Pädiatrie at Sigmund Freud Universität Wien

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Formen der Laktose-Intoleranz 

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Laktose-Intoleranz Symptome 

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Diagnostik - Laktose Intoleranz 

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Fruktose Malabsorption - Patho vs. Physio

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Symptome - Fruktose Malabsorption

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Diagnostik - Fruktose Malabsorption 

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Hereditäre Fruktoseintoleranz - Folgen für Leber

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Wozu dient die Glykosylierung von Proteinen? 

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Ab wann beginnen die Symptome bei der "hereditären Fruktoseintoleranz"? 

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Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz 

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Was sind die 3 Hauptsymptome des Diabetes Mellitus?

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Pathogenese der Laktose-Intoleranz

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Pädiatrie

Formen der Laktose-Intoleranz 

  1. Konnatale Form der Laktoseintoleranz (Alaktasie) 
    1. angeborener kompletter Gendefekt --> sehr selten
  2. Primäre (adulte) Form der Laktoseintoleranz (Hypolaktasie) 
    1. Laktase-Aktivität nimmt stetig ab dem 2.Lebensjahr ab bis zum Erwachsenenalter
    2. meist 5-10.LJ
  3. Erworbene (sekundäre) Form der Laktoseintoleranz
    1. nicht genetisch bedingt
    2. verschiedene Erkrankungen (z.B.: M.Crohn) mit Schädigung des Darmepithels 

Pädiatrie

Laktose-Intoleranz Symptome 

Spezifisch

  • Meteorismus 
  • Bauchschmerzen mit Bauchkrämpfen
  • Durchfall innerhalb von 1-2h nach Genuss von Milch 

Unspezifische 

  • Kopfschmerzen 
  • Schwindel 
  • chron. Müdigkeit
  • depressive Stimmung 

Pädiatrie

Diagnostik - Laktose Intoleranz 

  • H2-Atemtest
  • Histologie
    • konnatale & primär adulte Laktoseintoleranz --> normale Histologie
    • sekundäre Laktoseintoleranz --> pathologische Histologie

Pädiatrie

Fruktose Malabsorption - Patho vs. Physio

Physiologisch 

  • Aufnahme von Fruktose über das Darmepithel mithilfe des Glukosetransportes (GLUT5)
    • GLUT5 liegt in der apikalen Membran der Enterozyten 

Pathologische

  • Dysfunktion oder reduzierte Anzahl der GLUT5 auf der Dünndarmoberfläche 

Pädiatrie

Symptome - Fruktose Malabsorption

  • wässrige Durchfälle 
  • Meteorismus 
  • Flatulenz 
  • Bauchschmerzen 

Pädiatrie

Diagnostik - Fruktose Malabsorption 

H2-Atemtest 

Pädiatrie

Hereditäre Fruktoseintoleranz - Folgen für Leber

  • Hemmung von Glykogenabbau & Glukoneogenese --> Hypoglykämie
  • verminderte Glykosylierung von Proteinen 
  • verminderte Proteinsynthese 
  • gestörte Zellfunktion

Pädiatrie

Wozu dient die Glykosylierung von Proteinen? 

  •  Zum einen erhöht sie die Stabilität von manchen Proteinen und schützt vor proteolytischem Abbau
  • Glykosylierung dient also der richtigen Proteinkonformation und verändert auch die Affinität für Bindungspartner
    • z. B. beim Insulinrezeptor

Pädiatrie

Ab wann beginnen die Symptome bei der "hereditären Fruktoseintoleranz"? 

typischerweise zu Beginn der Beikostzufuhr --> Umstieg von Muttermilch auf normale Kost 


Pädiatrie

Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz 

  • Übelkeit, Erbrechen, Unruhe, Blässe, Schwitzen, Zittern und Lethargie
  • Hypoglykämie
  • Zeichen einer Leberfunktionsstörung und einer Cholestase
  • generalisierte Störung der Funktion des proximalen Tubulus (renales Fanconi-Syndrom)
  • Progredienz Gedeihstörung mit Hepatosplenomegalie
  • Tod durch Leber-/ Nierenversagen

Pädiatrie

Was sind die 3 Hauptsymptome des Diabetes Mellitus?

  • 3P's
    • Polydipsie (Durst)
    • Polyurie (Harndrang) 
      • waren bereits Kontinent, jetzt aber wieder Inkontinent 
    • Gewichtsabnahme trotz Polyphagie 

Pädiatrie

Pathogenese der Laktose-Intoleranz

  1. Laktosemangel 
  2. nicht hydrolisierte Laktose gelangt in tiefere Darmabschnitte
  3. Darmflora metabolisiert diese
  4. Endprodukte
    1. Wasserstoff (H2)
    2. Methan
    3. Kohlendioxid

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