Humangenetik at Universität Düsseldorf

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Was ist eine Dysmorphie?

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Ullrich- Turner Syndrom

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Was versteht man unter Mosaik und welche verschiedenen Arten gibt es?

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Angelman- Syndrom:

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Was ist eine Makrozephalie?

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Was versteht man unter einem verstrichenen Philtrum?

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Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:
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Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?

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Was ist der Heterozygotenvorteil?

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William Beuren Syndorm:

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Wie heißen die Proteine um die die DNA gewicklet wird ?
Wie wird DNA + Proteine genannt?
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Was sind Anzeichen des XYY- Syndroms und wie häufig ist es in der Bevölkerung?

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Humangenetik

Was ist eine Dysmorphie?

medizinischer Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für Träger körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen

Humangenetik

Ullrich- Turner Syndrom

Karyotyp 45, XY

Humangenetik

Was versteht man unter Mosaik und welche verschiedenen Arten gibt es?

  • Mosaik ist eine genetische Veränderung, die nur in einem Teil der Zellen auftritt
  • Keimbahnmosaik: krankheitsauslösende Mutation liegt nur in Teil der Keimzellen und nicht in Körperzellen
  • somatisches Mosaik: verschiedene Zelllinien zeigen genetische Unterschiede, die immer auf postzygot entstandene Mutationen zurückzuführen sind
  • chromosomale Mosaike: verschiedene Zelllinien zeigen unterschiedlichen Chromosomensatz

Humangenetik

Angelman- Syndrom:

der faziale Phänotyp ist durch kleine mandelförmige Augen, einer kleinen Nase mit kurzem Nasenrücken und einem offenstehenden Mund gekennzeichnet

Humangenetik

Was ist eine Makrozephalie?

  • Kopfumfang oberhalb der 97. Perzentile bzw. ein Kopfumfang, der mehr als zwei Standardabweichungen oberhalb des Mittelwerts unter Berücksichtigung von Alter und Geschlecht liegt

Humangenetik

Was versteht man unter einem verstrichenen Philtrum?

  • keine Unterscheidung zwischen Philtrumrinne und Philtrumleiste möglich

Humangenetik

Bei einem Autosomal rezssiven Erbgang:
muss die Mutation auf beiden homologen Chromosomen vorliegen, dass Phänoyp gebildet wird.

Humangenetik

Beispiele für einen X-chromosmal rezessiven Erbgang?
Muskeldystrophie Duchenne, Fragiles X-Syndrom

Humangenetik

Was ist der Heterozygotenvorteil?
Phänomen, das Individuen die hetrozygoter Träger einer Mutation sind, einen Fitnessvorteil gegenüber Artgenossen haben. (zB Sichelzellenanämie)

Humangenetik

William Beuren Syndorm:

sie haben keinen ausgeprägten Fazialengesichtstyp

Humangenetik

Wie heißen die Proteine um die die DNA gewicklet wird ?
Wie wird DNA + Proteine genannt?
Histone 
Dna +histon = nukleosom
DNA+Histon + weiter Proteine = chromatin 

Humangenetik

Was sind Anzeichen des XYY- Syndroms und wie häufig ist es in der Bevölkerung?

  • Symptome: Intelligenz durchschnittlich, Hochwuchs, Verhaltens- und Lernschwierigkeiten möglich, normale Fertilität
  • Inzidenz: 1:1000

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