Genetik at Universität Mainz | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Genetik an der Universität Mainz

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TESTE DEIN WISSEN

Nenne 3 Arten von genetischen Versuchen (genetic attempts)

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

1. Transmission genetics (from parents to Offspring within families)

2. Molecular genetics (from DNA to gene Action, within cells and between cells)

3. Population genetics (over many Generations within populations)

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TESTE DEIN WISSEN

Telomere

Was sind Telomere?

Für was sind sie da?

Was passiert mit ihnen mit jeder Zellteilung?

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TESTE DEIN WISSEN

- repetitive, nicht codierende Sequenzbereiche

- schützen die Chromosomenenden

- werden mit jeder Zellteilung kürzer (zu weit verkürzt -> Apoptose/Seneszenz -> Cancer)

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TESTE DEIN WISSEN
Was ist die ‚reverse genetics‘?
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TESTE DEIN WISSEN
vom Genotyp zum Phänotyp
• Ein Gen (identifiziert durch DNA-Sequenzierung) mit unbekannter Funktion wird deletiert
oder mutiert.
• Der daraus resultierende Phänotyp wird analysiert und die Funktion abgeleitet.

➢ Sowohl ‚forward‘ wie auch ‚reverse genetics‘ untersuchen den Effekt von
Genmutationen und leiten dann die Funktion des Genes ab
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TESTE DEIN WISSEN
Was sind Kriterien für genetische Modellsystem?
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TESTE DEIN WISSEN
1) klein, nicht teuer im Unterhalt
2) vermehren sich schnell
3) Kleines Genom. (Alle Genome von Modellsystemen wurden sequenziert.)
4) Organismen, die sich leicht kreuzen lassen
und viele Nachkommen produzieren
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TESTE DEIN WISSEN
Erkläre den Faktor der natürlichen Selektion Ernährung:
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TESTE DEIN WISSEN
• Children can metabolize lactose because they express lactase. In adults lactase expression in frequently turned off
• Nordeuropäer haben häufiger T-Laktase Variante als Südeuropäer and they don‘t turn off lactase expression
• Nordeuropäer haben früher mit Viehzucht und somit Milchkonsum begonnen
• T-Variante (in DNA) führt zu Laktaseexpression im Erwachsenenalter
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TESTE DEIN WISSEN
Was eignet sich besonders gut für High-Throughput genetische Screens?
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TESTE DEIN WISSEN
Hefe eignet sich besonders gut für high throughput screens
• Diese Hefestämme können mittels Roboter automatisch auf Platten pipettiert werden
• Hefen können so auf verschiedene Wachstumsbedingungen (z. Bsp. Sensitivität gegen
Krebsmedikamente) getestet werden.
• Durch Kreuzungen können auch Doppelmutanten entstehen und die Doppelmutanten auf
ihre Fitness getestet werden (SGA = synthetic genetic array)
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TESTE DEIN WISSEN
Welche 3 Faktoren beeinflussen hauptsächlich die natürliche Selektion menschlicher
Genvarianten in verschiedenen Populationen?
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TESTE DEIN WISSEN
1) Pathogene (Viren, Parasiten wie Malaria), z. Bsp. wie wir überleben, wenn wir
herausgefordert werden.
2) lokale klimatische Bedingungen (Sonneneinstrahlung, Höhe über Meer, Temperatur)
3) Ernährung (Fleisch- und Milchproduktekonsum)
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TESTE DEIN WISSEN
Zu was können Mutationen führen?
Was ist eine Mutation? 
Wie entstehen diese?
Welche Auswirkungen haben Mutationen in somatischen Zellen? Und welche in der Keimbahn?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
Mutationen können zu Krankheiten führen
• Mutation: Änderung in der DNA
• Mutation entstehen entweder durch Fehler während der Replikation oder durch zellinterne Faktoren wie freie Radikale
Externe Faktoren wie UV-Strahlung oder Chemikalien können ebenfalls die DNA
verändern
• Mutationen in somatischen Zellen führen entweder zum Absterben der Zelle oder zu
einem Hyperwachstum, Tumor
• Mutationen in der Keimbahn sind vererbbar
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TESTE DEIN WISSEN
Erkläre den Faktor der natürlichen Selektion Pathogene – Anpassung an Parasiten am Bsp. der Sichelzellanämie:
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
• Rote Blutkörperchen von Sichelzellanämiepatienten werden sichelförmig, wenn man sie
länger stehen lässt
• Dies kann zum Verstopfen der Blutgefäße und zum frühen Tod führen
• Das Allel für Sichelzellanämie kommt häufig in feuchten Regionen Afrikas vor
• In diesen Regionen ist Malaria häufig
• Malaria wird von einem Parasiten (Plasmodium falciparum) verursacht, der sich in roten
Blutkörperchen vermehrt
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TESTE DEIN WISSEN
Erkläre den Faktor der natürlichen Selektion Klima – Anpassung an lokale genetische Bedingungen:
Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN
-Spanische Siedler waren im Gegensatz zu den Einheimischen unfähig in den Anden in großer Höhe Kinder zu zeugen
- Die Spanier litten auf 4000m über Meer an Höhenkrankeit, nicht aber die Ureinwohner
- Ähnliche Berichte existieren aus Tibet, wo Dörfer über 4000 m. ü. Meer von Tibetern, nicht
aber von den eng verwandten Han-Chinesen besiedelt wurden. Letztere litten häufig unter
Höhenkrankheit

→ Wissenschaftler sequenzierten Genome von Tibetern und Han-Chinesen. Dabei fanden sie
ein SNP, der in 87% der Tibeter, aber nur in 9% der Han-Chinesen vorkam

→ Tibeter besitzen eine Variante im EPAS1-Gen auf Chromosom 2 und sind deshalb besser
an die Bedingungen in großer Höhe angepasst als Han-Chinesen

• Wenn die Sauerstoffkonzentration im Blut tief ist, signalisiert EPAS1 dem Körper,
mehr rote Blutkörperchen zu produzieren
• Zu viele rote Blutkörperchen führen zu Blutgerinnsel und Lungenüberdruck
→ Tibetanisches EPAS1 erhöht Anzahl der roten Blutkörperchen in der Höhe nicht
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TESTE DEIN WISSEN

Was bewies Gregor Mendel? 

Was postulierte er?

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TESTE DEIN WISSEN

- dass sich Gene wie Partikel und nicht wie Flüssigkeiten, die sich vermischen, verhalten

- dass gewisse Partikel dominant und andere rezessiv waren -> wir nennen die verschiedenen Variationen der Gene "Allele"

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TESTE DEIN WISSEN
Zusammenfassung Vorlesung 1
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TESTE DEIN WISSEN
• Die DNA ist in funktionale Einheiten, die Gene unterteilt.

• Vom Bauplan zur Form (‚zentrale Dogma‘): DNA –Transkription – RNA- Translation – Protein

• Mutationen treiben die Evolution an, falls sie durch die natürliche Selektion begünstigt werden (z. Bsp. Laktaseexpression)

• Gemeinsame Vorfahren führen zu homologer DNA. Somit können Erkenntnisse, die in genetischen Modellsystemen gewonnen werden oft auf Menschen
übertragen werden (z. Bsp. Saccharomyces cerevisiae).

• Durch die Genomik können komplette Gen-Sets eines Organismus analysiert werden.
(Basis für Präzisions- oder personalisierte Medizin).
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Beispielhafte Karteikarten für deinen Genetik Kurs an der Universität Mainz - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Nenne 3 Arten von genetischen Versuchen (genetic attempts)

A:

1. Transmission genetics (from parents to Offspring within families)

2. Molecular genetics (from DNA to gene Action, within cells and between cells)

3. Population genetics (over many Generations within populations)

Q:

Telomere

Was sind Telomere?

Für was sind sie da?

Was passiert mit ihnen mit jeder Zellteilung?

A:

- repetitive, nicht codierende Sequenzbereiche

- schützen die Chromosomenenden

- werden mit jeder Zellteilung kürzer (zu weit verkürzt -> Apoptose/Seneszenz -> Cancer)

Q:
Was ist die ‚reverse genetics‘?
A:
vom Genotyp zum Phänotyp
• Ein Gen (identifiziert durch DNA-Sequenzierung) mit unbekannter Funktion wird deletiert
oder mutiert.
• Der daraus resultierende Phänotyp wird analysiert und die Funktion abgeleitet.

➢ Sowohl ‚forward‘ wie auch ‚reverse genetics‘ untersuchen den Effekt von
Genmutationen und leiten dann die Funktion des Genes ab
Q:
Was sind Kriterien für genetische Modellsystem?
A:
1) klein, nicht teuer im Unterhalt
2) vermehren sich schnell
3) Kleines Genom. (Alle Genome von Modellsystemen wurden sequenziert.)
4) Organismen, die sich leicht kreuzen lassen
und viele Nachkommen produzieren
Q:
Erkläre den Faktor der natürlichen Selektion Ernährung:
A:
• Children can metabolize lactose because they express lactase. In adults lactase expression in frequently turned off
• Nordeuropäer haben häufiger T-Laktase Variante als Südeuropäer and they don‘t turn off lactase expression
• Nordeuropäer haben früher mit Viehzucht und somit Milchkonsum begonnen
• T-Variante (in DNA) führt zu Laktaseexpression im Erwachsenenalter
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Q:
Was eignet sich besonders gut für High-Throughput genetische Screens?
A:
Hefe eignet sich besonders gut für high throughput screens
• Diese Hefestämme können mittels Roboter automatisch auf Platten pipettiert werden
• Hefen können so auf verschiedene Wachstumsbedingungen (z. Bsp. Sensitivität gegen
Krebsmedikamente) getestet werden.
• Durch Kreuzungen können auch Doppelmutanten entstehen und die Doppelmutanten auf
ihre Fitness getestet werden (SGA = synthetic genetic array)
Q:
Welche 3 Faktoren beeinflussen hauptsächlich die natürliche Selektion menschlicher
Genvarianten in verschiedenen Populationen?
A:
1) Pathogene (Viren, Parasiten wie Malaria), z. Bsp. wie wir überleben, wenn wir
herausgefordert werden.
2) lokale klimatische Bedingungen (Sonneneinstrahlung, Höhe über Meer, Temperatur)
3) Ernährung (Fleisch- und Milchproduktekonsum)
Q:
Zu was können Mutationen führen?
Was ist eine Mutation? 
Wie entstehen diese?
Welche Auswirkungen haben Mutationen in somatischen Zellen? Und welche in der Keimbahn?

A:
Mutationen können zu Krankheiten führen
• Mutation: Änderung in der DNA
• Mutation entstehen entweder durch Fehler während der Replikation oder durch zellinterne Faktoren wie freie Radikale
Externe Faktoren wie UV-Strahlung oder Chemikalien können ebenfalls die DNA
verändern
• Mutationen in somatischen Zellen führen entweder zum Absterben der Zelle oder zu
einem Hyperwachstum, Tumor
• Mutationen in der Keimbahn sind vererbbar
Q:
Erkläre den Faktor der natürlichen Selektion Pathogene – Anpassung an Parasiten am Bsp. der Sichelzellanämie:
A:
• Rote Blutkörperchen von Sichelzellanämiepatienten werden sichelförmig, wenn man sie
länger stehen lässt
• Dies kann zum Verstopfen der Blutgefäße und zum frühen Tod führen
• Das Allel für Sichelzellanämie kommt häufig in feuchten Regionen Afrikas vor
• In diesen Regionen ist Malaria häufig
• Malaria wird von einem Parasiten (Plasmodium falciparum) verursacht, der sich in roten
Blutkörperchen vermehrt
Q:
Erkläre den Faktor der natürlichen Selektion Klima – Anpassung an lokale genetische Bedingungen:
A:
-Spanische Siedler waren im Gegensatz zu den Einheimischen unfähig in den Anden in großer Höhe Kinder zu zeugen
- Die Spanier litten auf 4000m über Meer an Höhenkrankeit, nicht aber die Ureinwohner
- Ähnliche Berichte existieren aus Tibet, wo Dörfer über 4000 m. ü. Meer von Tibetern, nicht
aber von den eng verwandten Han-Chinesen besiedelt wurden. Letztere litten häufig unter
Höhenkrankheit

→ Wissenschaftler sequenzierten Genome von Tibetern und Han-Chinesen. Dabei fanden sie
ein SNP, der in 87% der Tibeter, aber nur in 9% der Han-Chinesen vorkam

→ Tibeter besitzen eine Variante im EPAS1-Gen auf Chromosom 2 und sind deshalb besser
an die Bedingungen in großer Höhe angepasst als Han-Chinesen

• Wenn die Sauerstoffkonzentration im Blut tief ist, signalisiert EPAS1 dem Körper,
mehr rote Blutkörperchen zu produzieren
• Zu viele rote Blutkörperchen führen zu Blutgerinnsel und Lungenüberdruck
→ Tibetanisches EPAS1 erhöht Anzahl der roten Blutkörperchen in der Höhe nicht
Q:

Was bewies Gregor Mendel? 

Was postulierte er?

A:

- dass sich Gene wie Partikel und nicht wie Flüssigkeiten, die sich vermischen, verhalten

- dass gewisse Partikel dominant und andere rezessiv waren -> wir nennen die verschiedenen Variationen der Gene "Allele"

Q:
Zusammenfassung Vorlesung 1
A:
• Die DNA ist in funktionale Einheiten, die Gene unterteilt.

• Vom Bauplan zur Form (‚zentrale Dogma‘): DNA –Transkription – RNA- Translation – Protein

• Mutationen treiben die Evolution an, falls sie durch die natürliche Selektion begünstigt werden (z. Bsp. Laktaseexpression)

• Gemeinsame Vorfahren führen zu homologer DNA. Somit können Erkenntnisse, die in genetischen Modellsystemen gewonnen werden oft auf Menschen
übertragen werden (z. Bsp. Saccharomyces cerevisiae).

• Durch die Genomik können komplette Gen-Sets eines Organismus analysiert werden.
(Basis für Präzisions- oder personalisierte Medizin).
Genetik

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