Genetica at Università Vita-Salute San Raffaele | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für genetica an der Università Vita-Salute San Raffaele

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TESTE DEIN WISSEN
Marker
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TESTE DEIN WISSEN
Measurable unit of a chromosome 
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TESTE DEIN WISSEN
Penetrance 
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TESTE DEIN WISSEN
Normale = tutti individui affetti sono malati 
incomplite = non tutti gli individui affetti sono malati es: 50% penetrance = solo il 50% degli individui che dovrebbero essere affetti lo sono effettivamente 
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TESTE DEIN WISSEN
MECCANISMI RNA DECAY 
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TESTE DEIN WISSEN
1) NON STOP DECAY: non riconosco il Codone di stop e traduco anche coda poly a, quindi RIBOSOMI si accumulano e non si staccano 
2) NO GO DECAY: modifico struttura secondaria rna e blocco RIBOSOMI quindi no trascrizione 
3) NON SENSED MEDIATED MRNADECAY : vedo Codone stop prenamuro, ribosomi si fermano e exon rimangono dentro a EXON JUNCTION COMPLEX quindi fanno da segnale per dire che dobbiamo distruggere, UPF2 e 3 sono legate a EJC, si legano a UPF1 che rilascia trascritto che viene degradato 

EXCEPTIONS 
1) alcuni premature stop non sensed 
2) premature stop è ultimo exon del gene quindi distrupt tutto i complex 
3) se gene ha exon, no splicing —> no splicing, no exon, no junction complex —> monoexonic genes non controllati da nonsense mediated mRNA decay 
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TESTE DEIN WISSEN
Allele 
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TESTE DEIN WISSEN
Measurament of marker locus 
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TESTE DEIN WISSEN
Genotype 
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TESTE DEIN WISSEN
Subsequence combination of alleles that an individual possess for a specific gene 
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TESTE DEIN WISSEN
fenotype 
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TESTE DEIN WISSEN
What organism look like 
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TESTE DEIN WISSEN
Locus 
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TESTE DEIN WISSEN
Position of a chromosome 
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TESTE DEIN WISSEN
Law of segregation 
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TESTE DEIN WISSEN
la segregazione è causale e non dipende da quale genitore ha quel fattore 
Lösung ausblenden
TESTE DEIN WISSEN
Incomplite dominance 
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TESTE DEIN WISSEN
Entrambi gli allele in un locus sono partially expressed = il risultato é un fenotipo intermedio 
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TESTE DEIN WISSEN
Haplotype 
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TESTE DEIN WISSEN
set of alleles che sono ereditari solo da un single parents 
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TESTE DEIN WISSEN
Overdominace 
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TESTE DEIN WISSEN
L’eterozigote é more vigors than the other = you are protected from a certain disease 
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TESTE DEIN WISSEN
Phase 
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TESTE DEIN WISSEN
Way in which the 2 alleles are combine in the 2 cromosomi omologhi 
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Beispielhafte Karteikarten für deinen genetica Kurs an der Università Vita-Salute San Raffaele - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:
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A:
Measurable unit of a chromosome 
Q:
Penetrance 
A:
Normale = tutti individui affetti sono malati 
incomplite = non tutti gli individui affetti sono malati es: 50% penetrance = solo il 50% degli individui che dovrebbero essere affetti lo sono effettivamente 
Q:
MECCANISMI RNA DECAY 
A:
1) NON STOP DECAY: non riconosco il Codone di stop e traduco anche coda poly a, quindi RIBOSOMI si accumulano e non si staccano 
2) NO GO DECAY: modifico struttura secondaria rna e blocco RIBOSOMI quindi no trascrizione 
3) NON SENSED MEDIATED MRNADECAY : vedo Codone stop prenamuro, ribosomi si fermano e exon rimangono dentro a EXON JUNCTION COMPLEX quindi fanno da segnale per dire che dobbiamo distruggere, UPF2 e 3 sono legate a EJC, si legano a UPF1 che rilascia trascritto che viene degradato 

EXCEPTIONS 
1) alcuni premature stop non sensed 
2) premature stop è ultimo exon del gene quindi distrupt tutto i complex 
3) se gene ha exon, no splicing —> no splicing, no exon, no junction complex —> monoexonic genes non controllati da nonsense mediated mRNA decay 
Q:
Allele 
A:
Measurament of marker locus 
Q:
Genotype 
A:
Subsequence combination of alleles that an individual possess for a specific gene 
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Q:
fenotype 
A:
What organism look like 
Q:
Locus 
A:
Position of a chromosome 
Q:
Law of segregation 
A:
la segregazione è causale e non dipende da quale genitore ha quel fattore 
Q:
Incomplite dominance 
A:
Entrambi gli allele in un locus sono partially expressed = il risultato é un fenotipo intermedio 
Q:
Haplotype 
A:
set of alleles che sono ereditari solo da un single parents 
Q:
Overdominace 
A:
L’eterozigote é more vigors than the other = you are protected from a certain disease 
Q:
Phase 
A:
Way in which the 2 alleles are combine in the 2 cromosomi omologhi 
genetica

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