KMP 1A at Medizinische Universität Innsbruck

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Was ist die Funktion von FGF? Wieviele im Körper?

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Familiäre Hypercholesterolämie!

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

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Myotone Dystrophie

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

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Wie wird das Apart Syndrom vererbt und was sind die Symptome?

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Achondroplasie!
(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

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Welche Erbkrankheiten werden durch eine Mutation im FGFR Gen beeinflusst?

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Mukoviszidose!

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Wie lautet eine attunierte Form der MUkovistidose, die bei Männern auftritt?

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Osteogenesis Imperfecta ("Glasknochenkrankheit")

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

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Welche Art von OI ist perinatal letal?

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wie unterscheiden sich b-Isofmorn und c- Isoform von FGF?

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Marfan-Syndrom!

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Exemplary flashcards for KMP 1A at the Medizinische Universität Innsbruck on StudySmarter:

KMP 1A

Was ist die Funktion von FGF? Wieviele im Körper?

ca 22 ( 4 FGFR)


- Mitogenese
- Differenzierung

- Migration (Zelle)

- Angiogenese
- Reparatur Gewebeschäden

KMP 1A

Familiäre Hypercholesterolämie!

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

autosomal dominant
LDLR-Gen
-
DNA-Array
gestörte Aufnahme von Cholesterin aus Blut in die Leber (LDL wird in Makrophagen u Monocyten gespeichert)

- Xanthome
- Xantolasmen
- hohes LDL-Cholesterin
- Herzprobleme

KMP 1A

Myotone Dystrophie

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

autosomal dominant
DMPK
CTG Repeat expansion in 3`UTR
Southern-Blot

Interferenz mit RNA-BIndungsproteinen führt zu gestörtem RNA Processing (abnormales Spleißen..)


3 Formen: Klassische Form. kongenial, infantil

KMP 1A

Wie wird das Apart Syndrom vererbt und was sind die Symptome?

Es wird autosomal Dominant vererbt und durch eine Mutation am FGFR-2 Gen verursacht.


- Kraniosynostose

- faziale Auffälligkeiten
- Finger/ Zehen Anomalie
- Intelligenzminderung
- Mittelgesichtshypoplasie

KMP 1A

Achondroplasie!
(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

autosomal dominant

FGFR-3
Neumutation, gain of function
Sanger
FGFR steuert Zellteilungsrate in enchondralen Knorpelzellen

- dysproportionierter Kleinwuchs
- tiefe Nasenwurzel
- normaler IQ

KMP 1A

Welche Erbkrankheiten werden durch eine Mutation im FGFR Gen beeinflusst?

Marfan- Syndrom

KMP 1A

Mukoviszidose!

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

autosomal rezessiv

CFTR
Mikrodeletion
Sanger
Verstopfte Ionenkanäle in Zellmembran
--> gestörte Salzsekretion
--> Fibbrosierung des Gewebes

- Darmverschluss (neonatal)
- gestörte Lungen-Clearance
- Herzinsuffizienz
- exokrine Pankreasinsuffizienz



KMP 1A

Wie lautet eine attunierte Form der MUkovistidose, die bei Männern auftritt?

CBAVD: fehlende Samenleiter


wird durch testikuläre Spermienextraktion behandelt

KMP 1A

Osteogenesis Imperfecta ("Glasknochenkrankheit")

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

autosomal dominant

COL 1A1

Nullmutation

Southern Blot
gestörte Synthese von Kollagen 1


Typ 1, Typ 2, Typ 3 (schwerste Form)

KMP 1A

Welche Art von OI ist perinatal letal?

Typ 2:
es kommt zu intrauterinen Knochenbrüchen und Rippenfrakturen
--> Punktmutation an Gly-Position

KMP 1A

wie unterscheiden sich b-Isofmorn und c- Isoform von FGF?

b : Expression von ephitelialem Gewebe (Exon 8)


c: Expression von mesenchymalen Gewebe (Exon 9)

KMP 1A

Marfan-Syndrom!

(Erbgang, Gen, Mutation, Diagnose, Phatogenese, Klinik)

autosomal-dominant
FBN1 Gen
missense, nonsense, neu
Sanger

Fibrillen 1 (in EZM) sind die Bausteine der Mikrofibrillen, die ihre strukturelle und regulatorische Funktion verlieren.


- lange Finger u Gliedmaßen

- dünne Blutgefäße

- Großwuchs
- Steinberg und Murdoch- Zeichen
- Fettgewebsmangel
- Skloliose
- Linsen-Subluxation
- Plattfuß

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