Humangenetik at Universität Greifswald | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Humangenetik an der Universität Greifswald

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TESTE DEIN WISSEN

Verhältnis Homo- zu Heterozygoter


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TESTE DEIN WISSEN
  • Wahrscheinlichkeit das 2 heterozygote Anlageträger ein homozygotes Kind bekommen ist sehr gering
  • Jedoch ist die Heterozygotie weit in der Bevölkerung verbreitet (z.B. bei Mukoviszidose = 100 Anlageträger auf einen Betroffenen)
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TESTE DEIN WISSEN

Formale Genetik III X-chromosomal vererbte Mutationen

→ Merkmale des X-chromosomalen Erbgangs

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TESTE DEIN WISSEN

Merkmale des X-chromosomalen Erbgangs

  • Genlocus auf X-Chrom.
  • Männer = klassisches Krankheitsbild

o   hemizygoter Mann = Weitergabe an alle Töchter (obligate Konduktorin) und keinen Sohn

o   teilweise Variante bei Mann nicht lebensfähig

  • Bei Frauen Merkmale variabel (Je nach Krankheitsmechanismus und X-Inaktivierung)

o   manche Frauen = asymptomatisch

o   heterozygote Frau (oft Konduktorin) gibt Variante an je 50% ihrer Söhne / Töchter weiter


nach Mendel: dominant / rezessiv = Beschreibung des funktionellen Verhältnisses zweier unterschiedlichen Allele beim heterozygoten Individuum zueinander

X-chrom. Gene sind:

o   bei Männern hemizygot

o   bei Frauen funktionell hemizygot (durch X-Inaktivierung) mit variabler Expression/Manifestation

keine Verwendung der Begriffe dominant/rezessiv bei dieser Art der Vererbung

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TESTE DEIN WISSEN

Einzelnukleotidaustausch (Punktmutation)


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TESTE DEIN WISSEN
  • stille Variante = gleiche Aminosäure wird kodiert, i.d.R. keine funktionellen Auswirkungen
  • Missense-Variante = Triplett wird so verändert, dass ein Aminosäureaustausch stattfindet

o   Konservativer Aminosäureaustausch: Aminosäure mit ähnlichen chemischen Eigenschaften, i.d.R. keine Folgen für Proteinfunktion

o   Nicht konservativer Aminosäureaustausch: AS mit anderen chem. Eigenschaften an wichtiger Stelle für Faltung oder Funktion

o   ggf. Funktionseinschränkung/ -verlust (Loss-of-Function) oder Funktionsgewinn (Gain-of-Function = relevant bei Steigerung der Aktivität eines Rezeptors)

  • Nonsense-Variante = aminosäurekodierendes Triplett wird in ein Stopp-Codon umgewandelt

o   Abbau der RNA: Nonsense mediated decay

o   Proteinsynthese vorzeitig abgebrochen → trunkiertes Protein: Loss-of-Function

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TESTE DEIN WISSEN

Formale Genetik II autosomal-rezessiver Erbgang und Populationsgenetik

- Merkmale autosomal-rezessiver Krankheit

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Merkmale autosomal-rezessiver Krankheit

  • nur in einer Generation, oft nur Kinder eines Paares
  • Männer und Frauen gleich häufig und schwer betroffen
  • Phänotypisch gesunde Eltern, die heterozygote Anlageträger (Carrier) sind
  • Gehäuft bei Blutsverwandtschaft (z.B. Cousine - Cousin)
  • Für Nachkommen heterozygoter Eltern (je 1 „krankes“ Allel) gilt:
  • formale Wahrscheinlichkeit für erkranktes Kind (2 „kranke“ Allele) = ¼ (25%)
  • Nachkommen: 25% homozygot (Normalallel)/ 50% heterozygote Anlageträger
  • Zweidrittelregel = 2/3 der Geschwister eines Erkrankten, sind Anlageträger
  • genotypisches Aufspaltungsverhältnis bei Nachkommen = 1:2:1
  • phänotypisches Aufspaltungsverhältnis bei Nachkommen = 3:1
  • 75% der Nachkommen gesund; 25% krank
  • durch Zufall können aber auch mehrere/alle Nachkommen erkranken
  • Homozygote Träger = erkennbarer Phänotyp („krank“) / Heterozygote sind i.d.R. gesund

--> heterozygote Anlageträger teilweise Vorteil durch erhöhte reproduktive Fitness (Bsp. Sichelzellenanämie)

--> teils kein Vorteil: z.B. bei extremer Anstrengung bei Sichelzellenanämie (z.B. Herztod)

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Sichelzellenanämie


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TESTE DEIN WISSEN
  • Punktmutation im Hämoglobingen HBB
  • Basenaustausch von GAG nach GTG im 6. Codon (c.17A>T)
  • Aminosäureaustausch von Glutaminsäure durch Valin an Position 6 der β-Globinkette von Hämoglobin (Hb) (p.E6V)
  • Häufigste Hämoglobinopathie
  • Eine der häufigsten autosomal-rezessiv erblichen Krankheiten
  • Sichelzell-Hämoglobin HbS verklumpt im desoxygenierten Zustand 

→ Erythrozyten nehmen Sichelform 

  •  verstopfen Kapillaren → Organinfarkte (Milz, Gehirn, Lunge u.a.)
  • Homozygote: 6. Lebensmonat bis 3. Lebensjahr (HbF → HbS): Abfall der Hämoglobinkonzentration und akute Milzvergrößerung
  • Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen
  • durch Infekte, Dehydrierung und Hypoxie ausgelöst
  • Trigger meiden: Krankheit, körperliche Überanstrengung, Aufenthalt in großer Höhe …
  • 20-40% der Bevölkerung im tropischen Afrika sind heterozygote Anlageträger: gewisse Resistenz gegen Malaria, Selektionsvorteil
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TESTE DEIN WISSEN

Aufbau eukaryontischer Gene


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TESTE DEIN WISSEN

i.d.R. unterbrochene Gene = aus exonischen und intronischen Sequenzen bestehend

o   Exons = DNA-Sequenzen, die in der mRNA vorhanden sind 

o   Introns = DNA-Sequenzen, die in der mRNA fehlen

Gengröße

Durchschnittlich 27 kb

Exonzahl

1-363 (sehr variabel)

Exongröße

<10bp bis> viele kb / durchschnittlich 122 bp

Introngröße

Einige 10 bp bis hunderte kb

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proteinkodierender Anteil menschliches Genom

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TESTE DEIN WISSEN

1,1 % menschliches Genom 


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RNA, Triplett-Raster-Code, Basen<-->AS, Start-Stoppcodons

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TESTE DEIN WISSEN
  • Anstatt der Pyrimidinbase Thymin (bei DNA) = Uracil (bei RNA)
  • Triplett-Raster-Code (= Abfolge von 3 Basen kodiert für eine AS)
  • 4 Basen (4³ = 64 Kombinationen) für 20 AS  Degeneration: Variabilität als Toleranz für spontane Mutationen
  • Stop-Codons =UAA, UAG, UGA
  • Start-Codons = AUG (Methionin
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TESTE DEIN WISSEN

Spleißvariante: gestörter Spleißvorgang


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TESTE DEIN WISSEN

Veränderter Exon-Intron-Übergang = verhindert korrektes Spleißen / Verknüpfen der Exone

o   meist Substitution der ersten/letzten Nukleotide eines Introns = kanonische Spleißmotive


häufig Exon Skipping oder Verwendung alternativer/falscher Spleißstelle


Zerstörung des Leserasters möglich

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TESTE DEIN WISSEN

Erhebung Eigen-/ Familienanamnese --> Voraussetzung für informative Genanalyse


Konsequenzen für Familie


Konsequenzen für Tumor-Patienten



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TESTE DEIN WISSEN

Erhebung der Eigen-/Familienanamnese Voraussetzung für informative Genanalyse

o   junges Erkrankungsalter + positive Familienanamnese

-->an erbliches Tumordispositions-Syndrom denken

o   Erkennung wichtig für Indexpatient und Verwandte (z.B. Prävention)

Konsequenzen für die Familie

o   intensive Früherkennung/prophylaktische Maßnahmen

o   Entlastung von Ängsten und unnötiger Früherkennung bei Mutationsausschluss

Konsequenzen für Tumor-Patienten

o   Zielgerichtete Therapiewahl

o   prophylaktische OPs

o   intensive Nachsorge

4/5 (80%) detektierter BRCA1/2-Mutationen = erbliche Keimbahnmutationen

-->erfordern intensive Auf- und Abklärung

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Gen


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„funktionelle Einheit des Genoms, welche die genetische Information für ein funktionelles Genprodukt (Polypeptidkette oder RNA) enthält.“


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TESTE DEIN WISSEN

X-chromosomales Mosaik bei Frauen


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TESTE DEIN WISSEN

Skewed X-Inactivation: Untergang von Zellen, in denen veränderte Genkopie exprimiert wird

= Letalfaktor (nicht lebensfähig) im männlichen Geschlecht

Zellfunktion gestört: Symptome im weiblichen Geschlecht unterschiedlich stark ausgeprägt

= Vollbild der Erkrankung im männlichen Geschlecht

Ausgleich gestörter Funktion durch Nachbarzellen: weibliche Personen asymptomatisch/bei ungünstiger X-Inaktivierung abgeschwächter Phänotyp

= Vollbild der Erkrankung im männlichen Geschlecht


→ X-chromosomale Heterozygotie funktionell somatisches Mosaik autosomal-dominanter Mutation

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Beispielhafte Karteikarten für deinen Humangenetik Kurs an der Universität Greifswald - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Verhältnis Homo- zu Heterozygoter


A:
  • Wahrscheinlichkeit das 2 heterozygote Anlageträger ein homozygotes Kind bekommen ist sehr gering
  • Jedoch ist die Heterozygotie weit in der Bevölkerung verbreitet (z.B. bei Mukoviszidose = 100 Anlageträger auf einen Betroffenen)
Q:

Formale Genetik III X-chromosomal vererbte Mutationen

→ Merkmale des X-chromosomalen Erbgangs

A:

Merkmale des X-chromosomalen Erbgangs

  • Genlocus auf X-Chrom.
  • Männer = klassisches Krankheitsbild

o   hemizygoter Mann = Weitergabe an alle Töchter (obligate Konduktorin) und keinen Sohn

o   teilweise Variante bei Mann nicht lebensfähig

  • Bei Frauen Merkmale variabel (Je nach Krankheitsmechanismus und X-Inaktivierung)

o   manche Frauen = asymptomatisch

o   heterozygote Frau (oft Konduktorin) gibt Variante an je 50% ihrer Söhne / Töchter weiter


nach Mendel: dominant / rezessiv = Beschreibung des funktionellen Verhältnisses zweier unterschiedlichen Allele beim heterozygoten Individuum zueinander

X-chrom. Gene sind:

o   bei Männern hemizygot

o   bei Frauen funktionell hemizygot (durch X-Inaktivierung) mit variabler Expression/Manifestation

keine Verwendung der Begriffe dominant/rezessiv bei dieser Art der Vererbung

Q:

Einzelnukleotidaustausch (Punktmutation)


A:
  • stille Variante = gleiche Aminosäure wird kodiert, i.d.R. keine funktionellen Auswirkungen
  • Missense-Variante = Triplett wird so verändert, dass ein Aminosäureaustausch stattfindet

o   Konservativer Aminosäureaustausch: Aminosäure mit ähnlichen chemischen Eigenschaften, i.d.R. keine Folgen für Proteinfunktion

o   Nicht konservativer Aminosäureaustausch: AS mit anderen chem. Eigenschaften an wichtiger Stelle für Faltung oder Funktion

o   ggf. Funktionseinschränkung/ -verlust (Loss-of-Function) oder Funktionsgewinn (Gain-of-Function = relevant bei Steigerung der Aktivität eines Rezeptors)

  • Nonsense-Variante = aminosäurekodierendes Triplett wird in ein Stopp-Codon umgewandelt

o   Abbau der RNA: Nonsense mediated decay

o   Proteinsynthese vorzeitig abgebrochen → trunkiertes Protein: Loss-of-Function

Q:

Formale Genetik II autosomal-rezessiver Erbgang und Populationsgenetik

- Merkmale autosomal-rezessiver Krankheit

A:

Merkmale autosomal-rezessiver Krankheit

  • nur in einer Generation, oft nur Kinder eines Paares
  • Männer und Frauen gleich häufig und schwer betroffen
  • Phänotypisch gesunde Eltern, die heterozygote Anlageträger (Carrier) sind
  • Gehäuft bei Blutsverwandtschaft (z.B. Cousine - Cousin)
  • Für Nachkommen heterozygoter Eltern (je 1 „krankes“ Allel) gilt:
  • formale Wahrscheinlichkeit für erkranktes Kind (2 „kranke“ Allele) = ¼ (25%)
  • Nachkommen: 25% homozygot (Normalallel)/ 50% heterozygote Anlageträger
  • Zweidrittelregel = 2/3 der Geschwister eines Erkrankten, sind Anlageträger
  • genotypisches Aufspaltungsverhältnis bei Nachkommen = 1:2:1
  • phänotypisches Aufspaltungsverhältnis bei Nachkommen = 3:1
  • 75% der Nachkommen gesund; 25% krank
  • durch Zufall können aber auch mehrere/alle Nachkommen erkranken
  • Homozygote Träger = erkennbarer Phänotyp („krank“) / Heterozygote sind i.d.R. gesund

--> heterozygote Anlageträger teilweise Vorteil durch erhöhte reproduktive Fitness (Bsp. Sichelzellenanämie)

--> teils kein Vorteil: z.B. bei extremer Anstrengung bei Sichelzellenanämie (z.B. Herztod)

Q:

Sichelzellenanämie


A:
  • Punktmutation im Hämoglobingen HBB
  • Basenaustausch von GAG nach GTG im 6. Codon (c.17A>T)
  • Aminosäureaustausch von Glutaminsäure durch Valin an Position 6 der β-Globinkette von Hämoglobin (Hb) (p.E6V)
  • Häufigste Hämoglobinopathie
  • Eine der häufigsten autosomal-rezessiv erblichen Krankheiten
  • Sichelzell-Hämoglobin HbS verklumpt im desoxygenierten Zustand 

→ Erythrozyten nehmen Sichelform 

  •  verstopfen Kapillaren → Organinfarkte (Milz, Gehirn, Lunge u.a.)
  • Homozygote: 6. Lebensmonat bis 3. Lebensjahr (HbF → HbS): Abfall der Hämoglobinkonzentration und akute Milzvergrößerung
  • Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen
  • durch Infekte, Dehydrierung und Hypoxie ausgelöst
  • Trigger meiden: Krankheit, körperliche Überanstrengung, Aufenthalt in großer Höhe …
  • 20-40% der Bevölkerung im tropischen Afrika sind heterozygote Anlageträger: gewisse Resistenz gegen Malaria, Selektionsvorteil
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Q:

Aufbau eukaryontischer Gene


A:

i.d.R. unterbrochene Gene = aus exonischen und intronischen Sequenzen bestehend

o   Exons = DNA-Sequenzen, die in der mRNA vorhanden sind 

o   Introns = DNA-Sequenzen, die in der mRNA fehlen

Gengröße

Durchschnittlich 27 kb

Exonzahl

1-363 (sehr variabel)

Exongröße

<10bp bis> viele kb / durchschnittlich 122 bp

Introngröße

Einige 10 bp bis hunderte kb

Q:

proteinkodierender Anteil menschliches Genom

A:

1,1 % menschliches Genom 


Q:

RNA, Triplett-Raster-Code, Basen<-->AS, Start-Stoppcodons

A:
  • Anstatt der Pyrimidinbase Thymin (bei DNA) = Uracil (bei RNA)
  • Triplett-Raster-Code (= Abfolge von 3 Basen kodiert für eine AS)
  • 4 Basen (4³ = 64 Kombinationen) für 20 AS  Degeneration: Variabilität als Toleranz für spontane Mutationen
  • Stop-Codons =UAA, UAG, UGA
  • Start-Codons = AUG (Methionin
Q:

Spleißvariante: gestörter Spleißvorgang


A:

Veränderter Exon-Intron-Übergang = verhindert korrektes Spleißen / Verknüpfen der Exone

o   meist Substitution der ersten/letzten Nukleotide eines Introns = kanonische Spleißmotive


häufig Exon Skipping oder Verwendung alternativer/falscher Spleißstelle


Zerstörung des Leserasters möglich

Q:

Erhebung Eigen-/ Familienanamnese --> Voraussetzung für informative Genanalyse


Konsequenzen für Familie


Konsequenzen für Tumor-Patienten



A:

Erhebung der Eigen-/Familienanamnese Voraussetzung für informative Genanalyse

o   junges Erkrankungsalter + positive Familienanamnese

-->an erbliches Tumordispositions-Syndrom denken

o   Erkennung wichtig für Indexpatient und Verwandte (z.B. Prävention)

Konsequenzen für die Familie

o   intensive Früherkennung/prophylaktische Maßnahmen

o   Entlastung von Ängsten und unnötiger Früherkennung bei Mutationsausschluss

Konsequenzen für Tumor-Patienten

o   Zielgerichtete Therapiewahl

o   prophylaktische OPs

o   intensive Nachsorge

4/5 (80%) detektierter BRCA1/2-Mutationen = erbliche Keimbahnmutationen

-->erfordern intensive Auf- und Abklärung

Q:

Gen


A:

„funktionelle Einheit des Genoms, welche die genetische Information für ein funktionelles Genprodukt (Polypeptidkette oder RNA) enthält.“


Q:

X-chromosomales Mosaik bei Frauen


A:

Skewed X-Inactivation: Untergang von Zellen, in denen veränderte Genkopie exprimiert wird

= Letalfaktor (nicht lebensfähig) im männlichen Geschlecht

Zellfunktion gestört: Symptome im weiblichen Geschlecht unterschiedlich stark ausgeprägt

= Vollbild der Erkrankung im männlichen Geschlecht

Ausgleich gestörter Funktion durch Nachbarzellen: weibliche Personen asymptomatisch/bei ungünstiger X-Inaktivierung abgeschwächter Phänotyp

= Vollbild der Erkrankung im männlichen Geschlecht


→ X-chromosomale Heterozygotie funktionell somatisches Mosaik autosomal-dominanter Mutation

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