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Lernmaterialien für random an der Medizinische Universität Innsbruck

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TESTE DEIN WISSEN

Mit was kann man eine Repeat-Sequenz im codierenden Bereich nachweisen und was ist ein Beispiel für so eine Krankheit?

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TESTE DEIN WISSEN

Nachweis mittels PCR (zB Huntington Krankheit)

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TESTE DEIN WISSEN

Mit was kann man eine Repeat-Sequenz im nicht codierenden Bereich nachweisen und was sind Beispiele für solche Krankheiten?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Nachweis des Normalallels mittels PCR, große Expansionen mittels Southern-Blot

zB. Myotone Dystrophie und Fra(X)-Syndrom

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TESTE DEIN WISSEN

Wie hoch ist die Auflösung der hochauflösenden Chromosomenanalyse, des FISH und des Array?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Hochauflösende Chromosomananalyse --> Auflösung: 5-10 Mb

FISH --> Auflösung: 2-10 kb

DNA-Array --> Auflösung: 2-100 kb (im Prinzip unbegrenzt) 

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TESTE DEIN WISSEN

Was kann man mittels FISH zuverlässig nachweisen, was mittels herkömmlicher Chromosomenanalyse nicht sichtbar war?

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TESTE DEIN WISSEN

Mikrodeletionen


durch Verwendung von chromosomenspezifischen Sonden können unklare strukturelle Aberrationen oder Markerchromosomen eindeutig identifiziert werden

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TESTE DEIN WISSEN

Was lässt sich mit der Fragmentanalyse bestimmen und zu was kann man greifen wenn diese nicht mehr reicht? Nenne Beispiele!

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TESTE DEIN WISSEN

ist für die genaue Bestimmung der Repeatzahl (zB bei Huntington-Krankheit oder kleine Fra(X)-Prämutation)


--> wenn größere Repeatzahl >100 Triplett-Repeats, dann Southern Blot (zB bei Fra(X) oder Myotone Dystrophie)

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist für die unterschiedliche Bandenfärbung zuständig? (bei der hochauflösenden Chromosomenanalyse)

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TESTE DEIN WISSEN

Trypsin

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist die Ursache für die Mosaik-Trisomie?

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TESTE DEIN WISSEN

die postmeiotische Non-disjunction

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TESTE DEIN WISSEN

Wie ist die Auflösung bei einem Karyogramm?


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TESTE DEIN WISSEN

5-10*10^6 Nukleotide

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TESTE DEIN WISSEN

Was hat Trypsin für einen Wirkungsmechanismus?

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TESTE DEIN WISSEN

Proteine zu entfernen

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TESTE DEIN WISSEN

Was kann die MLPA? und was zuverlässiger als die FISH und von was wird sie abgelöst?

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TESTE DEIN WISSEN

MLPA --> Bestimmung der Kopienzahl eines bestimmten Genlocus -->erkennt Deletion und Duplikation zuverlässiger als FISH

wird abgelöst von der massiv parallelen Sequenzierung

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TESTE DEIN WISSEN

Mit was wird die Myotone Dystrophie nachgewiesen?

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TESTE DEIN WISSEN

Mit dem Southern Blot

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TESTE DEIN WISSEN

Mit was kann man Deletion und Duplikation nachweisen?

Lösung anzeigen
TESTE DEIN WISSEN

Mikroskopie (große Deletion), FISH und Array

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  • 93467 Karteikarten
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  • 22 Lernmaterialien

Beispielhafte Karteikarten für deinen random Kurs an der Medizinische Universität Innsbruck - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Mit was kann man eine Repeat-Sequenz im codierenden Bereich nachweisen und was ist ein Beispiel für so eine Krankheit?

A:

Nachweis mittels PCR (zB Huntington Krankheit)

Q:

Mit was kann man eine Repeat-Sequenz im nicht codierenden Bereich nachweisen und was sind Beispiele für solche Krankheiten?

A:

Nachweis des Normalallels mittels PCR, große Expansionen mittels Southern-Blot

zB. Myotone Dystrophie und Fra(X)-Syndrom

Q:

Wie hoch ist die Auflösung der hochauflösenden Chromosomenanalyse, des FISH und des Array?

A:

Hochauflösende Chromosomananalyse --> Auflösung: 5-10 Mb

FISH --> Auflösung: 2-10 kb

DNA-Array --> Auflösung: 2-100 kb (im Prinzip unbegrenzt) 

Q:

Was kann man mittels FISH zuverlässig nachweisen, was mittels herkömmlicher Chromosomenanalyse nicht sichtbar war?

A:

Mikrodeletionen


durch Verwendung von chromosomenspezifischen Sonden können unklare strukturelle Aberrationen oder Markerchromosomen eindeutig identifiziert werden

Q:

Was lässt sich mit der Fragmentanalyse bestimmen und zu was kann man greifen wenn diese nicht mehr reicht? Nenne Beispiele!

A:

ist für die genaue Bestimmung der Repeatzahl (zB bei Huntington-Krankheit oder kleine Fra(X)-Prämutation)


--> wenn größere Repeatzahl >100 Triplett-Repeats, dann Southern Blot (zB bei Fra(X) oder Myotone Dystrophie)

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Q:

Was ist für die unterschiedliche Bandenfärbung zuständig? (bei der hochauflösenden Chromosomenanalyse)

A:

Trypsin

Q:

Was ist die Ursache für die Mosaik-Trisomie?

A:

die postmeiotische Non-disjunction

Q:

Wie ist die Auflösung bei einem Karyogramm?


A:

5-10*10^6 Nukleotide

Q:

Was hat Trypsin für einen Wirkungsmechanismus?

A:

Proteine zu entfernen

Q:

Was kann die MLPA? und was zuverlässiger als die FISH und von was wird sie abgelöst?

A:

MLPA --> Bestimmung der Kopienzahl eines bestimmten Genlocus -->erkennt Deletion und Duplikation zuverlässiger als FISH

wird abgelöst von der massiv parallelen Sequenzierung

Q:

Mit was wird die Myotone Dystrophie nachgewiesen?

A:

Mit dem Southern Blot

Q:

Mit was kann man Deletion und Duplikation nachweisen?

A:

Mikroskopie (große Deletion), FISH und Array

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