Pädiatrie at Sigmund Freud Universität Wien

1. Konnatale Form der Laktoseintoleranz (Alaktasie) 
   1. angeborener kompletter Gendefekt --> sehr selten
2. Primäre (adulte) Form der Laktoseintoleranz (Hypolaktasie) 
   1. Laktase-Aktivität nimmt stetig ab dem 2.Lebensjahr ab bis zum Erwachsenenalter
   2. meist 5-10.LJ
3. Erworbene (sekundäre) Form der Laktoseintoleranz
   1. nicht genetisch bedingt
   2. verschiedene Erkrankungen (z.B.: M.Crohn) mit Schädigung des Darmepithels 

Spezifisch

• Meteorismus 
• Bauchschmerzen mit Bauchkrämpfen
• Durchfall innerhalb von 1-2h nach Genuss von Milch 

Unspezifische 

• Kopfschmerzen 
• Schwindel 
• chron. Müdigkeit
• depressive Stimmung 

• H2-Atemtest
• Histologie
  • konnatale & primär adulte Laktoseintoleranz --> normale Histologie
  • sekundäre Laktoseintoleranz --> pathologische Histologie

Physiologisch 

• Aufnahme von Fruktose über das Darmepithel mithilfe des Glukosetransportes (GLUT5)
  • GLUT5 liegt in der apikalen Membran der Enterozyten 

Pathologische

• Dysfunktion oder reduzierte Anzahl der GLUT5 auf der Dünndarmoberfläche 

• wässrige Durchfälle 
• Meteorismus 
• Flatulenz 
• Bauchschmerzen 

H2-Atemtest 

• Hemmung von Glykogenabbau & Glukoneogenese --> Hypoglykämie
• verminderte Glykosylierung von Proteinen 
• verminderte Proteinsynthese 
• gestörte Zellfunktion

•  Zum einen erhöht sie die Stabilität von manchen Proteinen und schützt vor proteolytischem Abbau. 
• Glykosylierung dient also der richtigen Proteinkonformation und verändert auch die Affinität für Bindungspartner
  • z. B. beim Insulinrezeptor

typischerweise zu Beginn der Beikostzufuhr --> Umstieg von Muttermilch auf normale Kost 

• Übelkeit, Erbrechen, Unruhe, Blässe, Schwitzen, Zittern und Lethargie
• Hypoglykämie
• Zeichen einer Leberfunktionsstörung und einer Cholestase
• generalisierte Störung der Funktion des proximalen Tubulus (renales Fanconi-Syndrom)
• Progredienz Gedeihstörung mit Hepatosplenomegalie
• Tod durch Leber-/ Nierenversagen

• 3P's
  
  • Polydipsie (Durst)
  • Polyurie (Harndrang) 
    • waren bereits Kontinent, jetzt aber wieder Inkontinent 
  • Gewichtsabnahme trotz Polyphagie 

1. Laktosemangel 
2. nicht hydrolisierte Laktose gelangt in tiefere Darmabschnitte
3. Darmflora metabolisiert diese
4. Endprodukte
   1. Wasserstoff (H2)
   2. Methan
   3. Kohlendioxid