Genetik at Universität Regensburg

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Wie kann eine Punktmutation in einem Exon zu einer veränderter Splice-Variante der mRNA führen

Wählen Sie eine oder mehrere Antworten:

a. Durch die Mutation wird eine neue Slice-Stelle eingeführt

b. Durch die Mutation wird eine konservierte Slice-Stelle zerstört (also an der Exon-Intron-Grenze) 

c. Durch die Mutation kann ein vorzeitiges STOP-codon eingebaut werden und es kommt es zum "nonsense-mediated decay" 

d. Durch die Mutation kann ein exonic splice-Enhancer nicht mehr binden

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Welche Art von individuellen Unterschieden zwischen einzelnen Menschen wird z.B. vom FBI benutzt, um einen genetischen Fingerabdruck herzustellen?


Wählen Sie eine Antwort:

a. Sanger-Sequenzierung 

b. Single strand conformation polymorphism 

c. Restritkionslängenpolymorphismus 

d. Single nucleotide polymorphismen (SNPs) 

e. Variable Repeatlänge von short Tandem Repeats (STR) oder auch variable number tandem repeats (VNTRs) 

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PDF-Version der Frage


Durch Mutagenese eines haploiden Hefe-Stamms wurde eine temperatursensitive Mutante erzeugt. Zellen dieses Stamms können bei hoher Temperatur nicht proliferieren. Verantwortlich für den Phänotyp ist ein Defekt des Gens IHT10. Ein Sequenzvergleich von Wildtyp und Mutante fördert folgende Unterschiede in der kodierenden Region des Gens zu Tage:



Wildtyp:...GTT ATT GGG GTC TTA ATC GCT ...

Mutante:...GTT ATC GGG GCC TTA AGC GCT ...


Dargestellt ist der "sense Strand". Die Triplett-Anordung entspricht dem Leseraster. Eine Codon-Tabelle (z.B. hier) wird bei der Beantwortung der Frage helfen.


Wie können sie beweisen, welche Mutation (oder welche der Mutationen) für den temperatursensitiven Phänotyp verantwortlich sind? Oder umgekehrt gefragt: Wie können Sie beweisen, dass eine der Mutationen keine Auswirkung auf den Phänotyp hat?

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welche Arten von Gentherapie gibt es?

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wie lang ist die DNA in Human- Chromosomen
?


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was ist der Durchmesser des Zellkerns?

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was ist Vorwärts Genetik?

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Spontane Mutationen können ihre Ursache haben in der

Wählen Sie eine Antwort:

a. Nitroso-Oxim-Tautomerie der Basen 

b. Imin-Enamin-Tautomerie der Basen
 

c. Keto-Enol-Tautomerie der Basen

d.     Azo-Hydrazo-Tautomerie der Basen    

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was ist die wichtigste umweltbedingte
Melanomursache?

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was bedeutet Klonierung?

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Mutationen im Genom können durch sehr verschiedene
Mechanismen einen Phänotyp verändern..welche sind das?

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in welchem Zustand befindet sich die DNA?

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Exemplary flashcards for Genetik at the Universität Regensburg on StudySmarter:

Genetik

Wie kann eine Punktmutation in einem Exon zu einer veränderter Splice-Variante der mRNA führen

Wählen Sie eine oder mehrere Antworten:

a. Durch die Mutation wird eine neue Slice-Stelle eingeführt

b. Durch die Mutation wird eine konservierte Slice-Stelle zerstört (also an der Exon-Intron-Grenze) 

c. Durch die Mutation kann ein vorzeitiges STOP-codon eingebaut werden und es kommt es zum "nonsense-mediated decay" 

d. Durch die Mutation kann ein exonic splice-Enhancer nicht mehr binden

a) b) d)

Genetik

Welche Art von individuellen Unterschieden zwischen einzelnen Menschen wird z.B. vom FBI benutzt, um einen genetischen Fingerabdruck herzustellen?


Wählen Sie eine Antwort:

a. Sanger-Sequenzierung 

b. Single strand conformation polymorphism 

c. Restritkionslängenpolymorphismus 

d. Single nucleotide polymorphismen (SNPs) 

e. Variable Repeatlänge von short Tandem Repeats (STR) oder auch variable number tandem repeats (VNTRs) 

e)

Genetik

PDF-Version der Frage


Durch Mutagenese eines haploiden Hefe-Stamms wurde eine temperatursensitive Mutante erzeugt. Zellen dieses Stamms können bei hoher Temperatur nicht proliferieren. Verantwortlich für den Phänotyp ist ein Defekt des Gens IHT10. Ein Sequenzvergleich von Wildtyp und Mutante fördert folgende Unterschiede in der kodierenden Region des Gens zu Tage:



Wildtyp:...GTT ATT GGG GTC TTA ATC GCT ...

Mutante:...GTT ATC GGG GCC TTA AGC GCT ...


Dargestellt ist der "sense Strand". Die Triplett-Anordung entspricht dem Leseraster. Eine Codon-Tabelle (z.B. hier) wird bei der Beantwortung der Frage helfen.


Wie können sie beweisen, welche Mutation (oder welche der Mutationen) für den temperatursensitiven Phänotyp verantwortlich sind? Oder umgekehrt gefragt: Wie können Sie beweisen, dass eine der Mutationen keine Auswirkung auf den Phänotyp hat?

man müsste gezielte Veränderungen an einzelnen Tripletts vornehmen und untersuchen, ob der Phänotyp temperaturintensiver ist.

Genetik

welche Arten von Gentherapie gibt es?

In- oder Ex vivo



 In vivo: z.B. durch
Rekombinante
Viren, die direkt in
das Gewebe
gegeben werden


• Ex vivo: Entnahme
von Zellen (z.B.
Blutzellen),
Manipulation im
Labor, dann
Rückgabe der
Zellen

Genetik

wie lang ist die DNA in Human- Chromosomen
?


 2 - 7,3 cm,
zusammen fast 2 m lang

Genetik

was ist der Durchmesser des Zellkerns?

5 - 10 mikrometer

Genetik

was ist Vorwärts Genetik?

klassischen Ansatz der biologischen Forschung zur Untersuchung einer Gen-Funktion. Durch Einführung zufälliger Mutationen in das Genom eines Organismus können verschiedene Phänotypen produziert werden. Erst danach wird untersucht, welche Genveränderung zu diesem neuen Merkmal geführt hat. 


in Organismus wird einem Mutagen ausgesetzt, dass zu Veränderungen in der DNA führt. Dies war üblicherweise Ethylmethansulfonat (EMS), welches zu Alkylierung an einzelnen Nukleotiden führt. Auch Röntgenstrahlung kann für diese Zwecke verwendet werden. 

Die Mutagenese basiert auf dem Zufallsprinzip


2. methode:

Screening und Selektion

Der mutierte Organismus wird nun auf interessante Phänotypen untersucht. Bei Drosophila melanogaster können dies sichtbare Merkmale wie fehlende oder verdoppelte Flügel sein. Bakterien können in einem selektiven Wachstumsmedium gehalten werden, um Defekte in Genen des Stoffwechsels zu identifizieren. 

Tritt derselbe Phänotyp mehrfach auf, dann kann durch den Komplementationstest überprüft werden, ob er durch das gleiche Gen verursacht wird. Durch Rekombinationsexperimente kann der Ort (Genlokus) des noch unbekannten Gens identifiziert werden. 

Genetik

Spontane Mutationen können ihre Ursache haben in der

Wählen Sie eine Antwort:

a. Nitroso-Oxim-Tautomerie der Basen 

b. Imin-Enamin-Tautomerie der Basen
 

c. Keto-Enol-Tautomerie der Basen

d.     Azo-Hydrazo-Tautomerie der Basen    

c. Keto-Enol-Tautomerie der Basen

Genetik

was ist die wichtigste umweltbedingte
Melanomursache?

UV-Strahlung


Melanom = Hautkrebs

Genetik

was bedeutet Klonierung?

die Herstellung einer exakten genetischen Kopie

Eineiige Zwillingen sind natürliche Klone – Die DNA der
beiden Individuen ist (zumindest am Anfang) identisch

Cloning im Labor geht auf zwei Wegen
– Artifizielle Embryonenspaltung (artifiziell Zwillinge herstellen)
– Somatischer Zellkerntransfer (somatic cell nuclear transfer (SCNT)

Genetik

Mutationen im Genom können durch sehr verschiedene
Mechanismen einen Phänotyp verändern..welche sind das?


-Mutation in Protein-kodierenden Regionen
-Mutation in RNA-kodierenden Regionen
-Mutationen in intergenischen Regionen können die Expression von Genen verändern

Genetik

in welchem Zustand befindet sich die DNA?

DNA in linearen Chromosomen
(Nukleo-Potein-Komplexe) im Zellkern

Erbmaterial des Menschen:
46 Chromosomen (diploid), 6600 MB
Chr. 1: 263 MB; Chr. 21: 50 MB

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