Hereditäre Fundusdystrophien at Medizinische Universität Wien

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ERG

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EOG

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Retinitis pigmentosa

Epidemiologie und Genetik

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Retinis pigmentosa

Befunde, Diagnostik, Therapie 

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syndromale Retinitis pigmentosa

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atypische Retinitis pigmentosa

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Zapfen (-Stäbchen)-Dystrophien

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M. Stargardt

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Kongenitale stationäre Nachtblindheit

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Kongenitale Monochromasie (Achromatopsie)

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M. Best

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Pattern Dystrophie

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Hereditäre Fundusdystrophien

ERG

misst die elektrische Aktivität der Netzhaut

a-Welle

  • negativ
  • Photorezeptoren

b-Welle

  • positiv, breiter
  • Müller-Zellen und Bipolarzellen
  • aber abhängig von PR-Response
  • Amplitude wird von Tal der w-Welle bis Gipfel b-Welle gemessen
    • b1: Stäbchen und Zapfen
    • b2: nur Zapfen
  • durch Dunkeladaptation verstärkt
  • durch Lichtreize erhöht

c-Welle

  • negativ
  • RPE und PR

Latenz

  • Dauer von Reiz bis a-Welle

implizite Zeit

  • Dauer von Reiz bis Maximum b-Welle

Hereditäre Fundusdystrophien

EOG

misst Bestandspotential zwischen Hornhaut und Augenhinterabschnitt

Reflektiert daher Aktivität von RPE und PR

Normales EOG bei Erkrankungen proximal der PR


Lichtmaximum/Dunkeltal x 100 (Arden Quotient)

sollte über 1,85 bzw. 185% liegen

Hereditäre Fundusdystrophien

Retinitis pigmentosa

Epidemiologie und Genetik

Gruppe an genetisch und klinisch unterschiedlichen Stäbchen-Zapfen-Dystrophien


sporadisch und autosomal-dominant mit bester Prognose

X-chromosomal rezessiv und autosomal rezessiv schlechteste Prognose


20-30% syndromal

Hereditäre Fundusdystrophien

Retinis pigmentosa

Befunde, Diagnostik, Therapie 

verdünnte Arteriolen

Knochenbälkchen-Pigmentierung

wächserne Papillenblässe


Symptome: Nyktalopie, gestörte Dunkeladaptation, Katarakt, Photopsien, periphere (später zentrale) Visusstörungen


Komplikationen:

Makula: ERM, CMÖ

Linse: post. subcaps. Cat.

Glaukom: OWG 

(Keratokonus, Uveitis, Coats)


Diagnostik:

  • Ganzfeld ERG: reduzierte skotopische Stäbchen- und kombinierte Antworten, später auch Reduktion der photopischen Antworten
  • multifokale ERG liefert spezifischere Informationen
  • EOG: subnormal ohne Lichtanstie
  • Dunkeladaptation verlängert (hilfreich in frühen Fällen)
  • Perimetrie
  • OCT
  • Genetik


Therapie:

Observanz

Cat OP

Vermeiden von Rauchen, retinotox. Meds

Filterbrillen

Vitaminsubstitution

Acetazolamid (syst oder lokal) bei CMÖ

Lutein, Zeaxanthin


Hereditäre Fundusdystrophien

syndromale Retinitis pigmentosa

  • Usher Syndrom: Taubheit + RP (salt pepper) (AR)
  • Kearns-Sayre-Syndrom: CPEO + Ptosis + salt pepper (mitochondrial)
  • Refsum-Krankheit: Akkumulation von Phytansäure in v.a. Haut, Augen, Nerven - salt pepper -> Diät (AR)
  • Bassen-Kornzweig: Fett- und ADEK-Malabsorption, Gedeihstörung, Ataxie, Akanthozytose (Stechapfel-Erys im Blut), weiße Punkte Fundus + Ptose, Plegie,.. -> Diät (AR)
  • Bardet-Biedl: Polydakytlie, Retardierung, selten RP, eher Schießscheiben-MP (Zapfen-St)

Hereditäre Fundusdystrophien

atypische Retinitis pigmentosa

  • sine pigmento
  • R. punctata albinescens (AR): DD Fundus albipunctatus (selbes Spektrum), aber häufiger funktionelle Einschränkung
  • sektorförmig (AD): langsame Progredienz, evtl. unilateral
  • Kongenitale Leber-Amaurose (AR): St-Z-Dystrophie; häufigste genetische bedingte Ursache für Visusversclechterung bei Kindern. Blindheit zur Geburt oder knapp danach (syst: Behinderung, Taubheit, Epilepsie,...). Befunde:
    • leichte periphere Pigmentretinopathie initial
    • starke Maulapigmentierung oder kolobomartige Atrophie
    • RP
    • Okulodigitales Syndrom (Reiben mit Komplikationen)
  • pigmentierte paravenöse chorioretinale Atrophie: asymptomatisch, nicht fortschreitend, Papille und Gefäße normal, normales ERG

Hereditäre Fundusdystrophien

Zapfen (-Stäbchen)-Dystrophien

seltener

meisten sporadisch, sonst autosomal dominant oder X-chr-rezessiv


Visusverschlechterung, Farbsehstörung (evtl. Photophobie) im jungen Erwachsenenalter - keine Nyktalopie


unspezifische Pigmentveränderungen der Makula -> Schießscheiben-MP -> Makulaatrophie


FAF: anuläre patterns

ERG: photopisch subnormal oder ausgelöscht, Flicker reduziert, EOG normal bis subnormal

Dunkeladaptation: anormales Zapfensegment

Farb: schwerer Deuteran-Tritandefekt, der nicht im Verhältnis zum Visus steht

Hereditäre Fundusdystrophien

M. Stargardt

häufigste Makuladystrophie

Fundus flavimaculatus ist Variante davon

  • diffuse Ansammlung von Lipofuszin im RPE
  • drei Typen
    • STGD1 (AR) am häufigsten und durch eine Mutation des ABCA4-Gens
    • STGD3 (AD) und STGD4 (AD) selten
  • Manifestation im Kindes- oder Jugendalter
  • Prognose der Makulopathie schlecht (stabil bei ca. 0,1)
  • nur Flecke im Frühstadium -> relativ gute Prognose


Symptome & Befunde:

  • Visusverschlechterung ohne Verhältnis zu Makulaveränderungen (Simulation..)
  • unspezifische Sprenkelung in Makula
  • ovalen „Schneckenschleims“, „gehämmerten Bronze“
  • geografische Atrophie ggf. mit Schießscheiben-Konfiguration
  • selten CNV
  • Zahlreiche gelbweiße runde, ovale oder fischförmige Läsionen auf der Höhe des RPE


  • OCT: Flecke und Atrophie
  • FAF: hyper Flecke und hypo Makula
  • Gesichtsfeld: zentraler Defekt
  • ERG: photopische (sub)normal, skotopisch: normal
  • EOG in fortgeschrittenen Fällen subnormal
  • FA: silent choroid, dunkle Choroidea durch Blockade durch diffuse RPE Veränderungen, Makula hypo und hyper, frische Flecke zuerst hypo dann hyper
  • ICGA: Flecke hypo


kein VitA, übermäßig hochenergetisch Lichtexposition meiden!


Hereditäre Fundusdystrophien

Kongenitale stationäre Nachtblindheit

nicht progrediente im Säuglingsalter beginnende Nyktalopie


ohne Fundusveränderungen:

  • Typ I: komplett - nur Stäbchen
  • Typ II: inkomplett - auch Zapfen


mit pathologischen Fundusveränderungen:


  • Oguchi-Krankheit (AR): goldgelber Fundus nur im lichtadaptierten Zustand, Stäbchenfunktion fehlt nach 30 Minuten Dunkeladaptation, erholt sich aber nach langer Dunkeladaptation auf annähernd normales Niveau 
  • Fundus albipunctatus, evtl. selbe Entität wie die Retinitis punctata albescens (RLBP1-Gen), Fundus zeigt zahlreiche subtile, winzige, gelbweiße Flecke am hinteren Pol bis in die Peripherie unter Aussparung der Fovea, retinalen Blutgefäße, Papille, periphere Felder, Sehschärfe bleiben im Ggsatz zur Retinitis normal, FA: gesprenkelte Hyperfluoreszenz

Hereditäre Fundusdystrophien

Kongenitale Monochromasie (Achromatopsie)

Stäbchenmonochromasie = komplette Achro

  • Photophobie, Nystagmus, stark reduzierter Visus
  • Makula normal oder hypoplastisch
  • photop. ERG abnormal, skotop. subnormal


Blauzapfenmonochromasie:

  • Visus besser
  • kein Farbensehen
  • Makula normal
  • ERG: fehlender Zapfenantworten auf rot und weiß, sonst normal

Hereditäre Fundusdystrophien

M. Best

juvenile vitelliforme MD

2. häufigste Makuladystrophie 

BEST1-Gen, AD, variable Penetranz

gute Prognose bis zum mittlere Alter, dann Atrophie, NV,..


prävitelliform: normaler Fundus, pathologisches ERG

vitelliform: Eidotter-Läsion im und vor RPE (Säuglingsalter, Kindheit)

Pseudohypopyon

vitelliruptiv: Sehschärfe nimmt ab

Atrophie


FAF: Hyper

FA: Hypo durch Blockade

EOG: pathologisch auch bei asympt. Genträgern

Hereditäre Fundusdystrophien

Pattern Dystrophie

Akkumulation von Lipofuscin im RPE

verschiedene Krankheitsbilder, die meisten AD


schmetterlingsförmig, retikulär, vortäuschend Fundus flavimaculatus (Hyperfluoreszent, aber kein silent choroid), makroretikulär, vitelliform


meist gute Sehschärfe, dann mittelgradige bis schwere Foveaatrophie

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