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Chris
Sympthome von Mukoviszidose
Atemnot, Atemprobleme
Bauchschmerzen
Unterernährung
Durchfall, Blähungen
Mangelerscheinungen ( Blutarmut, Sehstörung, Blutungsneigung, Osteoporose, Knochenschwund)
zähe Körperflüssigkeiten
eingeschränkter Geruchssinn
Chris
Mukoviszidose
Stoffwechselerkrankung, Veränderung auf dem 7 Chromosom
Chris
Wozu führt die Veränderung im 7 Chromsom?
das falsch abgebildete CFTR-Protein ist so verändert, dass die regulierung des Salzgehalts in den Körperflüssigkeiten gestlrt ist
Chris
Folgeerkrankungen von Mukoviszidose
Diabetes
Osteoporose
Infektion der Atemwege
Leberverfettung
Gallensteine
Arthritis
Entzündungen der Bauchspeicheldrüse
Chris
Erbgang der Mukoviszidose Erkrankung
autosomal - rezessiv
Chris
Heterozygotie
Ein Allel eine andere Mutation der Mukoviszidose trägt, als das andere -> ausprägung der Krankheit
Chris
Vererbung von Down-Syndrom
Trisomie 21 entsteht spontan
Chris
Down-Syndrom
Die Wahrscheinlichkeit das eine Frau mit freier Trisomie 21 mit einem gesunden Mann ein Kind zeugt, welches Trisomie 21 hat, liegt bei 50%
Chris
heterozygot
mischerbig (Aa)
Chris
homozygot
reinerbig (AA, aa)
Chris
autosomaler Erbgang
Männer und Frauen im gleichen Verhältnis betroffen
Chris
gonosomaler Erbgang
Männer und Frauen in unterschiedlichen Verhältnissen betroffen
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