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Lernmaterialien für Sample Subject an der Universität Ulm

Greife auf kostenlose Karteikarten, Zusammenfassungen, Übungsaufgaben und Altklausuren für deinen Sample Subject Kurs an der Universität Ulm zu.

TESTE DEIN WISSEN

Welches Gen ist bei UTS mit der Skelletfehlbildung assoziiert?

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TESTE DEIN WISSEN

SHOX Gen (Short stature homebox protein) in PAR1 Region (Gendosis Effekt, unterexprimiert)

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TESTE DEIN WISSEN

PKU

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TESTE DEIN WISSEN

Phenylketonurie

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TESTE DEIN WISSEN

Dolichozephalie

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TESTE DEIN WISSEN

Langschädel

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TESTE DEIN WISSEN

Klinische Symptomatiken KS

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TESTE DEIN WISSEN

hypergonadotroper Hypogonadismus
• Androgen-Mangel
• > 90% der Patienten mit Azoospermie
• geringe männliche Körperbehaarung
• Gynäkomastie (Brustdrüsenvergrößerung)
• überdurchschnittliche Größe (unproportional, lange Gliedmaßen)
• variköse Venen
• erhöhtes Thrombose-Risiko
• Osteoporese
• erhöhtes Risiko für das metabolische Syndrom
• isolierter Diabetes Typ 2
• Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizite, Legasthenie
• soziale Anpassungsschwierigkeiten

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TESTE DEIN WISSEN

Charakteristika autosomal rezessive Vererbungen

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TESTE DEIN WISSEN
  • Eltern heterozygot und Symptomfrei
  • Geschlechterunabhängig
  • Häufig Kinder blutsverwandter Eltern betroffen
  • 2/3 der gesunden Kinder sind heterozygot
    für den Gendefekt.
  • Nach geburt Krankes Kindes: 25% Wiederholungsrisiko
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TESTE DEIN WISSEN

Wodurch Kennzeichnet sich OCA1?

(Okulokutaner Albinismus Typ1)

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TESTE DEIN WISSEN

gekennzeichnet durch Tyrosinasemangel, Störung der Melaninsynthese
und Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen

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TESTE DEIN WISSEN

diandrische Triploide

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TESTE DEIN WISSEN

Überzählige Chromosomen von Vaterseite: Doppelfertilisation 

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TESTE DEIN WISSEN

hypoplasie

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TESTE DEIN WISSEN

Unterentwicklung Organ, Extremität, etc.

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TESTE DEIN WISSEN

Pätau-Syndrom

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TESTE DEIN WISSEN

Trisomie 13

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TESTE DEIN WISSEN

Hypogonadismus

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TESTE DEIN WISSEN

kleine Testikel (KS-Syndrom)

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TESTE DEIN WISSEN

Heterozygot:

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TESTE DEIN WISSEN

Paternales und Maternales Allel sind unterschiedlich

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist Haupverursacher von chronischen Infektionen bei CF?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Retention des Schleims durch verklebtes Flimmerepithel, Retention Schleim, Bronchialobstruktion, Bronchiektasen -> bronchopulmonale Infekte

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  • 76297 Karteikarten
  • 1080 Studierende
  • 35 Lernmaterialien

Beispielhafte Karteikarten für deinen Sample Subject Kurs an der Universität Ulm - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Welches Gen ist bei UTS mit der Skelletfehlbildung assoziiert?

A:

SHOX Gen (Short stature homebox protein) in PAR1 Region (Gendosis Effekt, unterexprimiert)

Q:

PKU

A:

Phenylketonurie

Q:

Dolichozephalie

A:

Langschädel

Q:

Klinische Symptomatiken KS

A:

hypergonadotroper Hypogonadismus
• Androgen-Mangel
• > 90% der Patienten mit Azoospermie
• geringe männliche Körperbehaarung
• Gynäkomastie (Brustdrüsenvergrößerung)
• überdurchschnittliche Größe (unproportional, lange Gliedmaßen)
• variköse Venen
• erhöhtes Thrombose-Risiko
• Osteoporese
• erhöhtes Risiko für das metabolische Syndrom
• isolierter Diabetes Typ 2
• Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizite, Legasthenie
• soziale Anpassungsschwierigkeiten

Q:

Charakteristika autosomal rezessive Vererbungen

A:
  • Eltern heterozygot und Symptomfrei
  • Geschlechterunabhängig
  • Häufig Kinder blutsverwandter Eltern betroffen
  • 2/3 der gesunden Kinder sind heterozygot
    für den Gendefekt.
  • Nach geburt Krankes Kindes: 25% Wiederholungsrisiko
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Q:

Wodurch Kennzeichnet sich OCA1?

(Okulokutaner Albinismus Typ1)

A:

gekennzeichnet durch Tyrosinasemangel, Störung der Melaninsynthese
und Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen

Q:

diandrische Triploide

A:

Überzählige Chromosomen von Vaterseite: Doppelfertilisation 

Q:

hypoplasie

A:

Unterentwicklung Organ, Extremität, etc.

Q:

Pätau-Syndrom

A:

Trisomie 13

Q:

Hypogonadismus

A:

kleine Testikel (KS-Syndrom)

Q:

Heterozygot:

A:

Paternales und Maternales Allel sind unterschiedlich

Q:

Was ist Haupverursacher von chronischen Infektionen bei CF?

A:

Retention des Schleims durch verklebtes Flimmerepithel, Retention Schleim, Bronchialobstruktion, Bronchiektasen -> bronchopulmonale Infekte

Sample Subject

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