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Karteikarten
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Studierende
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Lernmaterialien
Wie wird die Trisomie 13 noch genannt und was sind Merkmale? Was ist die mittlere Lebenserwartung und die Inzidenz?
Pätau-Syndrom
Merkmale: geringes Geburtsgewicht, Holoproszenzephalie (Trennung der Hirnhälften nicht erfolgt), postaxiale Polydaktylie (zusätzliche Finger), multiple Fehlbildungen
mittlere Lebenserwartung: 4-10. Tage (zentrale Apnoe durch Unterentwicklung des Atemzentrums)
Inzidenz= 1: 12.000
Was sind Merkmale für das Wiliams-Beuren-Syndrom und wie wird es vererbt?
Was ist die Ursache und wie ist es nachweisbar? Inzidenz?
Merkmale: typische Fazies und Mikrozephalie, variable pyschomotorische Entwicklungsstörung, verbal ausdruckstark (Cocktailsprache), hyperaktiv, extrovertiert, distanzlos (wirken intelligent, geringer IQ)
wird autosomal dominant vererbt
Ursache ist eine Mikrodeletion 7q11.23
ist Lichmikroskopisch nicht nachweisbar --> daher mit FISH
Inzidenz= 1:30.000
Was ist mit der Robertson Translokation gemeint? und was ist mit der balancierten bzw. unbalancierten?
Es ist das Verschmelzen von zwei akrozentrischen Chromosomen unter Verlust der beiden kurzen Arme
z.B. Translokations-Trisomie liegt dann vor, wenn das 21er Chromosom über die Zentromere mit einem anderen akrozentrischen Chromosom verbunden ist (kann zwischen allen akrozentrischen Chromosomen passieren)
bei der balancierten (zB gibt es nur ein 21er Chromosom und das zweite hängt dafür am 14er) ist das ohne Bedeutung für die Person aber es kommt natürlich zu einem erhöhten Risiko für eine unbalancierte Translokation bei einem Kind
Wie wird Trisomie 18 noch genannt und was sind Auffälligkeiten? Was ist die mittlere Lebenserwartung und die Inzidenz?
Edwards-Syndrom
geringes Geburtsgewicht, Dolichozephalie (längsgezogener Schädel), auffällige Ohren, Überkreuzende Finger, Fehlbildungen (zB. Herz)
die mittlere Lebenserwartung sind 4-10 Tage (zentrale Apnoe durch Unterentwicklung des Atemzentrums)
Inzidenz= 1: 6.000
Bei was kommt es zu einer Philadelphia Translokation und wie kommt sie zustande? Wie ist die Therapie und wie kann sie nachgewiesen werden?
Wie lautet der Karyotyp für dieses?
Zu dieser Translokation kommt es bei der chronisch myelonischen Leukämie (CML) (ist eine reziproke Translokation)
ist eine balancierte Translokation zwischen dem 9. und dem 22. Chromosom
Bruchpunkte sind aber auf dem BCR und ABL Gen und es kommt zu einem Fusionsgen --> Produkt ist eine ständige aktive Proteinkinase, die zu unkontrolliertem Zellwachstum führt
Therapie ist mit spezifischen Tyrosinkinase-Inhibitoren
der Nachweis des Fusionsgens erfolgt mittels FISH
Karyotyp: 46,XX, t(9;22) (q34.1 ; q11.2)
Was sind Merkmale für das Katzenschreisyndrom? und was ist die Ursache dafür?
Merkmale: Auffälliges Schreiem im 1. Lebensjahr, laryngealer Entwicklungsdefekt --> führt zu konnatalem Stridor
Schwere geistige Behinderung; IQ im Erwachsenenalter bei 35
Ursache: Deletion eines Teil des 5. Chromosoms
(meist de novo nur bei 10-15% familiär und dann v.a. balancierte Translokation der Eltern)
Was ist eine Mutation?
eine stattfindende genetische Veränderung
das Produkt der genetischen Veränderung
(eine gesicherte krankheitsrelevante Veränderung)
Welche autosomalen Trisomien sind lebensfähig und wie heißen sie?
Trismie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Wie ist die Myotone Dystrophie vererblich, durch was verursacht, was sind Auffälligkeiten, und wie kann man sie feststellen? Inzidenz?
Ist eine autosomal dominante erbliche Multisystemkrankheit
verursacht durch Repeatexpansion (expandierte CTG-Repeat-Sequenz im DMPK-Gen)
Merkmale: Muskeldystrophie und Myotonie, Facies myopathica
Inzidenz= 1:8000
5-34 Repeats sind normal; pathologisch: 50- mehrere 1000 Repeats
Expansionsanalyse mittels Southern Blot!
Was sind die Merkmale für eine Trisomie 21 und wie kommt es in den meisten Fällen dazu? Wie kann man es schon früh nachweisen und wie ist die Inzidenz bei Geburt und die Diagnose später? Was ist das mediane Todesalter?
Merkmale: verringertes Wachstum, typisches Gesicht, Meilensteine verzögert, IQ ca. 50; oft auch Fehlbildungen: Herzfehler, GI; oder Komplikationene: wie Hörverlust, Hypothyreose, Leukämie oder M. Alzheimer
In 90% stammt das zusätzliche Chromosom von der Mutter (75% Meiose 1 und 25% Meiose 2)
vor der Geburt: im Ultraschall verdickte Nackenfalte, Fehlbildungen und veränderte Konzentration von mütterlichen Serumprotein (quantitative Analyse von cfDNA (fetaler DNA) im mütterlichen Blut)
Inzidenz= 1:650
Diagnose: Chromosomenanalyse
medianes Todesalter = 49 Jahre
Was ist mit der Robertson Translokation gemeint und was ist mit der balancierten und unbalancierten Variante?
sie betrifft nur akrozentrische Chromosomen und ist das Verschmelzen von 2 akrozentrischen Chromosomen unter Verlust der beiden kurzen Armen
balanciert sind es 45 Chromosome, weil 2 akrozentrische miteinander verschmelzen, unbalanciert wären es 46 zB bei der Trisomie)
balanciert hat es keine Bedeutung für die Person, aber Kinder von dieser Person haben sehr wahrscheinlich eine unbalancierte
Was ist der Grund für eine Mukoviszidose und wie wird sie noch genannt?
Wie kann man es diagnostizieren? Wie ist die Krankheit erblich und wie groß ist die Inzidenz? Was sind Merkmale und wie hoch ist die Lebenserwartung?
Die zystische Fibrose (CF) ist eine Multisystemkrankheit die auf die Störung des Membrankanals, der für den Transfer von Chlorid-Ionen aus der Zelle nach außen zuständig ist beruht.
Diagnose: Schweißtest (erhöhter Salzgehalt im Schweiß) dann aber auch molekulargenetisch
Krankheit ist autosomal-rezessiv erblich und die Inzidenz in Europa liegt bei 1:2500
Merkmale: sind chronischer Husten, wiederkehrende Pneumonie, exokrine Pankreasinsuffizienz
es gibt ca. 1600 Mutationen und der Schweregrad ist von ist von der CFTR-Gen Mutation abhängig
die durchschnittliche Lebenserwartung ist ca. 30 Jahre
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