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Karteikarten
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Studierende
90
Lernmaterialien
EILO
exercise induced laryngeal obstruction
DD zu Asthma
Enge im Hals (nicht Brust!),
insp. Stridor, Salbutamol hilft nicht
Laryngoskopie = Gold
Assoz. von Ösophagusatresie
50 % VA(C)TER(L): vertebral, anorektal: Analatresie, kardial: VSD, tracheal, ösophageal: meist Vogt IIIB= Blindsack + tracheale Fistel, renal, limbs
E'lyte hypertrophe Pylorusstenose + DD
hypochlorämische Alkalose
DD: AGS: Azidose
$attacken in Händen&Füßen, blauschwarze Angiokeratome, Anhidrose
M. Fabry: X-chrom.-rez. Sphingolipidose
THE: Subst. α-Galaktosidase A
Pterygium colli
Turner oder Noonan-Syndrom
CHARGE
Colobom, Herzfehler, Choanalatresie, retard. Längenwachstum, Geschlechtsorgan-, Ear-Fehlbild.
CATCH
cardiac, abnormal face, Thymusaplasie, cleft palate, HypoPTH/Ca
Alagille
intrahep. GG-Atresie +
Augen: Embryotoxon post., Gesichtsdysmorphie, Herzvitien, Schmetterlingswirbelkörper
Glukozerebrosidase-Defekt
M. Gaucher (häufigste Sphingolipidose)
--> Organe, Skelett, Krampfanfälle
Morbus Niemann-Pick
Sphinomyelinose --> progred. Neurodegen., kirschroter Makula-Fleck
Morbus Pompe
Glykogenose 2: α-1,4-Glucosidase-Defekt → lysos. Speicher-KH: musk. Hypotonie, Makroglossie, Kardiomegalie
Nitro zu Urin --> rot
Homozystinurie
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