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Karteikarten
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Studierende
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Lernmaterialien
Mit was kann man eine Repeat-Sequenz im codierenden Bereich nachweisen und was ist ein Beispiel für so eine Krankheit?
Nachweis mittels PCR (zB Huntington Krankheit)
Mit was kann man eine Repeat-Sequenz im nicht codierenden Bereich nachweisen und was sind Beispiele für solche Krankheiten?
Nachweis des Normalallels mittels PCR, große Expansionen mittels Southern-Blot
zB. Myotone Dystrophie und Fra(X)-Syndrom
Wie hoch ist die Auflösung der hochauflösenden Chromosomenanalyse, des FISH und des Array?
Hochauflösende Chromosomananalyse --> Auflösung: 5-10 Mb
FISH --> Auflösung: 2-10 kb
DNA-Array --> Auflösung: 2-100 kb (im Prinzip unbegrenzt)
Was kann man mittels FISH zuverlässig nachweisen, was mittels herkömmlicher Chromosomenanalyse nicht sichtbar war?
Mikrodeletionen
durch Verwendung von chromosomenspezifischen Sonden können unklare strukturelle Aberrationen oder Markerchromosomen eindeutig identifiziert werden
Was lässt sich mit der Fragmentanalyse bestimmen und zu was kann man greifen wenn diese nicht mehr reicht? Nenne Beispiele!
ist für die genaue Bestimmung der Repeatzahl (zB bei Huntington-Krankheit oder kleine Fra(X)-Prämutation)
--> wenn größere Repeatzahl >100 Triplett-Repeats, dann Southern Blot (zB bei Fra(X) oder Myotone Dystrophie)
Was ist für die unterschiedliche Bandenfärbung zuständig? (bei der hochauflösenden Chromosomenanalyse)
Trypsin
Was ist die Ursache für die Mosaik-Trisomie?
die postmeiotische Non-disjunction
Wie ist die Auflösung bei einem Karyogramm?
5-10*10^6 Nukleotide
Was hat Trypsin für einen Wirkungsmechanismus?
Proteine zu entfernen
Was kann die MLPA? und was zuverlässiger als die FISH und von was wird sie abgelöst?
MLPA --> Bestimmung der Kopienzahl eines bestimmten Genlocus -->erkennt Deletion und Duplikation zuverlässiger als FISH
wird abgelöst von der massiv parallelen Sequenzierung
Mit was wird die Myotone Dystrophie nachgewiesen?
Mit dem Southern Blot
Mit was kann man Deletion und Duplikation nachweisen?
Mikroskopie (große Deletion), FISH und Array
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