Humangenetik PR 1 Eingangstest at Medizinische Universität Innsbruck | Flashcards & Summaries

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Lernmaterialien für Humangenetik PR 1 Eingangstest an der Medizinische Universität Innsbruck

Greife auf kostenlose Karteikarten, Zusammenfassungen, Übungsaufgaben und Altklausuren für deinen Humangenetik PR 1 Eingangstest Kurs an der Medizinische Universität Innsbruck zu.

TESTE DEIN WISSEN

Wie wird die Trisomie 13 noch genannt und was sind Merkmale? Was ist die mittlere Lebenserwartung und die Inzidenz?

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TESTE DEIN WISSEN

Pätau-Syndrom


Merkmale: geringes Geburtsgewicht, Holoproszenzephalie (Trennung der Hirnhälften nicht erfolgt), postaxiale Polydaktylie (zusätzliche Finger), multiple Fehlbildungen


mittlere Lebenserwartung: 4-10. Tage (zentrale Apnoe durch Unterentwicklung des Atemzentrums) 

Inzidenz= 1: 12.000 

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TESTE DEIN WISSEN

Was sind Merkmale für das Wiliams-Beuren-Syndrom und wie wird es vererbt?

Was ist die Ursache und wie ist es nachweisbar? Inzidenz?

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TESTE DEIN WISSEN

Merkmale: typische Fazies und Mikrozephalie, variable pyschomotorische Entwicklungsstörung, verbal ausdruckstark (Cocktailsprache), hyperaktiv, extrovertiert, distanzlos (wirken intelligent, geringer IQ) 


wird autosomal dominant vererbt


Ursache ist eine Mikrodeletion 7q11.23 

ist Lichmikroskopisch nicht nachweisbar --> daher mit FISH


Inzidenz= 1:30.000

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist mit der Robertson Translokation gemeint? und was ist mit der balancierten bzw. unbalancierten?

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TESTE DEIN WISSEN

Es ist das Verschmelzen von zwei akrozentrischen Chromosomen unter Verlust der beiden kurzen Arme

z.B. Translokations-Trisomie liegt dann vor, wenn das 21er Chromosom über die Zentromere mit einem anderen akrozentrischen Chromosom verbunden ist (kann zwischen allen akrozentrischen Chromosomen passieren) 


bei der balancierten (zB gibt es nur ein 21er Chromosom und das zweite hängt dafür am 14er) ist das ohne Bedeutung für die Person aber es kommt natürlich zu einem erhöhten Risiko für eine unbalancierte Translokation bei einem Kind

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Wie wird Trisomie 18 noch genannt und was sind Auffälligkeiten? Was ist die mittlere Lebenserwartung und die Inzidenz?

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TESTE DEIN WISSEN

Edwards-Syndrom

geringes Geburtsgewicht, Dolichozephalie (längsgezogener Schädel), auffällige Ohren, Überkreuzende Finger, Fehlbildungen (zB. Herz) 


die mittlere Lebenserwartung sind 4-10 Tage (zentrale Apnoe durch Unterentwicklung des Atemzentrums)


Inzidenz= 1: 6.000

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TESTE DEIN WISSEN

Bei was kommt es zu einer Philadelphia Translokation und wie kommt sie zustande? Wie ist die Therapie und wie kann sie nachgewiesen werden? 

Wie lautet der Karyotyp für dieses?

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TESTE DEIN WISSEN

Zu dieser Translokation kommt es bei der chronisch myelonischen Leukämie (CML) (ist eine reziproke Translokation) 

ist eine balancierte Translokation zwischen dem 9. und dem 22. Chromosom

Bruchpunkte sind aber auf dem BCR und ABL Gen und es kommt zu einem Fusionsgen --> Produkt ist eine ständige aktive Proteinkinase, die zu unkontrolliertem Zellwachstum führt


Therapie ist mit spezifischen Tyrosinkinase-Inhibitoren 


der Nachweis des Fusionsgens erfolgt mittels FISH


Karyotyp: 46,XX, t(9;22) (q34.1 ; q11.2) 

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Was sind Merkmale für das Katzenschreisyndrom? und was ist die Ursache dafür?

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Merkmale: Auffälliges Schreiem im 1. Lebensjahr, laryngealer Entwicklungsdefekt --> führt zu konnatalem Stridor

Schwere geistige Behinderung; IQ im Erwachsenenalter bei 35


Ursache: Deletion eines Teil des 5. Chromosoms

(meist de novo nur bei 10-15% familiär und dann v.a. balancierte Translokation der Eltern) 

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Was ist eine Mutation?

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eine stattfindende genetische Veränderung

das Produkt der genetischen Veränderung

(eine gesicherte krankheitsrelevante Veränderung)

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Welche autosomalen Trisomien sind lebensfähig und wie heißen sie?

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TESTE DEIN WISSEN

Trismie 21 (Down-Syndrom)

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

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Wie ist die Myotone Dystrophie vererblich, durch was verursacht, was sind Auffälligkeiten, und wie kann man sie feststellen? Inzidenz?

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TESTE DEIN WISSEN

Ist eine autosomal dominante erbliche Multisystemkrankheit

verursacht durch Repeatexpansion (expandierte CTG-Repeat-Sequenz im DMPK-Gen) 

Merkmale: Muskeldystrophie und Myotonie, Facies myopathica

Inzidenz= 1:8000

5-34 Repeats sind normal; pathologisch: 50- mehrere 1000 Repeats

Expansionsanalyse mittels Southern Blot!

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TESTE DEIN WISSEN

Was sind die Merkmale für eine Trisomie 21 und wie kommt es in den meisten Fällen dazu? Wie kann man es schon früh nachweisen und wie ist die Inzidenz bei Geburt und die Diagnose später? Was ist das mediane Todesalter?

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TESTE DEIN WISSEN

Merkmale: verringertes Wachstum, typisches Gesicht, Meilensteine verzögert, IQ ca. 50; oft auch Fehlbildungen: Herzfehler, GI; oder Komplikationene: wie Hörverlust, Hypothyreose, Leukämie oder M. Alzheimer


In 90% stammt das zusätzliche Chromosom von der Mutter (75% Meiose 1 und 25% Meiose 2) 


vor der Geburt: im Ultraschall verdickte Nackenfalte, Fehlbildungen und veränderte Konzentration von mütterlichen Serumprotein (quantitative Analyse von cfDNA (fetaler DNA) im mütterlichen Blut)


Inzidenz= 1:650


Diagnose: Chromosomenanalyse


medianes Todesalter = 49 Jahre

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TESTE DEIN WISSEN

Was ist mit der Robertson Translokation gemeint und was ist mit der balancierten und unbalancierten Variante?

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TESTE DEIN WISSEN

sie betrifft nur akrozentrische Chromosomen und ist das Verschmelzen von 2 akrozentrischen Chromosomen unter Verlust der beiden kurzen Armen


balanciert sind es 45 Chromosome, weil 2 akrozentrische miteinander verschmelzen, unbalanciert wären es 46 zB bei der Trisomie) 

balanciert hat es keine Bedeutung für die Person, aber Kinder von dieser Person haben sehr wahrscheinlich eine unbalancierte

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Was ist der Grund für eine Mukoviszidose und wie wird sie noch genannt?

Wie kann man es diagnostizieren? Wie ist die Krankheit erblich und wie groß ist die Inzidenz? Was sind Merkmale und wie hoch ist die Lebenserwartung?

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TESTE DEIN WISSEN

Die zystische Fibrose (CF) ist eine Multisystemkrankheit die auf die Störung des Membrankanals, der für den Transfer von Chlorid-Ionen aus der Zelle nach außen zuständig ist beruht. 


Diagnose: Schweißtest (erhöhter Salzgehalt im Schweiß) dann aber auch molekulargenetisch


Krankheit ist autosomal-rezessiv erblich  und die Inzidenz in Europa liegt bei 1:2500


Merkmale: sind chronischer Husten, wiederkehrende Pneumonie, exokrine Pankreasinsuffizienz


es gibt ca. 1600 Mutationen und der Schweregrad ist von ist von der CFTR-Gen Mutation abhängig


die durchschnittliche Lebenserwartung ist ca. 30 Jahre

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Beispielhafte Karteikarten für deinen Humangenetik PR 1 Eingangstest Kurs an der Medizinische Universität Innsbruck - von Kommilitonen auf StudySmarter erstellt!

Q:

Wie wird die Trisomie 13 noch genannt und was sind Merkmale? Was ist die mittlere Lebenserwartung und die Inzidenz?

A:

Pätau-Syndrom


Merkmale: geringes Geburtsgewicht, Holoproszenzephalie (Trennung der Hirnhälften nicht erfolgt), postaxiale Polydaktylie (zusätzliche Finger), multiple Fehlbildungen


mittlere Lebenserwartung: 4-10. Tage (zentrale Apnoe durch Unterentwicklung des Atemzentrums) 

Inzidenz= 1: 12.000 

Q:

Was sind Merkmale für das Wiliams-Beuren-Syndrom und wie wird es vererbt?

Was ist die Ursache und wie ist es nachweisbar? Inzidenz?

A:

Merkmale: typische Fazies und Mikrozephalie, variable pyschomotorische Entwicklungsstörung, verbal ausdruckstark (Cocktailsprache), hyperaktiv, extrovertiert, distanzlos (wirken intelligent, geringer IQ) 


wird autosomal dominant vererbt


Ursache ist eine Mikrodeletion 7q11.23 

ist Lichmikroskopisch nicht nachweisbar --> daher mit FISH


Inzidenz= 1:30.000

Q:

Was ist mit der Robertson Translokation gemeint? und was ist mit der balancierten bzw. unbalancierten?

A:

Es ist das Verschmelzen von zwei akrozentrischen Chromosomen unter Verlust der beiden kurzen Arme

z.B. Translokations-Trisomie liegt dann vor, wenn das 21er Chromosom über die Zentromere mit einem anderen akrozentrischen Chromosom verbunden ist (kann zwischen allen akrozentrischen Chromosomen passieren) 


bei der balancierten (zB gibt es nur ein 21er Chromosom und das zweite hängt dafür am 14er) ist das ohne Bedeutung für die Person aber es kommt natürlich zu einem erhöhten Risiko für eine unbalancierte Translokation bei einem Kind

Q:

Wie wird Trisomie 18 noch genannt und was sind Auffälligkeiten? Was ist die mittlere Lebenserwartung und die Inzidenz?

A:

Edwards-Syndrom

geringes Geburtsgewicht, Dolichozephalie (längsgezogener Schädel), auffällige Ohren, Überkreuzende Finger, Fehlbildungen (zB. Herz) 


die mittlere Lebenserwartung sind 4-10 Tage (zentrale Apnoe durch Unterentwicklung des Atemzentrums)


Inzidenz= 1: 6.000

Q:

Bei was kommt es zu einer Philadelphia Translokation und wie kommt sie zustande? Wie ist die Therapie und wie kann sie nachgewiesen werden? 

Wie lautet der Karyotyp für dieses?

A:

Zu dieser Translokation kommt es bei der chronisch myelonischen Leukämie (CML) (ist eine reziproke Translokation) 

ist eine balancierte Translokation zwischen dem 9. und dem 22. Chromosom

Bruchpunkte sind aber auf dem BCR und ABL Gen und es kommt zu einem Fusionsgen --> Produkt ist eine ständige aktive Proteinkinase, die zu unkontrolliertem Zellwachstum führt


Therapie ist mit spezifischen Tyrosinkinase-Inhibitoren 


der Nachweis des Fusionsgens erfolgt mittels FISH


Karyotyp: 46,XX, t(9;22) (q34.1 ; q11.2) 

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Q:

Was sind Merkmale für das Katzenschreisyndrom? und was ist die Ursache dafür?

A:

Merkmale: Auffälliges Schreiem im 1. Lebensjahr, laryngealer Entwicklungsdefekt --> führt zu konnatalem Stridor

Schwere geistige Behinderung; IQ im Erwachsenenalter bei 35


Ursache: Deletion eines Teil des 5. Chromosoms

(meist de novo nur bei 10-15% familiär und dann v.a. balancierte Translokation der Eltern) 

Q:

Was ist eine Mutation?

A:

eine stattfindende genetische Veränderung

das Produkt der genetischen Veränderung

(eine gesicherte krankheitsrelevante Veränderung)

Q:

Welche autosomalen Trisomien sind lebensfähig und wie heißen sie?

A:

Trismie 21 (Down-Syndrom)

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Q:

Wie ist die Myotone Dystrophie vererblich, durch was verursacht, was sind Auffälligkeiten, und wie kann man sie feststellen? Inzidenz?

A:

Ist eine autosomal dominante erbliche Multisystemkrankheit

verursacht durch Repeatexpansion (expandierte CTG-Repeat-Sequenz im DMPK-Gen) 

Merkmale: Muskeldystrophie und Myotonie, Facies myopathica

Inzidenz= 1:8000

5-34 Repeats sind normal; pathologisch: 50- mehrere 1000 Repeats

Expansionsanalyse mittels Southern Blot!

Q:

Was sind die Merkmale für eine Trisomie 21 und wie kommt es in den meisten Fällen dazu? Wie kann man es schon früh nachweisen und wie ist die Inzidenz bei Geburt und die Diagnose später? Was ist das mediane Todesalter?

A:

Merkmale: verringertes Wachstum, typisches Gesicht, Meilensteine verzögert, IQ ca. 50; oft auch Fehlbildungen: Herzfehler, GI; oder Komplikationene: wie Hörverlust, Hypothyreose, Leukämie oder M. Alzheimer


In 90% stammt das zusätzliche Chromosom von der Mutter (75% Meiose 1 und 25% Meiose 2) 


vor der Geburt: im Ultraschall verdickte Nackenfalte, Fehlbildungen und veränderte Konzentration von mütterlichen Serumprotein (quantitative Analyse von cfDNA (fetaler DNA) im mütterlichen Blut)


Inzidenz= 1:650


Diagnose: Chromosomenanalyse


medianes Todesalter = 49 Jahre

Q:

Was ist mit der Robertson Translokation gemeint und was ist mit der balancierten und unbalancierten Variante?

A:

sie betrifft nur akrozentrische Chromosomen und ist das Verschmelzen von 2 akrozentrischen Chromosomen unter Verlust der beiden kurzen Armen


balanciert sind es 45 Chromosome, weil 2 akrozentrische miteinander verschmelzen, unbalanciert wären es 46 zB bei der Trisomie) 

balanciert hat es keine Bedeutung für die Person, aber Kinder von dieser Person haben sehr wahrscheinlich eine unbalancierte

Q:

Was ist der Grund für eine Mukoviszidose und wie wird sie noch genannt?

Wie kann man es diagnostizieren? Wie ist die Krankheit erblich und wie groß ist die Inzidenz? Was sind Merkmale und wie hoch ist die Lebenserwartung?

A:

Die zystische Fibrose (CF) ist eine Multisystemkrankheit die auf die Störung des Membrankanals, der für den Transfer von Chlorid-Ionen aus der Zelle nach außen zuständig ist beruht. 


Diagnose: Schweißtest (erhöhter Salzgehalt im Schweiß) dann aber auch molekulargenetisch


Krankheit ist autosomal-rezessiv erblich  und die Inzidenz in Europa liegt bei 1:2500


Merkmale: sind chronischer Husten, wiederkehrende Pneumonie, exokrine Pankreasinsuffizienz


es gibt ca. 1600 Mutationen und der Schweregrad ist von ist von der CFTR-Gen Mutation abhängig


die durchschnittliche Lebenserwartung ist ca. 30 Jahre

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