8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung at Medizinische Universität Wien

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Was sind SNPs (snips)?

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Was versteht man unter "genomic imprinting"?

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Welche Organe betreffen mitochondriale genetische Erkrankungen?

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Was sind Modifier-Gene?

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Was sind maternale Faktoren?

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Nenne ein Beispiel bei dem maternale Faktoren eine Rolle spielen.

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Welcher Defekt liegt beim Kind beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom vor?

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Was beeinflusst der APO E-Genotyp der Mutter im Zusammenhang mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom?

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Was ist die Erblichkeit der Größe?

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was sind dichotome oder diskrete (qualitative) Merkmale?

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Was sind kontinuierliche oder quantitative Merkmale?

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Ab wann spricht man bei quantitativen Merkmalen von einer "pathologischen Abweichungen"?

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8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Was sind SNPs (snips)?
Single Nucleotide Polymorphisms 

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Was versteht man unter "genomic imprinting"?
eine, in der nächsten Generation reversible, Modifikation der Genaktivität

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Welche Organe betreffen mitochondriale genetische Erkrankungen?
Gehirn, Muskel, Herz, Leber, Niere und Pankreas 

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Was sind Modifier-Gene?
können den Krankheitsverlauf beeinflussen (zB zu einem milden Phänotyp führen)

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Was sind maternale Faktoren?
der Schweregrad des Syndroms beim Kind wird durch den maternalen Genotyp beeinflusst

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Nenne ein Beispiel bei dem maternale Faktoren eine Rolle spielen.
Smith-Lemli-Oplitz-Syndrom

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Welcher Defekt liegt beim Kind beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom vor?
DHCR7-Gendefekt

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Was beeinflusst der APO E-Genotyp der Mutter im Zusammenhang mit dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom?
den Cholesterol-Transport

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Was ist die Erblichkeit der Größe?
Circa 80%

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

was sind dichotome oder diskrete (qualitative) Merkmale?
Krankheiten oder Fehlbildungen die man hat oder nicht hat

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Was sind kontinuierliche oder quantitative Merkmale?
besitzt jeder, aber in unterschiedlicher Ausprägung

8.2. Genetische Faktoren der Krankheitsentstehung

Ab wann spricht man bei quantitativen Merkmalen von einer "pathologischen Abweichungen"?
wenn sie außerhalb +/- zwei Standardabweichungen der Gesamtheit liegen

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