosom befindet sich die SRY (sex determining region of Y), die für den TDF (testes determining factor) codiert. Bei Drosophila ist das anders: Die Zahl der X-Chromosomen im Verhältnis zu den Autosomen ist geschlechtsbestimmend, da das Y Chromosom keine geschlechtsbestimmenden Merkmale trägt. Bei Hühnern bestimmt das Vorhandensein eines W Chromosoms das Geschlecht. Die Frauen sind heteromorph mit Z/W und die Männer homomorph mit Z/Z.

Q:

Was ist der maternale Effekt?

A:

Kernkodierte Gene der Mutter produzieren Protein die im Zytoplasma der Eizelle weitergegeben werden. 

Bsp. Ephestia kuehniella (Mehlwurm): Kernkodierte Gene der Mutter produzieren ein Protein, welches mit dem Cytoplasma der Eizelle weitergegeben wird und so die Embryonalentwicklung beeinflusst. Weibchen mit braunen Augen (A), heterozygot × Männchen mit roten Augen (a), 6 homozygot rezessiv führen zu Larven mit Aa und braunen Augen (wie erwartet), aber auch welche mit aa (→ codiert eigentlich für rote Augen) und braunen Augen! Das A wird vom Cytoplasma der Eizelle weitergegeben, Embryo entwickelt braune Augen obwohl er vom Genotyp her rote Augen haben sollte. Der Phänotyp der Nachkommen entspricht nicht ihrem Genotyp, sondern dem der Mutter. Das liegt daran, dass mRNA oder Proteine über die Oocyte an die Nachkommen vererbt werden.

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