Humangenetik at Universität Düsseldorf

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Bei einem autosomal domoninaten Erbgang: 

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Was sind Gründe für eine unregelmäßig dominante Vererbung?

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Was ist Keimzellmosaike? Was kann es auslösen?

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Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:

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Was ist der Heterozygotenvorteil?

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Was ist der Founder Effekt?

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Viele Syndrome mit Fehlbildungen, geistigen Behinderungen etc. werden autosomal-rezessiv vererbt.

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Bei einem X- Chromosomal rezessiven Erbgang

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Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?

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bei X-chromosal dominanten Erbgängen:

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Was ist mitochondriale Vererbung ? 
Können Männer auch Überträger sein?
Kann man das Wiederholungsrisiko einer Erkrankten Frau vorhersagen ?

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Krankheiten, die auf multfaktorieller Vererbung beruhen sind sehr selten.

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Exemplary flashcards for Humangenetik at the Universität Düsseldorf on StudySmarter:

Humangenetik

Bei einem autosomal domoninaten Erbgang: 
liegt die Veränderung auf einem der 22 Autosomen vor.

Humangenetik

Was sind Gründe für eine unregelmäßig dominante Vererbung?
1. Neumutationen 
2. unvollständige Penetranz (alle tragen Mutationen, aber nicht jeder Phänotyp)
3.) variable Expessivität (selbst bei trägern der selben Mutation prägt sich der Phänotyp unterschiedlich aus)

Humangenetik

Was ist Keimzellmosaike? Was kann es auslösen?
nur bestimmte Anzahl der Keimzellen ist betroffen von Mutation 
-> Eltern sind Anlageträger, müssen aber nicht unbedingt übertragen 
Folge: 
unregelmäßig dominante Vererbung

Humangenetik

Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:
muss die Mutation auf beiden homologen Chromosomen vorliegen, dass Phänoyp gebildet wird.

Humangenetik

Was ist der Heterozygotenvorteil?
Phänomen, das Individuen die hetrozygoter Träger einer Mutation sind, einen Fitnessvorteil gegenüber Artgenossen haben. (zB Sichelzellenanämie)

Humangenetik

Was ist der Founder Effekt?
beschreibt eine genetische Abweichung einer isolierten Population einer gleichen Art (zB auf Insel)  von der Stammpopulation auf Grund der geringen Anzhal an „Auswanderern“.

Humangenetik

Viele Syndrome mit Fehlbildungen, geistigen Behinderungen etc. werden autosomal-rezessiv vererbt.

Humangenetik

Bei einem X- Chromosomal rezessiven Erbgang
liegt die Mutation auf einem der 22  Autosomen vor 

Humangenetik

Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?
Muskeldystrophie Duchenne, Fragiles X-Syndrom

Humangenetik

bei X-chromosal dominanten Erbgängen:
ererbt der Vater die Erkrankung nur an Söhne.

Humangenetik

Was ist mitochondriale Vererbung ? 
Können Männer auch Überträger sein?
Kann man das Wiederholungsrisiko einer Erkrankten Frau vorhersagen ?
Mutation in mDNA
Nein nur Frauen (geben Mitochondrium an Nachfahren)
Nein, Anteil an mutierter mDNA ist nicht vorhersehbar.

Humangenetik

Krankheiten, die auf multfaktorieller Vererbung beruhen sind sehr selten.
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