Pädiatrische Altklausuren at TU München | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Pädiatrische Altklausuren an der TU München

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TESTE DEIN WISSEN

Atypische PKU

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TESTE DEIN WISSEN

Auch bei atypischen Formen einer Phenylketonurie ist der Abbau von Phenylalanin gestört. Allerdings ist die Ursache nicht ein Defekt der PAH. Stattdessen ist die Funktion eines Koenzyms, des Tetrahydrobiopterins (BH4), eingeschränkt. Es ist indirekt am Abbau von Phenylalanin beteiligt, denn die PAH benötigt BH4 für die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin.

Weil BH4  außerdem für die Herstellung der Botenstoffe Dopamin und Serotonin wichtig ist, verläuft eine atypische Phenylketonurie mit BH4-Mangel meist komplizierter als die klassische Form.

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TESTE DEIN WISSEN

Zöliakie – silente und latente

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TESTE DEIN WISSEN
  • Latente: keine Symtome und keine veränderte Darmmukosa, Gen. Disposition, erhöhte Gewebstransglutaminase
  • Silente: keine Symptome, aber veränderte Darmmukosa, sind aber Antikörper-positiv, Läsionen der Darmmukosa
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TESTE DEIN WISSEN

Was ist laut "deutscher Zöliakie Gesellschaft" glutenfrei?

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TESTE DEIN WISSEN
  • unter 20mg/kg → glutenfrei
  • bis 100mg/kg → geringern Glutengehalt
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TESTE DEIN WISSEN

Maternale PKU: was für metabolische Behandlungen

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TESTE DEIN WISSEN

Betroffene Frauen mit PKU sollten eine Schwangerschaft möglichst planen, damit unter strenger und engmaschiger ärztlicher Kontrolle von Diät und Blutwerten eine normale Entwicklung des Kindes erfolgen kann. Eine strenge Diät sollte schon einige Zeit vor geplanter Schwangerschaft begonnen und dem Bedarf dann individuell nach Alter und Schwangerschaftstrimester angepasst werden. Entsprechende Präparate für eine Substitution sind erhältlich. 


--> Normalisierung der Phe-Spiegel vor Konzeption

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TESTE DEIN WISSEN

Flüssigkeitsbedarf eines 19kg schweren Kindes

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TESTE DEIN WISSEN

Holliday Regel:

  • 1000 + 450 ml/Tag = 1450ml/Tag
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TESTE DEIN WISSEN

Was sind glutenfreie LM?

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TESTE DEIN WISSEN

•Kartoffel
•Quinoa
•Reis
•Sorghum
•Tapioka
•Zwerghirse (Teff)
•Mehl aus Nüssen,
Bohnen and Samen

•Amarant
•Pfeilwurz
•Buchweizen
•Mais
•Flachs
•Hirse
•Montina
•Hafer*

*mögliche Kontaminierung mit glutenhaltigem
Getreide

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TESTE DEIN WISSEN

Symptome von Alkaptonurie

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TESTE DEIN WISSEN
  • Dunkler Urin
  • Blaue/Dunkle Skleren
  • Verfärbung Ohren/Haut
  • Ochronosisder Gelenke
  • Stenose der Aortenklappe
  • Verengung der Intervertebralräume
  • Kalzifizierung der Bandscheiben
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TESTE DEIN WISSEN

Welcher Defekt liegt der Alkaptonurie zugrunde?

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TESTE DEIN WISSEN

Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase

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TESTE DEIN WISSEN

Holliday-Regel anwenden für ein 21kg schweres Kind.

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TESTE DEIN WISSEN

1000 + 500 + 20 ml/Tag = 1520 ml/Tag

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TESTE DEIN WISSEN

Mit welchen zwei Markern im Urin kann man eine Tyrosinämie I diagnostizieren?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Succinylaceton
  • δ-ALA
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Was ist die maternale Phenyketonurie und welche Folgen hat sie für den Fötus?

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TESTE DEIN WISSEN
  • Als maternale Phenylketonurie bezeichnet man einen deutlich erhöhten Phenylalanin-Spiegel im mütterlichen Blut während der Schwangerschaft.


  • Bei nicht behandelten Schwangeren mit PKU:
    •92% mentale Retardierung
    •73% Mikrozephalie
    •40% niedriges Geburtsgewicht
    •12% angeborene Herzfehler
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PKU Unterformen und jeweilige Symptome und warum

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TESTE DEIN WISSEN

Subtypen: abhängig von Enzymaktivität

  • klassische PKU: <1% (>1200 μmol/l)
    • ein starker geistiger Entwicklungsrückstand. ... 
    • Krampfanfälle (Epilepsie). ... 
    • motorische Behinderungen. ... 
    • Verhaltensstörungen. ... 
    • ein kleiner Kopf (Mikrozephalie). ... 
    • ein auffälliger Geruch. ... 
    • ekzemartige Hautveränderungen
  • milde PKU:1-3% (600-1200 μmol/l)
    • eingeschränkte kognitive Funktionen
    • Verhaltens- und Entwicklungsstörungen
  • atypische PKU: 3-10% (120-600 μmol/l)
    • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung.
    • Mentale Entwicklungsverzögerung.
    • Muskuläre Hypertonie.
    • Hyperreflexie.
    • Zerebrale Krampfanfälle.
    • Ekzematöse Hautveränderungen.
    • Mäuseurinartiger, muffiger Geruch.
    • Mikrozephalie

Die PKU-Symptome sind individuell verschieden stark ausgeprägt. Grund dafür ist vor allem, dass die Aktivität der Phenylalaninhydroxylase (PAH) bei jedem Patienten unterschiedlich eingeschränkt ist. Bei manchen besteht noch eine gewisse Restaktivität, sodass sich weniger Phenylalanin im Organismus ansammelt. 

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  • 499 Lernmaterialien

Beispielhafte Karteikarten für deinen Pädiatrische Altklausuren Kurs an der TU München - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Atypische PKU

A:

Auch bei atypischen Formen einer Phenylketonurie ist der Abbau von Phenylalanin gestört. Allerdings ist die Ursache nicht ein Defekt der PAH. Stattdessen ist die Funktion eines Koenzyms, des Tetrahydrobiopterins (BH4), eingeschränkt. Es ist indirekt am Abbau von Phenylalanin beteiligt, denn die PAH benötigt BH4 für die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin.

Weil BH4  außerdem für die Herstellung der Botenstoffe Dopamin und Serotonin wichtig ist, verläuft eine atypische Phenylketonurie mit BH4-Mangel meist komplizierter als die klassische Form.

Q:

Zöliakie – silente und latente

A:
  • Latente: keine Symtome und keine veränderte Darmmukosa, Gen. Disposition, erhöhte Gewebstransglutaminase
  • Silente: keine Symptome, aber veränderte Darmmukosa, sind aber Antikörper-positiv, Läsionen der Darmmukosa
Q:

Was ist laut "deutscher Zöliakie Gesellschaft" glutenfrei?

A:
  • unter 20mg/kg → glutenfrei
  • bis 100mg/kg → geringern Glutengehalt
Q:

Maternale PKU: was für metabolische Behandlungen

A:

Betroffene Frauen mit PKU sollten eine Schwangerschaft möglichst planen, damit unter strenger und engmaschiger ärztlicher Kontrolle von Diät und Blutwerten eine normale Entwicklung des Kindes erfolgen kann. Eine strenge Diät sollte schon einige Zeit vor geplanter Schwangerschaft begonnen und dem Bedarf dann individuell nach Alter und Schwangerschaftstrimester angepasst werden. Entsprechende Präparate für eine Substitution sind erhältlich. 


--> Normalisierung der Phe-Spiegel vor Konzeption

Q:

Flüssigkeitsbedarf eines 19kg schweren Kindes

A:

Holliday Regel:

  • 1000 + 450 ml/Tag = 1450ml/Tag
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Q:

Was sind glutenfreie LM?

A:

•Kartoffel
•Quinoa
•Reis
•Sorghum
•Tapioka
•Zwerghirse (Teff)
•Mehl aus Nüssen,
Bohnen and Samen

•Amarant
•Pfeilwurz
•Buchweizen
•Mais
•Flachs
•Hirse
•Montina
•Hafer*

*mögliche Kontaminierung mit glutenhaltigem
Getreide

Q:

Symptome von Alkaptonurie

A:
  • Dunkler Urin
  • Blaue/Dunkle Skleren
  • Verfärbung Ohren/Haut
  • Ochronosisder Gelenke
  • Stenose der Aortenklappe
  • Verengung der Intervertebralräume
  • Kalzifizierung der Bandscheiben
Q:

Welcher Defekt liegt der Alkaptonurie zugrunde?

A:

Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase

Q:

Holliday-Regel anwenden für ein 21kg schweres Kind.

A:

1000 + 500 + 20 ml/Tag = 1520 ml/Tag

Q:

Mit welchen zwei Markern im Urin kann man eine Tyrosinämie I diagnostizieren?

A:
  • Succinylaceton
  • δ-ALA
Q:

Was ist die maternale Phenyketonurie und welche Folgen hat sie für den Fötus?

A:
  • Als maternale Phenylketonurie bezeichnet man einen deutlich erhöhten Phenylalanin-Spiegel im mütterlichen Blut während der Schwangerschaft.


  • Bei nicht behandelten Schwangeren mit PKU:
    •92% mentale Retardierung
    •73% Mikrozephalie
    •40% niedriges Geburtsgewicht
    •12% angeborene Herzfehler
Q:

PKU Unterformen und jeweilige Symptome und warum

A:

Subtypen: abhängig von Enzymaktivität

  • klassische PKU: <1% (>1200 μmol/l)
    • ein starker geistiger Entwicklungsrückstand. ... 
    • Krampfanfälle (Epilepsie). ... 
    • motorische Behinderungen. ... 
    • Verhaltensstörungen. ... 
    • ein kleiner Kopf (Mikrozephalie). ... 
    • ein auffälliger Geruch. ... 
    • ekzemartige Hautveränderungen
  • milde PKU:1-3% (600-1200 μmol/l)
    • eingeschränkte kognitive Funktionen
    • Verhaltens- und Entwicklungsstörungen
  • atypische PKU: 3-10% (120-600 μmol/l)
    • Psychomotorische Entwicklungsverzögerung.
    • Mentale Entwicklungsverzögerung.
    • Muskuläre Hypertonie.
    • Hyperreflexie.
    • Zerebrale Krampfanfälle.
    • Ekzematöse Hautveränderungen.
    • Mäuseurinartiger, muffiger Geruch.
    • Mikrozephalie

Die PKU-Symptome sind individuell verschieden stark ausgeprägt. Grund dafür ist vor allem, dass die Aktivität der Phenylalaninhydroxylase (PAH) bei jedem Patienten unterschiedlich eingeschränkt ist. Bei manchen besteht noch eine gewisse Restaktivität, sodass sich weniger Phenylalanin im Organismus ansammelt. 

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