Humangenetik at Universität Leipzig

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In welchem Teil des Genom liegen zumeist die genetischen Defekte?

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Was sind mit dem Leben vereinbare Aneuplodien?

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Welche zwei Arten von Trisomie 21 unterscheidet man bzgl. des Vererbungsmusters?

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Welches Syndrom haben Menschen mit "X" und "XXY" und wie sind diese gekennzeichnet?

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Welche Formen der numerischen Chromosomenaberationen sind nicht mit dem Leben vereinbar?

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Nenne Mikrodeletionssyndrome und die Methode der Wahl zur Untersuchung!

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Mit welchen Methoden können Punktmutationen detektiert werden? Welche Indikationen gibt es? 

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Erläutere Mitrochondriopathien!

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Was ist genomisches Imprinting und welche zwei Erkrankungen betrifft dieses?

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Was bedeutet Antizipation, bei welchen Erkrankungen kommt es ausschließlich vor und wie werden diese diagnostiziert?

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Erläutere den autosomal dominanten Erbgang!

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Erläutere den autosomal rezessiven Erbgang!

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Humangenetik

In welchem Teil des Genom liegen zumeist die genetischen Defekte?

Im nuklearen Erbgut, auf en Exons (codierend)

Humangenetik

Was sind mit dem Leben vereinbare Aneuplodien?

Trisomie 13, 18, 21

Humangenetik

Welche zwei Arten von Trisomie 21 unterscheidet man bzgl. des Vererbungsmusters?

95 % frei (ass. zu mütterlichem Alter)

5 % Mosaike/Translokation auf Chromosom 14

Humangenetik

Welches Syndrom haben Menschen mit "X" und "XXY" und wie sind diese gekennzeichnet?

"X" = Turner --> Kleinwuchs, Infertilität, korreliert nicht mit elterlichem Alter


"XXY" = Klinefelter --> Feminität, Infertilität

Humangenetik

Welche Formen der numerischen Chromosomenaberationen sind nicht mit dem Leben vereinbar?

Autosomale Monosomien, autosomale Trisomien außer 13/18/21, Triploidien/Tetraploidien

Humangenetik

Nenne Mikrodeletionssyndrome und die Methode der Wahl zur Untersuchung!

DiGeorge, Cri-du-Chat, Prager-Willi, Angelmann, Williams-Beuren, Smith-Magenis


--> FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

Humangenetik

Mit welchen Methoden können Punktmutationen detektiert werden? Welche Indikationen gibt es? 

- Sanger-Sequenzierung (Einzelstrang-Sequenzierung)

- Exom/Genom-Sequenzierung 

- Indikationen: Chorea-Huntington, M. Parkinson, Geistige Behinderung

Humangenetik

Erläutere Mitrochondriopathien!

- Krankheiten, die auf Mutationen des mitrochondrialen Erbgutes basieren

- werden ausschließlich maternal vererbt

- betreffen vor allem den Energiestoffwechsel und somit neuromuskuläre Erkrankungen (z.B. MERRF-Syndrom)

- umso mehr Mitrochondrien betroffen, umso stärker ist der Phänotyp betroffen

- folgen nicht den mendelschen Regeln bei der Vererbung, somit keine Aussage über Erkrankungs-WSK

Humangenetik

Was ist genomisches Imprinting und welche zwei Erkrankungen betrifft dieses?

- Genetische Prägung durch Methylierung eines elterlichen Allels mit Inaktivierung

- spezifisch für jedes Gen, lebenslang stabil

- Prader-Willi: paternale Deletion mit fehlender Expression väterlicher Gene --> Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Adipositas durch ständigen Appetit, Mutation muss über Vater weitergegeben werden

- Angelmann: maternale Deletion mit fehlender Expression mütterlicher Gene --> geistige Behinderung, Mikrozephalie, Epilepsie, fröhlicher Gemütszustand (Mutation muss über  Mutter weitergegeben werden)

Humangenetik

Was bedeutet Antizipation, bei welchen Erkrankungen kommt es ausschließlich vor und wie werden diese diagnostiziert?

- Krankheitssymptome treten von Generation zu Generation schlimmer und früher auf

- bei Trinukleotidexpansionen (Cholera, Fragile X, Spinozelluläre Ataxie)

- Array

Humangenetik

Erläutere den autosomal dominanten Erbgang!

- Gendefekt auf den Autosomen und somit geschlechtsunabhängig

- bereits eine heterozygote Mutation reicht zur Ausprägung des Phänotyps aus

- ein Elternteil muss betroffen sein oder Neumutation

- Bsp: Marfan, Chorea, Achondrodysplasie

Humangenetik

Erläutere den autosomal rezessiven Erbgang!

- Geschlechtsunabhängig, da Mutation auf den Autosomen

- Ausprägung nur bei Homozygotie, bzw. compound-Heterozygotie

- Auftreten von Konduktorinnen, es können dadurch Generationen übersprungen werden

- 25 % Wiederholungsrisiko bei Geschwistern

- Bsp: Mystische Fibrose, PKU

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