allgemeine Pathologie at Universität Leipzig

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Erläutern sie die Chromosomenmutation !

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Erläutern Sie die Mutationsarten ?

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Was ist Mosaizismus und Chimäre ?
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Erläutern Sie Lipofuszin und Ceroid (Pigmentstörung) !

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Erläutern Sie Störung Kalziumstoffwechsel !

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Auf was kann eine Mutation bezogen sein?

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Epikrise „Name der Krankheit“

Was ist mit Name der Krankheit gemeint?
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Definiere Karyotyp, Chromosomen, Genotyp !

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Definieren Sie Genommutationen !

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Erläutern sie Genmutationen !

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Wie kann man Erbkrankheiten einteilen?
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Was bedeutet genetisch bedingte Erkrankung und was angeborene Erkrankung ?

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allgemeine Pathologie

Erläutern sie die Chromosomenmutation !
Chromosomenmutation = lichtmikroskopische sichtbare, strukturelle Defekte eines oder mehrerer Chromosomen bei unveränderter Gesamtzahl

- Deletion
- Duplikation
- Multiplikation
- Inversion
- Translokation

Bsp. Robertonsche Translokation Rind
         Tobiano Scheckung Pferd (Inversion)

allgemeine Pathologie

Erläutern Sie die Mutationsarten ?
3 Grundformen:

- Genommutation
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen


allgemeine Pathologie

Was ist Mosaizismus und Chimäre ?
Mosaizismus = Individuum besitzt genetisch verschiedene Zellen mit unterschiedlichen Karyotypen und/oder Genotypen die von der gleichen Zygote abstammen
Ursachen: Mutationen, Mitosestörung, genetisches Imprinting (Methylierung Gene)

Bsp. Schildpattkatzen orange/schwarz Färbung (Imprinting)

Chimären =Vereinigung von Zellen aus mehreren individuell befruchteten Eizellen oder Stammzellenin einem Individuum

Bsp. Organtransplantation, Freemartin/Zwicken

allgemeine Pathologie

Erläutern Sie Lipofuszin und Ceroid (Pigmentstörung) !

-
Lipofuszin
o Mit Alter zunehmende Pigmentierung in PArnchymzellen, Autophagozythose von
lipidhaltigen Zellbestandteilen
o Mikros. Braune bis gelbbraune Eigenfarbe, mit Fettfarbstoff anfärben, PAS-Rkt pos
- Ceroid
o Gelbbraunes, wachsartiges Lipopigment, ensteht wenn Lipide von Makrophagen
phagozytiert werden
o Histochem. Ähnliche Eigenschaften wie Lipofuszin
o Kommt bei Ceroid-Lipofuszinose bei Hd, Rd, SCha, Zg als hereditäre, lysosomale
Speicherkrankheit vor
o Gelbfettkrankheit: Ceroidablagerungen im Interstitium & in Makrophagen, bei
Fütterung von ungesättigten FS in großen Mengen

allgemeine Pathologie

Erläutern Sie Störung Kalziumstoffwechsel !

Metastatische und dystrophische Verkalkungen
- Beruht auf einer Hyperkalzämie -> Ablagerung von Kalziumsalzen in unveränderten Gewebe
- Entwickelt sich aufgrund einer länger andauernden Freisetzung von Ca aus Knochengewebe
und der resultierenden Hyperkalziämie
- Zur Ablagerung kommt es in Basalmembranen, elastischen und kollagenen Fasern von Lunge
(Bimssteinlunge), pleura costalis, Blutgefäßen, Endokard, Niere, Gelenkknorpel, Sehnen &
Magenschleimhaut
- Makroskopisch weißl., meist streifenförmige Ablagerungen, histiologisch stellen sich
Verkalkungen in HE Färbung als bläuliche Herde o. Spangenförmige Strukturen dar
- Dystrophische Verkalkungen ist Ablagerung in Geweben, die infolge von Krankheitsprozessen
mit Nekrosen bei unverändertem Blutkalziumspiegel auftritt
- Histiologisch als azelluläre, basophile Masse, mittels Von-Kossa-Färbung nachgewiesen
Hyperparathyreoidismus
- pathogenetische heterogene Zustände mit Überfkt der Nebenschilddrüse, mit Störungen des
kalzium-& Phosphatstoffwechsel assoziiert
prim.; sek. Und tertiäre Form
-
- Primärer Hyperparathyreoidismus:
o Erhöhte Sekretion von Parathormon
o Ausgelöst durch Hyperplasien (beim Haustier selten) Tumore der Parathyreoidea
verursacht
o → vermehrter Abbau von Knochengewebe und Hyperkalziämie, abgebauter Knochen
teilweise durch nicht mineralisiertes Osteoid ersetzt → Osteodystrophia fibrosa
o → metastatische Verkalkung von verschiedenen Geweben
- Sekundärer Hyperparathyreoidismus
o Renale und alimentäre Form unterschieden
o Meist Komplikationen eines chron. Nierenversagens → vermehrte Phosphat-
Retention mit Hyperphosphatämie
o Erhöhte Blutkonz. Von Phosphor führt zur Abnahme der ionisierten CaKOnz im Blut,
was zur Stimulation der Parathyreoidea führt
o Bei chron. Nierenkrankheiten ist Produktion von 1,25-(OH)-Cholecalciferol in Niere
erniedrigt → verminderte intestinale CA-Aufnahme, erhöhter Mobilisation von Ca
ausm Knochen und damit zur Osteodystrophia fibrosa → osteorenales Syndrom
o Auch nutritive Ursachen
o Stimulation der Parathyreoidea wird durch Hypokalzämie infolge einer
Unterversorgung mit Ca oder Überversorgung mit P ausgelöst
- Tertiäre Hyperparathyreoidismus
o Endzustand des Sek. Hyperparathyreoidismus mit nicht mehr regulierbarar,
autonomer Epitjelkörperchen Überfkt

allgemeine Pathologie

Auf was kann eine Mutation bezogen sein?
Mutation:

-Keimbahnzellen, Körperbahnzellen
-homozygot, heterozygot
-spontan, mutagene Agenzien wie chem. Stoffe
-Autosomen, Gonosomen

allgemeine Pathologie

Epikrise „Name der Krankheit“

Was ist mit Name der Krankheit gemeint?
Mit Name der  Krankheit  ist die historisch begründete Bezeichnung für ein bestimmtes Krankheitsbild gemeint

allgemeine Pathologie

Definiere Karyotyp, Chromosomen, Genotyp !
Karyotyp = Gesamtheit und Ausbildung aller zytologisch erkennbaren nuklearen Chromosomeneigenschaften eines Individiums, wird in der Metaphase der Mitose durch spezielle Anfärbung bestimmt und paarweise im Karyogramm dargestellt

Chromosomen = unterteilt in Autosomen und Gonosommen, Summe aller Gene eines Individiums

Genotyp = exakte genetische Ausstattung eines Individuums die er im Zellkern trägt

allgemeine Pathologie

Definieren Sie Genommutationen !
Genommutation = von der Norm abweichende Anzahl an Chromosomen (Abberation), kann zu chromosomal bedingten Krankheiten führen und dadurch zu Störungen der Entwicklung und Funktion von Geweben und Organen

-> numerische Abberation:

- Abweichung der Chromosomenanzahl von der Norm
- Autosomen und gonosomale Abberation möglich
- Bsp. Trisomie 18 (Brachygnathie) , 23 (Zwergenwuchs)
   beim Rind, Klinfelter Syndrom (XXY), Turner Syndrom
   (Monosomie X)


-> Mikroaneuploidien:

- partielle Abweichung vom diploiden
   Chromosomensatz infolge genetischer Mikrodeletion
- oft hintereinander gelegene Gene betroffen
- können zu Fehlbildungen, Tumoren, Mentaler
   Retardierung führen
- Bsp. Retinoblasten, DiGeorge Syndrom

allgemeine Pathologie

Erläutern sie Genmutationen !
Genmutationen Änderung der Nukleotidsequenz die ein Gen ausmacht

- Transition (Pyrimidin/Purin gegen Pyrimidin/Purin)
- Transversion (Pyrimidin gegen Purin oder umgekehrt)
- Insertion ( 1 zusätzliches Nukleotid wird eingebaut)
- Deletion (1 Base wird entfernt)
- Triplett Repeat Mutation

Kann mit teilweise oder vollständigem Verlust eines Genes oder einer veränderten Basenfolge einhergehen

Konsequenzen:

- Nonsens Mutation
- Silence Mutation
- neutral Mutation
- frameshift Mutation
- loss of Funktion Mutation
- missence  Mutation

allgemeine Pathologie

Wie kann man Erbkrankheiten einteilen?
Grundlegend 2 Varianten:

1. Berücksichtung der hierarchischen Genomstruktur

2. Einbeziehung des Erbganges
- Einzelgendefekte mit Vererbung nach Mendel
- Einzelgendefekte ohne Vererbung nach Mendel
- multifaktoriell verursachte Erkrankungen

allgemeine Pathologie

Was bedeutet genetisch bedingte Erkrankung und was angeborene Erkrankung ?
Genetisch bedingte Erkrankung = Erkrankungen die sich auf Grund von genveränderungen entwickeln, unmittelbarer Defekt des Erbgutes => Erbkrankheit

Angeborene Erkrankung = jegliche Form von Veränderungen beim Neugeborenen infolge intrauterine oder während der Geburt einwirkenden Prozesse die sich postnatal manifestieren (Infektion oder Schädigung der Frucht unterschiedlicher Genese z.b. durch toxische Einflüsse, O2 Mangel, Hyperthermie, Medikamente, Mangelernährung / kann den Gesamtorganismus oder einzelne Organe betreffen)

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